高分辨微阵列比较基因组杂交技术在临床复杂染色体异常遗传诊断中的应用

目的评估高分辨微阵列比较基因组杂交技术（ArrayCGH）在临床复杂染色体异常遗传诊断中应用的可行性。方法选取2010年12月至2011年12月厦门市妇幼保健院遗传咨询门诊患者2例、产前诊断门诊患者2例。2例遗传咨询患者按无菌要求、EDTA抗凝，采集2～4ml外周血；2例产前诊断患者，经遗传咨询、术前检查后，于手术室B超引导下抽取约2～3ml脐血。对4份标本分别进行染色体核型分析，同时提取4份标本的全基因组DNA，应用ArrayCGH进行亚显微水平分析。ArrayCGH结果最后通过荧光原位杂交技术（FISH）进行验证。结果ArrayCGH检测发现4例患者在多条染色体上均出现不同程度的复制和缺失，这些复制和缺失大多数没有被核型分析检测到。1号病例为4p16．3-4p15．31复制、4p16．3端粒区缺失；2号病例为Xpll．22-Xq11．1复制；3号病例为2q37．3缺失、4p16．3-4p15．32复制；4号病例为2q14．3-2q21．1缺失、2q21．2-2q32．1复制。FISH检测与ArrayCGH结果相吻合。结论ArrayCGH可以准确检测亚显微的微小片段缺失、复制等拷贝数变化，且能确定断裂位点，可为临床遗传诊断提供依据。（手华检验医学杂志，2013，36：46-49）

用荧光原位杂交技术鉴定标记染色体的来源

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）及细菌人工染色体荧光原位杂交（bacterial artificial chromosome FISH, BAC-FISH）在鉴定标记染色体来源及结构方面的应用价值。方法对16例经核型分析提示带有标记染色体的患者，进一步应用FISH等技术确定其来源和结构。结果经分析16例患者所携带的标记染色体来源分别为：der（Y）2例、psudie（Y）1例、psudic（15）1例、dic（15）1例、del（Y）1例、r（X）5例、i（14or22）2例、i（15）1例以及i（18）1例。结论FISH技术有助于提高对于标记染色体的识别能力。综合应用FISH和BAC—FISH等检测技术可为携带标记染色体患者的诊断和治疗提供准确的遗传学依据。