ABCC8基因突变致ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症一例家系分析

对1例临床诊断为先天性高胰岛素血症的患儿家系进行ABCC8、内向整流钾通道6．2（KCNJ11）、谷氨酸脱氢酶1（GLUD1）基因突变分析，结果于患儿ABCC8基因第10外显子发现一个1484G〉A杂合失活突变，该突变可导致磺脲类药物受体1（SUR1）蛋白第495位精氨酸残基被谷氨酰氨所取代。患儿父亲携带有同样的杂合突变，但无低血糖表现，故为无症状携带者。患儿母亲该位点基因型正常，提示该患儿携带的突变基因系父系遗传，据此初步推断该患儿胰腺的病理学分型为局灶型。