家族性阿尔茨海默病早老素-1基因突变的研究

目的探讨中国人家族性阿尔茨海默病 (Fa milialAlzheimer'sdisease ,FAD)早老素 -1基因的点突变特点。方法采用PCR方法 ,对FAD一家族系中的 1例患者 ,4例散发性AD患者、9例多发性脑梗塞痴呆患者及 10名正常人的早老素-1基因外显子 2 ,3 ,4进行测序分析。结果在FAD患者早老素 -1基因外显子 465 19nt发现T→A杂合性点突变。散发性AD患者、9例多发性脑梗塞痴呆患者及正常人均未发现突变。结论中国人早发性、FAD可能与早老素