GS FLX引领基因组测序发展

继2005年推出基于焦磷酸测序法的超高通量基因组测序系统——Genome Sequencer 20 System（GS20）后，罗氏诊断公司和454公司于2007年又推出了通量更大，读长更长，准确性更高的第二代基因组测序系统——Genome Sequencer FLX System（GSFLX），本文对GSFLX的应用、特点进行了详细的介绍。

罗氏第二代创新高通量基因组测序系统

2007年9月28日，在《Science》国际顶级学术期刊的网站上，同时查询到3篇突破性的基础研究成果。这三篇文章的研究对象和领域完全不同，分别涉及了对人类基因组变异的研究，蜜蜂社会性的进化讨论以及灭绝的古生物线粒体全序列的测定。然而共同的一点是，这三篇文章使用的分析数据和实验结果都来自罗氏454公司研发的高通量测序技术平台Genome Sequencer-TM。在1周的时间里就有3篇GS系统在不同研究领域的文章发表在《Science》上，由此累计已有近100篇Genome Sequencer-TM的应用成果发表在《Nature》，《Science》，

Light Cycler480系统的新应用——基于高分辨率融解曲线分析的基因扫描

自从1996年LightCycler实时荧光定量PCR仪上市后，融解曲线分析就成为了实时PCR技术的一个组成部分。SYBR。GreenI染料让研究者们不仅可以进行无需探针的定量，还可以通过融解曲线分析的方式直接进行产物鉴定。但是精细的序列识别（如SNP基因分型）还是需要标记探针。用融解曲线分析进行SNP基因分型最初是用一条标记引物加上一条标记探针完成的，后来发展为两条标记探针，

罗氏xCELLigence系统：实时、无标记细胞分析检测技术

目前，大部分细胞检测方法采用的仍是传统的终点法——仅仅给实验定格了一个最终结果，而且经常需要标记和破坏细胞。这就是当前细胞分析方法的最大局限性，因为细胞是活体，其生物学和细胞效应过程应该是动态而非静态的。因此，为了更充分的了解和测量生物学和细胞效应，最理想的选择应当是使用一种对细胞无侵入性的系统，并能检测到细胞对某些刺激（如药物处理或某种生长因子刺激）应答产生的全过程动态反应信息。

罗氏xCELLigence：非标记的、动态实时细胞分析检测技术

目前，大部分细胞检测方法采用的仍是传统的终点法——仅仅给实验定格了一个最终结果，而且经常需要标记和破坏细胞。这就是当前细胞分析方法的最大限制，因为细胞是活体，其生物学和细胞进程是动态而非静态的。因此，为了更充分的了解和测量生物学和细胞进程，应当使用一种非侵入性的系统，来记录细胞应答某些刺激（如药物处理或某种生长因子刺激）时所产生的动态变化。

高分辨率熔解曲线分析技术——分子遗传分析的新曙光

背景知识 虽然我们已经进入后基因组时代，遗传学研究仍然有很多尚未解决的问题，其中最重要的工作之一就是检测分析DNA亭列的变异。核酸在序列上的各种突变（如替换／插入／删除／重复）能影响相关基因的表达，进而改变细胞的生理生化活动，最终导致个体层次上的千差万别。在各种序列突变中，单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）在基因组中广泛分布，

追踪甲型H1N1流感病毒的进化途径

近期流感病毒的爆发将甲型流感新毒株（nH1N1）迅速传播到世界各地。许多专家都在关注这种新毒株的进化途径，以及它是否会突变或与其它流感毒株重组产生更致命的毒株，如同全球曾经历的1918毒株。为了鉴定这些突变与重组，新加坡基因组研究院的一个研究小组已经开发出新型的“通用”聚合酶链式反应方法，可扩增任何甲型流感病毒的全基因组，

工欲善其事 必先利其器——选择合适的试剂并正确使用是转染成功的基础

通常情况下，哺乳细胞摄取并表达外源基因的效率很低，这主要是由于真核细胞的脂质双层膜是阻止带电荷分子进入细胞的巨大障碍。目前人们已开发了数咱转染技术来克服这个障碍。有了这些技术后，采用DNA或RNA转染的方法来研究培养细胞中的基因表达就成为了生物学研究中的常规手段。

鉴别精神疾病相关的新型基因组疾病特征

高分辨率的比较基因组杂交技术（CGH）已迅速成为分子细胞遗传学检测所选择的一种方法，并被用来鉴别与精神发育迟滞、癌症和其它复杂表型相关的染色体异常的特征。在《医学遗传学杂志》最近公布的两项研究中，高分辨率的NimbleGen CGH芯片被用来进一步鉴别近期识别出的两种基因组疾病的特征。

实现油棕榈基因组高水准从头拼接

2009年5月在马来西亚吉隆坡召开的新闻发布会上，科学家宣布完成了对油棕榈基因组的完整测序、拼接和功能注释，这为人们在提高这一具有重要商业意义的植物的生产力和可持续性的道路上树立了重要的里程碑。该研究倡议还分析了油棕榈生长过程中各个阶段的基因表达，以便通过测序12个转录组来阐明棕榈油的生物合成机制。

具有划时代意义的韩国拷贝数变异研究

罗氏NimbleGen已与韩国疾病控制与预防中心（KCDC）和Macrogen，Inc．公司签署合作协议，将共同实施一项针对韩国人的为期8个月的高密度CNV研究。该研究分为两个阶段，包括对韩国人口的大规模CNV特征描述，并对包括糖尿病在内的复杂疾病的基因相关研究中常见的CNV进行分析。

新一代测序技术揭示一种I型糖尿病与肠道病毒感染相关的遗传变异

2009年《Science》杂志在线公布的一项研究发现，某种疾病相关基因的一组罕见突变可以降低罹患I型糖尿病（T1D）的风险。这项研究由剑桥大学WellcomeTrust／JDRF糖尿病与炎症实验室的Nejentsev等人完成。他们利用罗氏旗下454生命科学公司的Genome Sequencer FLX系统对10个候选基因进行了深度的重测序，