广西出生缺陷预防控制现状及发展策略

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构、功能或代谢等方面的异常。出生缺陷种类繁多,涵盖多个系统,其发生和发展机制复杂,表现形式多样。出生缺陷不仅直接降低人群健康水平,还可因治疗、残疾或死亡造成沉重的疾病负担。本文重点针对广西壮族自治区出生缺陷预防控制现状进行分析与总结,并提出相关发展策略,旨在为提升广西壮族自治区出生缺陷防治服务能力,促进出生缺陷防治工作高质量发展,预防和控制严重出生缺陷发生提供参考。

儿童琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠间质瘤伴肝转移1例

患儿,男,6岁,主因间断呕吐伴黑便、乏力2个月入院。体格检查:中度贫血貌,腹平软,未触及明显肿块,肝脏右肋下2 cm, 脾脏肋下未触及。血常规HGB 42 g/L;凝血功能:纤维蛋白原0.998 g/L。腹部MR示邻近肝左叶胃小弯侧实性包块伴较明显强化,考虑来源于胃壁(图1)。CT示胃壁小弯侧软组织密度肿块,向胃腔内生长,病变密度较均匀,最大面31.1 mm×18.8 mm;肝实质内可见低密度结节影。

重症监护病房新生儿重症联合免疫缺陷病筛查结果及致病基因突变分析

目的 探讨在新生儿重症监护病房(NICU)新生儿中开展重症联合免疫缺陷病(SCID)筛查的意义,以及新生儿性别、胎龄、出生体重和感染对干血斑T细胞受体切除环(TREC)拷贝数检测结果的影响。方法 选取2017年11月16日至2020年6月9日在解放军总医院第七医疗中心NICU住院的227例新生儿作为研究对象,分别按性别、胎龄、出生体重和感染情况进行分组,采用多重实时荧光定量PCR的方法检测TREC拷贝数。分析性别、胎龄、出生体重、感染与TREC拷贝数的关系,并对SCID筛查阳性的新生儿进行全外显子测序分析以明确诊断。结果 不同性别NICU新生儿TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);极早产儿组、晚期早产儿组TREC拷贝数高于超早产儿组,差异有统计学意义(P<0.05);TREC拷贝数随着出生体重的增加而稍有增加,但是各组TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);感染组TREC拷贝数显著高于非感染组(P<0.05)。16例新生儿SCID筛查阳性,均在SCID致病基因ADA上均检测出2个突变,可以确认为ADA-SCID患者。结论 对NICU新生儿进行SCID早期筛查并对筛查阳性新生儿进行全外显子测序可以明确SCID诊断,对提高SCID患儿生存率有重要意义。NICU新生儿性别、胎龄和出生体重与TREC拷贝数的关系需在扩大样本量后进一步探讨。感染性疾病可能导致SCID筛查的假阳性,应该引起重视。

肺表面活性物质蛋白-B缺陷与足月新生儿呼吸窘迫综合征的相关性研究

目的探讨肺表面活性物质蛋白(surfactant protein,SP)-B缺陷与足月儿新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)的相关性。方法2019年7月至2023年6月,在解放军总医院第七医学中心等4家医院开展研究。NRDS组纳入因患NRDS死亡的足月新生儿60例;对照组纳入同期因其他原因手术后死亡的足月、非NRDS患儿60例。采集胸部X线片结果。新生儿死亡后30 min内进行支气管肺泡灌洗、肺组织取材,采用蛋白质印迹法检测SP-B表达。统计学方法采用χ^(2)检验。结果NRDS组患儿生后出现严重高碳酸血症和低氧血症,采用外源性肺表面活性物质、有创高频振荡通气呼吸支持、一氧化氮治疗降低肺动脉高压等综合治疗措施,10例接受体外膜肺氧合治疗,均治疗无效死亡。NRDS组的X线胸片均显示白肺。NRDS组患儿支气管肺泡灌洗液中SP-B单体(分子质量8 ku)及二聚体(分子质量16~18 ku)表达阳性的比例均明显低于对照组[8 ku:75.0%(45/60)与100.0%(60/60),χ^(2)=17.143;16~18 ku:73.3%(44/60)与100.0%(60/60),χ^(2)=18.462;P值均<0.001];NRDS组肺组织中SP-B分子质量8 ku及16~18 ku表达阳性的比例也明显低于对照组[8 ku:75.0%(45/60)与100.0%(60/60),χ^(2)=17.143;16~18 ku:70.0%(42/60)与100.0%(60/60),χ^(2)=21.176;P值均<0.001]。NRDS组筛出SP-B缺陷个体15例,对照组仅1例,NRDS组SP-B缺陷的比例高于对照组[25.0%(15/60)与1.7%(1/60),χ^(2)=14.135,P<0.001]。结论SP-B缺陷与足月儿NRDS发病存在一定的相关性。

