东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增多症或东南亚型β°-地中海贫血

目的 :弄清过去所发现遗传性胎儿血红蛋白持续增多症 (HPFH )的类型和分子机制。方法 :用血红蛋白淀粉 -琼脂混合凝胶电泳检出胎儿血红蛋白 (HbF)增多、醋酸纤维膜电泳洗脱定量、酸洗脱法观察HbF在红细胞中分布、β珠蛋白基因族中基因缺失情况的分析、SouthernBlot、Gγ启动子 -15 8附近情况的分析 (酶切 ,测序 )、单体型分析、α珠蛋白基因数目的研究等。结果 :与一般HPFH不同 ,此例是 β珠蛋白基因缺失、δ珠蛋白基因存在。缺失的全长约为 2 7kb ,包括整个 β珠蛋白基因和它的 3’HS1区。先证者的α珠蛋白基因型为 :ααα/αα、其父亲为αα/αα。结论 :此例HPFH为东南亚型 ,属于 β。 地中海贫血范畴。特殊之处是多出一个α珠蛋白基因 。