染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前诊断和遗传咨询

染色体三体是导致胚胎停育、胎儿流产的主要原因之一,部分可存活三体如21-三体又是严重的出生缺陷,因此开展产前筛查和产前诊断对生育健康和出生缺陷的早期预防有重要的意义。随着新技术在产前诊断中的广泛应用,临床检测出越来越多的三体嵌合体和罕见的单亲二体,进一步加剧了遗传咨询的难度。本期专刊我们会同全国50余家产前诊断机构及第三方医学检验所通过查询文献及汇总各自单位多年来的数据,对三体、嵌合体和单亲二体的发生机制、发生率、临床特征、预后及治疗和再发风险等进行综述,将每条染色体相关信息系统地进行总结,为我们更好地开展循证的产前诊断和遗传咨询提供指导。

RASopathies在矮小症中的研究进展

RASopathies是一组由于Ras/丝裂原激活蛋白激酶(Ras/mitogen activated protein kinase,MAPK)通路中的组分或调节因子的编码基因发生突变引起的一系列疾病。Ras/MAPK通路在调控细胞发育过程中发挥重要作用,因此RASopathies涉及疾病众多,且临床表现相互重叠,诊断难度大。其中,矮小症是RASopathies最常见的临床表现之一,但导致矮小症的机制有待进一步探索,且生长激素治疗RASopathies的效果差异较大。本文就RASopathies及其在矮小症中的研究进展作一综述。

Noonan综合征的临床实践指南

Noomm综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征,其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTTN11、S OS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验。本文对Noonan综合征的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结,旨在提高中国的医务工作者对Noonan综合征的诊断水平,并对患者的临床管理提供建议。

Prader-Willi综合征的临床实践指南

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄而异。胎儿期表现为胎动少;新生儿期主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮无力、喂养困难等;婴幼儿期表现为生长发育及语言运动发育迟缓;儿童期表现为矮胖、小手足和认知功能障碍等;青春期以身高明显不足、肥胖、性腺发育不良、异常行为、学习困难等为主要特征。患者因饮食过度导致的病态肥胖是影响预后的主要因素。早期诊断、早期干预,对于改善其生活质量、预防严重的并发症和延长寿命具有重要的意义。本指南主要介绍PWS的临床症状、疾病发展过程、发病机制、分子诊断以及遗传咨询等内容,为临床医师对该病进行早期识别、合理干预和遗传咨询提供参考。