产前超声诊断泄殖腔外翻综合征2例

病例1,孕妇26岁,孕23周,孕1产0。超声发现胎儿下腹壁宽2.05 cm回声连续性中断,下腹部至会阴部见3.86 cm×2.75 cm包块向外突起(图1A),内见肠管、肝脏、胆囊回声,膀胱未显示;右侧脐动脉可显示,左侧脐动脉未显示;左足姿势异常,呈马蹄内翻状;脊柱骶尾段表面皮肤完整,骶尾段椎体横切面呈“V”字形,并见1.08 cm×0.91 cm无回声包块稍向外突起,骶尾段椎体骨化中心显示欠清晰;外生殖器显示不清。超声诊断:宫内单活胎;胎儿腹壁缺损,隐性脊柱裂,左侧足内翻,膀胱未显示,单脐动脉(考虑泄殖腔外翻综合征)。行中期引产术,娩出后大体病理(图1B)所见支持超声诊断。