病理性近视的基因位点筛查

目的通过基因组扫描和家系连锁分析,对已知病理性近视相关位点进行筛查。方法收集符合常染色体显性遗传的病理性近视家系,选取330对微卫星标记进行基因组扫描,在显性遗传模式、基因频率0·0133和外显率100%的条件下,进行二点连锁分析和多点连锁分析。结果连锁分析在9个家系中均未发现连锁位点。第12号染色体上LODs最大0·773459,最小-8·121303,第18号染色体上LODs最大0·559933,最小-8·936928,排除了与已知病理性近视基因位点MYP2和MYP3连锁。结论我国病理性近视基因位点与国外报道不同,存在遗传异质性。病理性近视遗传模式可能不是单一的单基因常染色体显性遗传。