少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张-肾缺陷综合征

少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张症(hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome,HLTS)是一种由SOX18基因变异引起的罕见的临床综合征性淋巴水肿疾病,为常染色体显性或隐性遗传性疾病,好发于新生儿期及婴儿期,其特征是早发性少毛症、淋巴水肿及毛细血管扩张,而少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张-肾缺陷综合征(HLT-renal defect syndrome,HLTRS)是伴有肾损害的HLTS,除有HLTS的临床特征外,还存在补体正常的膜增生性肾小球肾炎。虽HLTRS的患病率不足百万分之一,我国尚未有该病的相关报道,但考虑我国人口基数大,可能存在对该病认识不足情况,现对HLTRS的发病机制、诊断及治疗进行总结,以期提高对该病的认识。

出生缺陷与细胞再生专栏导读

预防出生缺陷是提高人口质量的重要手段。出生缺陷是新生儿先天机体或功能的异常,表现在身体、智力或对社会的影响。中国儿童人口基数庞大,随着国家生育政策的调整,预防出生缺陷显得尤为重要。多数出生缺陷的致病原因及发病机制还没有明晰,有效的治疗和干预策略更亟待研究与开发。本专栏聚焦“出生缺陷与细胞再生”,汇集了山西医科大学、首都儿科研究所、北京工业大学等专家的5篇相关综述及五篇研究论文,旨在为该研究方向的学者提供科学知识资源和研究参考。

婴幼儿服装常见缺陷及消费安全知口识

近期,某婴幼儿服装生产企业向某省市场监管局报告了召回计划,召回其生产的纽扣等附件抗拉强力不足、头颈部和背部有绳带且绳带有立体装饰物,可能危及婴幼儿身体健康和生命安全的服装,这是2021年以来某省第二批缺陷婴幼儿服装的召回活动。

食品用玻璃制品常见缺陷分析

2023年9月,某玻璃制品有限公司向某省市场监督管理局报告了召回计划,召回其未标注警示标识的玻璃盘,因该产品合格证和使用说明书未标注产品使用环境、使用温度、是否属于耐热玻璃器皿和是否适用微波炉等警示标识,消费者不能正确使用产品时,可能造成人身伤害和财产损失。这也是某省近年来食品用玻璃制品召回的缩影。

借力电动自行车缺陷召回,助力地区产业质量提升

电动自行车是一种绿色环保、经济耐用的日用消费品,深受广大消费者喜爱,我国是电动自行车生产和使用大国。由于使用广泛、产品更送较快、生产者良不齐,电动自行车时常发生缺陷召回事件。本文阐述了电动自行车行业现状、召回的流程和方法,分析了易造成缺陷的技术原因,指出了提升企业及消费者对缺陷认知度的必要性,总结了缺陷召回对产品设计、标准制定、质量提升的促进作用。

浅谈产品质量安全风险监测与缺陷消费品召回的区别和联系

产品质量安全风险监测和缺陷消费品召回都是保障消费者权益和公共安全的重要机制。本文旨在探讨两者的区别与联系,分析各自在产品质量安全管理中的作用和实施过程,提出加强产品质量安全风险监测和缺陷消费品召回协同配合的建议措施。

产品缺陷成因分析及对策

本文从产品缺陷基本概念入手,分析了产品缺陷的两种形态,探讨了产品缺陷的构成要素,介绍了中外缺陷产品召回管理制度。通过统计近年来国内外产品召回数据,客观分析了当前我国缺陷产品的现状。以产品生产过程和阶段为切入点,归纳分析三方面导致产品出现缺陷的原因,针对现阶段我国企业产品质量安全的不足,提出四个方面避免和消除缺陷的对策。为开展缺陷产品研究,强化产品安全、消除产品缺陷提供一定的参考。

2023年NCCN人类免疫缺陷病毒感染者癌症临床实践指南(第1版)之子宫颈癌解读

1981年6月5日,美国疾病预防与控制中心(CDC)首次报道肺孢子菌肺炎(pneumocystis carinii pneumonia,PCP)和卡波西肉瘤病例,随后证明是由人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染引起的获得性免疫缺陷综合征(acquired immune deficiency syndrome,又称艾滋病)^([1])。随着机会性感染防治和艾滋病治疗手段的进步,特别是1996年开始联合3种及以上药物的抗逆转录病毒治疗(ART)后,发病率和死亡率显著下降^([2])。

