重组人生长激素改善ACAN基因变异致家族性矮小的疗效观察及文献复习

目的观察重组人生长激素(rhGH)改善ACAN基因变异致家族性矮小患者身高的疗效。方法回顾分析2个ACAN基因变异致家族性矮小家系rhGH治疗的临床资料,并检索相关文献进行分析。结果先证者1,男,4岁1个月,身高90.5 cm(-3.6 SD),体质量13.5 kg,无明显骨骼畸形;骨龄示5岁6个月龄;基因检测示ACAN基因c.5026_5027del(p.Ser 1676 Ter)杂合缺失变异;予rhGH,50μg/(kg·d)治疗,第1年身高增加13 cm(103.5 cm,-1.8 SD),至第18个月身高增加17.1 cm(107.6 cm,-1.7 SD)。先证者2,男,3岁,身高82 cm(-3.9 SD),体质量12 kg,无明显骨骼畸形;骨龄示1岁6个月龄;基因检测示ACAN基因c.1504C>T(p.R 502C)杂合错义变异;予rhGH,33μg/(kg·d)治疗,第1年身高增加12 cm(94.0 cm,-2.6 SD),至第22个月身高增加17 cm(99.0 cm,-2.68 SD)。结论ACAN基因c.5026_5027 del杂合缺失变异以及c.1504C>T错义变异可引起家族性矮小;rhGH治疗短期可有效改善ACAN基因致家族性矮小患儿的身高。

神经元特异性烯醇化酶S100蛋白及炎症因子在诊断手足口病合并脑炎患儿中的临床价值

手足口病（HFMD）是一种儿科常见疾病,主要是由肠道病毒感染引起。HFMD患儿临床症状一般较轻,主要表现为发热、厌食、口痛以及手、足、口部位出现小疱疹或小丘疹;但个别患者病情发展迅速,数天后可出现脑膜炎、脑水肿、脑炎、循环障碍等并发症;其中HFMD合并脑炎发生时,患儿病死率较高,存活患儿也常留有后遗症[1]。因此提高HFMD合并脑炎的诊断准确率。

不同胎龄新生儿同步12导联心电图QRS振幅及T波的意义

目的比较不同胎龄新生儿同步12导联心电图QRS振幅及T波的差异，探讨不同胎龄新生儿心电图特点，为新生儿心电图诊断提供参考依据。方法选择85例早产儿（胎龄〈37周）和60例足月儿作为研究对象，85例早产儿根据胎龄分为3组，A组（胎龄28—30周）24例，B组（胎龄31—33周）28例，C组（胎龄34～36周）33例；足月儿60例设为D组，于出生1周内对各组新生儿进行常规12导联心电图检查，对比检查结果。结果4组新生儿∑QRS肢导、RV1、RV5振幅比较差异均有统计学意义（F值分别为3．192、3．563、4．175，均P〈0．05），其中D组∑QRS肢导、RV1、RV5振幅显著高于A、B、C组，差异均有统计学意义（D组V8A组：t值分别为3．291、3．083、4．176；D组VSB组：t值分别为3．024、2．837、3．906；D组VSC组：t值分别为2．718、2．552、2．683；均P〈0．05）；C组∑QRS肢导、RV，振幅显著高于A组，差异均有统计学意义（t值分别为2．251、2．073，均P〈0．05）。4组新生儿TV1、TV5振幅比较差异均有统计学意义（F值分别为5．284、5．106，均P〈0．05），其中D组TV1、TV5振幅显著高于A、B、C组。差异均有统计学意义（D组VSA组：t值分别为3．028、3．275；D组 vs B组：t值分别为3．008、2．984；D组VSC组：t值分别为2．865、2．775；均P〈0．05）；C组TV1、TV5振幅显著高于A、B两组，差异均有统计学意义（C组VSA组：t值分别为2．653、2．732；C组 vs B组：t值分别为2．361、2．463；均P〈0．05），B组TV1、TV5振幅显著高于A组，差异有统计学意义（t值分别为2．295、2．093；均P〈0．05）。结论随着胎龄的增加，新生儿12导联心电图QRS振幅及TV1、TV5振幅显著增加，新生儿早期心电图检查应该遵循胎龄标准参数，以便获得正确的诊断结果。

拉米夫定和替比夫定阻断孕晚期乙肝病毒母婴传播的疗效及安全性比较研究

目的比较拉米夫定和替比夫定在孕晚期乙肝病毒(HBV)复制水平较高的孕妇中对阻断HBV围生期传播的疗效及安全性。方法采用回顾性分析方法,收集乙肝病毒e抗原(HBeAg)阳性的慢性乙肝孕妇资料,分为拉米夫定组、替比夫定组和对照组。孕妇从第28孕周起口服拉米夫定100 mg/d或替比夫定600 mg/d至产后4周。主要观察指标为新生儿的乙肝病毒表面抗原(HBsAg)阳性率。结果共收集孕妇资料87例,拉米夫定组32例,替比夫定组28例,对照组27例。共分娩新生儿87例,拉米夫定组32例,替比夫定组28例,对照组27例。治疗至临产时,血清log10HBV DNA水平拉米夫定组〔(3.92±1.21)copies/ml〕和替比夫定组〔(3.18±1.43)copies/ml〕低于对照组〔(8.53±1.74)copies/ml〕,差异均有统计学意义(P<0.01);出生后1年,拉米夫定组(3.1%,1/32)和替比夫定组(无感染患儿)孕妇所生产的新生儿HBsAg阳性率低于对照组(18.5%,5/27)。治疗及随访过程中没有发现孕妇及新生儿存在明显的副作用。结论在孕晚期HBeAg阳性的慢性乙肝孕妇中,拉米夫定和替比夫定均能够降低HBV垂直传播的风险,两者的效果没有明显差异。

