基因诊断C型尼曼-匹克病一例

患儿,男,11岁,智力减退伴运动障碍4年、反复下呼吸道感染2年.患儿自7岁开始出现智力减退、语言倒退、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤及吞咽困难,未予特殊治疗.上述症状进行性加重,并出现惊厥,表现为全身强直阵挛性发作.自2年前开始出现反复下呼吸道感染.既往史及家族史：患儿为一胎一产,足月顺产,出生时体检正常,母乳喂养,生后曾出现一过性黄疸,未予特殊治疗,自然消退.发病前体格发育和智力发育正常.父母非近亲婚配,家族史无特殊记载.