加强缺陷产品召回助力内蒙古高质量发展

党的二十大报告指出“高质量发展是全面建设社会主义现代化国家的首要任务。我们要坚持以推动高质量发展为主题,推动经济实现质的有效提升和量的合理增长。”高质量发展是今后一个时期各地区重点要实现的。加强缺陷产品召回是实现高质量发展重要的后市场监管手段之一。缺陷产品召回是指“产品的生产者或销售者等在得知其生产、销售或者进口的产品存在缺陷可能或者已经危害消费者的人身、财产安全时,依法向主管部门报告并及时通知消费者,对存在缺陷的消费品,通过补充或者修正警示标识、修理、更换、退货等补救措施,消除缺陷或者降低安全风险的活动。”加强缺陷产品召回,通过将流入市场安全风险较高的产品降低风险,有效地保护消费者人身、财产安全,同时促进企业改善经营管理、提高产品质量、增加产品竞争力,进而推动各行业持续、稳定、健康发展,最终实现高质量发展的目标。

儿童注意缺陷多动障碍非药物治疗研究进展

注意缺陷多动障碍(attention deficit and hyperactivity disorder,ADHD)是儿童最常见的神经行为障碍之一,严重影响儿童的生活、学习及社交能力,且可延续至成人阶段。全球儿童ADHD的总体发病率为7.2%,我国儿童ADHD总体发病率为5.6%。随着对疾病认知的进步,ADHD的诊断率还在增加。对于学龄前或学龄期儿童ADHD的治疗,无论是否使用药物,都需要联合非药物治疗进行综合干预。该文对目前临床常用的非药物治疗进行综述。

中国缺陷汽车产品召回的管理机制:现状及发展

缺陷汽车产品召回是一项国际上通行的后市场产品监管制度。该文总结了中国目前的缺陷汽车产品管理机制,量化分析了2004-2014年间的汽车产品召回、缺陷调查以及缺陷汽车产品管理工作的社会经济效益。结果表明:实施缺陷汽车产品召回制度的10年来,中国汽车召回总数达到1 980万辆,为中国消费者挽回直接经济损失284亿元人民币,该制度在汽车产品风险控制方面成效显著。但在汽车产品的引召率、召回率以及召回效能比等方面,中国与美国相比仍有很大差距。因此,中国尚需着力推进并完善缺陷汽车产品召回的工作机制。

BDRank:一种基于图论的出生缺陷监测系统排序机制(英文)

因为中国出生缺陷发生呈快速增长的趋势,研究人员没有条件研究发生在所有城市的所有出生缺陷案例。为了平衡研究的成本与效率,有必要选择"重要"的城市和"重要"的出生缺陷作为研究对象。介绍了BDRank,用于对出生缺陷和出生缺陷发生的城市排序。与PageRank不同,BDRank能够处理由多种对象组成的系统。更重要的是,BDRank能够有效使用研究人员的先验知识。实验使用了中国1987-1989年的出生缺陷数据,实验表明:和出生缺陷研究人员使用的现有方法相比,BDRank具有更好的排序精度。

云南省出生缺陷监测34671例分析(摘要)

本课题为全国“七·五”攻关科研项目之一,共有29个省市协作。我省组织省、市、县级35个医院共105人参加。对参加人员进行培训,设计统一登记检查表格,保证监测质量,按1:1随机配对,填表项目204项,并作有关检验和尸解。

中国出生缺陷防治研究存在的问题和对策

出生缺陷是指出生前已经存在、出生时或生后数年内可发现的结构或功能异常的疾病。中国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷发病率为5．6％，每年新增出生缺陷病例超过90万例。常见的重大出生缺陷类型有先天性心脏病、唇腭裂、

神经管缺陷重现危险的初步估计

对１９９０年７月至１９９３年６月全国２８省（市、自治区）（天津、浙江未参加）２３３所医院住院分娩，且分娩神经管缺陷儿的产妇２１５９例进行回顾性调查。结果发现：神经管缺陷的重现率为６．８６％；神经管缺陷重现率与畸形率密切相关，畸形率高的地区，重现率也高，全国神经管缺陷的高发区的重现率最高，为８．３２％，中发区为４．５０％，低发区为３．７０％；神经管缺陷的重现以出现相同的畸形的机率最大。

关于先天缺陷的频率研究

40年代初在澳大利亚发生的由风疹宫内感染引起的先天性白内障等畸形流行和60年代初期在欧美等国大规模的“反应停”药物致畸的悲剧,促使了许多国家对先天缺陷的重视。欧美国家纷纷建立地区性的或国家的出生缺陷监测系统,逐步开展对先天缺陷的科学研究和加强药品管理。