综合医院儿科10年抗菌药物使用变迁比较分析

目的比较分析医院儿科10年的抗菌药物使用情况,以指导儿科临床更规范和更合理地使用抗菌药物。方法将医院1999-2008年每隔1年的儿科3711例住院患儿抗菌药物使用情况,进行回顾调查比较分析。结果医院儿科10年的抗菌药物使用率为93.45%;每年前6种抗菌药物使用在不断地变化,使用比例也在不断地变化;联合应用除2004年使用率为17.67%外,其余均>43.00%,且联合应用抗菌药物的种类逐年在增加;二线抗菌药物使用率在逐年增加,从2000年的7.25%上升到2008年的71.89%;预防用药逐年降低。结论医院儿科使用抗菌药物较其他科室规范,但仍有一些不合理现象,应继续加强抗菌药物的指导、监督和管理。

新生儿缺氧缺血性脑病62例血电解质分析

目的 :通过对新生儿缺氧缺血性脑病 (HIE)患儿血电解质变化分析 ,以提高临床抢救的成功率。方法 :本文对6 2例HIE患儿进行血钠、血钾、血氯、血钙测定 ,并以 42例正常新生儿作为对照。结果 :对照组与HIE组间、HIE不同临床分度间血钠、血氯、血钙均有显著性的差异 (P <0 .0 1,中、重度间血钙 (P <0 .0 5 ) ,各组间血钾测定均无显著性差异P >0 .0 5 )。结论 :在处理HIE患儿时应严密监测血电解质 ,注意内环境平衡 。

不同剂量的干扰素-alpha治疗e抗原阳性的慢性乙型肝炎儿童患者的疗效对比

目的对比不同剂量的普通干扰素-alpha治疗e抗原阳性的慢乙肝儿童患者的疗效。方法 e抗原阳性的慢乙肝患儿92例,随机按1∶1比例分为高剂量组及标准剂量组。高剂量组:普通干扰素-alpha(10MU.m-2体表面积,每周3次)治疗24周。标准剂量组:普通干扰素-alpha(6MU.m-2体表面积,每周3次)治疗24周。治疗结束后,两组均随访24周。结果两组患儿均有明显的病毒学及生化学应答。治疗期间,高剂量组在HBV DNA阴转率上高于标准剂量组(68%vs47%,P=0.037),但在HBe抗原血清转换(26%vs 22%,P=0.38)、ALT复常率(82%vs 77%,P=0.61)、s抗原血清转换率(0.02%vs 0.00%,P=1.00)上均没有明显差别。随访结束后,两组的持续应答率没有明显差别。两组的副作用发生率类似(6.7%vs 4.3%,P=1.00)。结论高剂量的普通干扰素-alpha治疗儿童慢性乙型肝炎的作用类似于标准剂量方案,但能够更快的抑制HBV复制。

普通α-干扰素联合拉米夫定治疗儿童慢乙肝的不同方案的疗效对比

目的对比普通α干扰素联合拉米夫定的序贯或同时给药方案治疗e抗原阳性的慢乙肝儿童患者的疗效。方法选取e抗原阳性的慢乙肝患儿63例,随机按1∶1比例分为序贯治疗组及同时给药组。序贯组:普通α干扰素(5MU/m2体表面积,每周3次)治疗6个月后,口服拉米夫定(4mg.kg-1,每日1次)治疗6个月。同时给药组:普通α干扰素+拉米夫定治疗6个月,拉米夫定继续口服6个月。结果治疗结束后,两组具有显著的生化学及病毒性应答。两组在ALT复常率(87.1%vs 75.0%,P=0.410)、HBV DNA阴转率(51.6%vs 53.1%,P=0.724)及不良事件发生率上类似(6.4%vs 9.4%,P=0.100)。同时给药组的e抗原(34.4%vs 22.6%,P=0.405)及s抗原血清转换率(0%vs 9.4%,P=0.077)差别无统计学意义。结论普通α干扰素联合拉米夫定的序贯或同时给药方案在改善肝脏炎症及抑制病毒复制方面有相同的作用,同时给药方案可能会提高患者的e抗原及s抗原血清转换率,但需要进一步研究证实。

