人糖原脱枝酶基因在染色体上的定位研究

人糖原脱枝酶具有糖原降解所必需的寡葡聚糖转移酶和α-Ⅰ,6-糖苷酶的催化活性,该酸缺乏则引起Ⅲ型糖原贮积症。最近已克隆出为人肌肉组织糖原脱枝酶编码的cDNA。经人—鼠杂种细胞嵌板分析,该cDNA克隆被定位于人Ⅰ染色体,进一步用染色体原位杂交技术进行区域定位,确定糖原脱枝酶基因位于lp21。