神经营养素-3基因启动区多态与精神分裂症的连锁不平衡研究

目的 探讨神经营养素 3(neurotrophin 3,NT 3)基因启动区二核苷酸重复多态与精神分裂症之间的关系。方法 对 115个精神分裂症患者家系 [其中同胞家系 (10 5个 )及核心家系 (10个 ) ]进行基因分型 ,并结合诊断、阳性与阴性症状量表 (PANSS) 4个分量表的评分及发病年龄进行多等位基因模型和二等位基因模型的连锁不平衡分析。结果 (1)在多等位基因模型的连锁不平衡分析中 ,全体家系及发病年龄 <2 5岁患者 (15 7例 )的家系 ,未能显示NT 3基因启动区二核苷酸重复多态与精神分裂症有关 (P均 >0 0 5 )。 (2 )在二等位基因模型的连锁不平衡分析中 ,147bp等位基因片段由父母向患病子女的传递大于非传递 ,具有或接近显著性水平 (P≤ 0 0 5 ,0 0 7) ;该基因片段在PANSS 4个分量表的高分组 (评分 >2 5百分位数者 )中的传递均大于非传递 (P <0 0 1) ,而在发病年龄 <2 5岁患者的家系中 ,仅一般精神病理量表高分组的传递大于非传递 (P <0 0 5 )。结论 本组NT 3基因启动区二核苷酸重复多态 147bp等位基因与精神分裂症存在连锁不平衡 ,尤其在症状较重的患者中更为显著 ,而在发病年龄较早的患者中并不突出。