4007例呼吸道感染患儿肺炎支原体感染临床分析

呼吸道感染患儿是基层医院住院患儿的主体，肺炎支原体（mycoplasma pneumonia，MP）是呼吸道感染的重要病原体。报道[1]显示，MP感染发病率呈增高趋势。做好本地区儿童MP感染的监测，掌握其流行病学特征，对做好该地区的疾控防治有重要意义。但目前对基层医院住院患儿呼吸道感染发病率及MP感染情况大样本研究较少，因此，我们对2009年—2013年基层医院儿童呼吸道感染发病及MP感染情况进行回顾性分析。

红霉素软膏联合碘伏治疗红臀的临床效果观察

目的探讨红霉素软膏联合碘伏治疗红臀的临床效果。方法选择红臀患儿120例随机分为观察组和对照组各60例,对照组红臀部位予以生理盐水清洗,棉球擦干,0.5%碘伏局部涂抹,每4h一次;观察组红臀部位予以生理盐水清洗,0.5%碘伏局部涂抹,待碘伏作用时间结束,生理盐水将碘伏冲尽待干,轻轻挤红霉素软膏在创面,每4h一次共3天。结果观察组治疗总有效率91.67%高于对照组的83.33%(P<0.05);皮疹消失时间(2.22±0.45)d、住院时间(8.89±2.60)d短于对照组的(3.58±0.78)d、(11.45±3.45)d(P<0.05),结论应用碘伏联合红霉素软膏治疗红臀,效果显著,缩短创面愈合时间,且药物来源丰富易得,值得临床推广应用。

孟鲁司特佐治毛细支气管炎30例疗效观察

目的探讨孟鲁司特口服佐治毛细支气管炎疗效。方法将60例毛细支气管炎患儿随机分成两组,治疗组在对照组常规治疗的同时加用孟鲁司特口服,每次2.5mg,1日1次口服,疗程5～7d。观察临床疗效。结果治疗组疗效明显优于对照组,差异具有显著性意义(P<0.05)。治疗组病儿喘憋缓解、哮鸣音消失及住院时间明显短于对照组,差异具有非常显著性意义(P<0.01)。结论口服孟鲁司特佐治毛细支气管炎疗效确切,且安全,应用方便。

毛细支气管炎患儿抗菌药物使用分析

目的了解毛细支气管炎患儿抗菌药物使用情况,为临床合理使用抗菌药物提供可靠依据。方法回顾性调查2010年1月-2013年5月93例毛细支气管炎住院患儿抗菌药物使用情况,结合外周血白细胞计数、中性粒细胞比例、CRP以及其他病原学检查结果,分析有无抗菌药物使用指征。结果 93例毛细支气管炎患儿入院即使用抗菌药物直至出院,其中使用一联抗菌药物48例占51.61%,二联抗菌药物45例占48.39%;一联抗菌药物使用中使用频率从高到低分别为头孢地嗪、头孢噻肟、氨苄西林/舒巴坦;二联抗菌药物使用中以阿奇霉素与β-内酰胺类抗菌药物联用所占比例最大,其次为红霉素与β-内酰胺类抗菌药物联用。结论 93例患儿中有使用抗菌药物指征者仅41例,大部分患儿无明确的抗菌药物应用指征,值得医院干预。

布地奈德联合酮替芬治疗咳嗽变异性哮喘疗效观察

目的 探讨布地奈德联合酮替芬治疗咳嗽变异性哮喘的临床疗效。方法 60例咳嗽变异性哮喘患儿依据治疗方式不同分为对照组30例和观察组30例,对照组采用酮替芬治疗;观察组采用布地奈德联合酮替芬治疗。比较两组临床效果。结果 经治疗后,观察组临床控制9例、显效9例、有效12例、无效0例、总有效率100%,对照组分别为6例、6例、9例、9例、70%,两组总有效率差异有统计学意义（χ2=8.36,P＜0.05）。观察组咳嗽症状缓解时间（61.3±11.2）h,明显短于对照组的（71.2±14.4）h（t=2.97,P＜0.05）。结论 布地奈德联合酮替芬治疗咳嗽变异性哮喘,临床症状改善明显,效果良好。

小儿再发性腹痛120例临床分析

再发性腹痛（recurrent abdominal pain，RAP）是小儿时期最常见的临床症状，因其反复发作，一般治疗常达不到理想疗效，又因其病因广，常涉及小儿内、外科多种疾病，故临床易误诊。本研究对我科2000年6月至2008年6月诊治的120例RAP患儿进行观察和随访，着重进行病因分析，对如何减少误诊提出对策。

儿童急腹症156例临床分析

儿童急腹症是小儿科的常见病、多发病，它起病急、进展快，而婴幼儿不会用言语准确表达，给疾病诊断带来一定困难，若不能及时治疗常可引起严重后果，因此及时明确诊断就显得特别重要。我科对有完整记录的儿童急腹症病例156例作一回顾性分析，现报告如下。

小儿急性中毒20年回顾分析

在儿科急症中，急性中毒是常见疾病之一。我院自1986年1月至2005年12月共收治256例小儿急性中毒，现将中毒种类和中毒原因以及发生的变化特点进行回顾分析，现总结如下。