DNA错配修复基因的遗传变异/突变与肿瘤治疗反应

DNA错配修复(mismatch repair,MMR)是一个复杂的生物学过程,在维持基因组完整性方面起着重要作用。微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)由MMR蛋白功能缺陷导致。MMR基因的遗传变异或突变对肿瘤的发生、发展以及预后起到关键作用,其相关研究已取得显著成果。目前国内外多个指南建议对晚期实体瘤患者检测MMR/MSI,其结果可以预测肿瘤患者的预后,并可预测肿瘤辅助化疗及免疫治疗疗效,对治疗方案的选择具有指导意义。