常染色体显性遗传无综合征耳聋家系致病基因的排除性定位研究

目的 :定位一个常染色体显性遗传无综合征耳聋家系的致病基因。方法 :采用已报道的 2 2个常染色体显性遗传性耳聋位点的筛选微卫星标记物对该家系进行连锁分析。结果 :各位点连锁分析所得的LOD值均小于 1,显示该家系致聋基因与这 2 2个位点均不连锁。结论 :该家系的耳聋发病很可能由一新基因所致。

无综合征耳聋的复合分离分析

目的分析遗传和环境因素在所收集的无综合征耳聋家系中的作用,并确定这些家系的耳聋遗传模式。方法对125个家系成员资料进行复合分离分析。结果环境模型和无传递模型被拒绝;符合孟德尔遗传的主基因模型和显性模型被接受。结论遗传因素在这些家系的耳聋发病中起决定性作用且这些耳聋家系的遗传模式为常染色体显性遗传。