人同源异型盒基因Hu-1位点的RFLPs研究

用12种限制性核酸内切酶分别对4至104条人类染色体进行酶谱分析,以寻找Hu-1基因附近的限制性酶切多态位点,仅发现了Bg 1Ⅱ酶的一个多态性位点。表现为Bg 1Ⅱ酶谱中除3.6kb片段外,杂合子型尚具6.3及6.6kb两种片段,而纯合子型则只有6.3或6.6kb一种片段。在所检查的104条染色体中6.6kb片段出现的频率为3.88％,而6.3kb片段出现的频率为96.12％。经统计分析,计算出Hu-1基因及其附近的核苷酸变异率为0.0017,大体上与人β珠蛋白基因簇及人α-1-抗胰蛋白酶基因的核苷酸变异率相似。文中对本工作的意义进行了初步讨论。