与线粒体DNA A1555G突变有关的非综合征型耳聋

在氨基糖甙类抗生素引起的耳聋中,有一部分患者表现为对这类抗生素的特殊敏感性,这类患者常常是由于其线粒体DNA的12srRNA基因有A1555G的突变。后来又有研究发现,携带A1555G突变的人,可以在没有使用氨基糖甙类抗生素的情况下出现先天性或者后天性的非综合征型的耳聋,而且这种耳聋的临床表现具有多样性。这种临床表现的多样性可能是由于环境因素、核基因和线粒体的单体型的影响。本文简要介绍了这些因素对与mtDNAA1555G突变有关的耳聋的表现型的影响以及药物性耳聋发生的简要机理。

线粒体功能缺陷在遗传性视神经病变发病机制中的作用

线粒体是普遍存在于真核细胞胞质中的一种动态细胞器,其通过氧化磷酸化提供了细胞代谢活动必须的ATP,而且调控细胞凋亡并产生大量的活性氧(reactive oxygen species,ROS)。线粒体DNA突变可导致ATP产量减少而影响细胞的生物能量,然而,绝大部分维持线粒体结构和功能的蛋白质由核基因编码,因此,核基因的突变也可导致细胞能量代谢缺陷。线粒体功能缺陷可引起多种临床疾病,以视觉器官、神经系统及肌肉系统受累为主。视神经对能量缺乏的敏感性较高,因此在线粒体功能异常时最先受累。

兰州地区2004-2005年度婴幼儿病毒性腹泻的病原学研究

目的了解兰州地区主要四种腹泻病毒的流行病学特点。方法收集兰州大学第一医院儿科2004年7月至2005年6月5岁以下全部住院腹泻患儿400例的粪便标本,分别采用Dako公司酶免疫试剂盒检测轮状病毒、星状病毒、腺病毒,杯状病毒检测采用酶免疫法和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法。对轮状病毒、星状病毒阳性标本用RT-PCR进行毒株分型鉴定。结果400份标本中四种病毒检测阳性率依次为轮状病毒47.3%、杯状病毒15.5%、星状病毒9.5%、腺病毒7.5%。其中有混合感染的病例数占13.5%。轮状病毒毒株G血清型分型结果为G2(34.4%)、G3(32.8%)、G1(1.1%)、不同型混合感染(5.8%)、未能分型(25.9%),P基因型分型结果为P[4](45%)、P[8](22.1%)、未能分型(32.9%)。G型与P型组合P[4]G2(43.6%)、P[8]G3(25.6%),P[4]G3(13.8%)、P[8]G2(3.2%)、P[4]G1和P[8]G1各1例。星状病毒血清分型结果为1型(57.8%)、3型(2.6%)、8型(2.6%)、未能分型(36.8%)。病毒性腹泻的高发季节轮状病毒最为明显为10-12月份。发病年龄主要为2岁以下婴幼儿,轮状病毒的高发年龄是6-23月龄。结论兰州地区婴幼儿病毒性腹泻的病原复杂,轮状病毒仍是最主要病原,该年度轮状病毒的主要流行株为P[4]G2,与往年明显不同,病原混合感染比例较大,值得重视。

我国诺如病毒SZ9711株P粒子制备及唾液HBGAs受体亲和性分析

目的 了解SZ9711株P粒子与唾液组织血型抗原受体（HBGAs）的结合模式.方法 从诺如病毒SZ9711株基因组中克隆P区基因片段并构建pGEX-4T-1原核表达质粒,在原核细胞中表达目的 重组蛋白并纯化,经溶血酶酶切后释放目的 蛋白.用EIA方法测定SZ9711株和VA387株P粒子与唾液HBGAs的结合情况.结果 SDS-PAGE电泳分析确定重组融合蛋白的表达,经纯化和凝血酶切后获得约38×10^3的目的 蛋白P蛋白.根据EIA分析表明,SZ9711株P粒子与先前报道的VA387株P粒子与唾液HBGAs模式相同,与A、B和O^secretor有亲和力,但与O^non-secretor亲和力非常低.同时,SZ9711与A抗原的亲和力较VA387与A抗原的亲和力低.结论 本研究利用我国分离到的SZ9711株制备的P粒子进行唾液HBGAs受体结合分析,表明与同源性较高的先前报道的VA387 P粒子结合模式相似,为今后研究诺如病毒与宿主受体之间的关系奠定实验基础.

一起疑为杯状病毒腹泻暴发的流行病学调查

目的 调查四川省广安市感染性腹泻暴发的流行情况 ,分析发病原因。方法 采用随机抽样的方法对广安市经济技术开发区、广安区机关单位、居委会和农村进行感染性腹泻的流行病学调查。所采粪便标本进行常规检测和肠道致病菌培养 ,用PAGE、ELISA和RT PCR方法进行腹泻病毒病原检测。结果 在调查的 4 5 6 7人中 ,发病 94 2例 ,罹患率为 2 0 .6 3% ,无死亡病例。发病率农村高于城区 (χ2 =2 2 .2 9,P <0 .0 0 5 ) ,5月 10～ 2 5日为发病高峰。 2 6份标本中 ,ELISA方法检出 4份杯状病毒阳性 ,RT PCR方法确认 1例。

中国1998-2004年G9型轮状病毒分子流行病学研究

目的研究中国流行的轮状病毒（Rotavims，RV）G9型毒株的分子流行病学特征。方法在中国9个地区收集5岁以下腹泻患儿粪便标本，应用酶联免疫吸附试验（ELISA）方法检测RV，对阳性标本用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）分型，选择G9型毒株进行VP7基因全长克隆测序和分子流行病学分析。结果1998～2004年共检测出RV1 268份，其中45份为G9型（3．5％），昆明最多（34/45），其次是兰州（8／45）、长春（2／45）、卢龙（1／45），北京、郑州、杭州、福州、广州未检测到G9型毒株。对35份G9型标本进行P分型鉴定：15份为P[8]型，12份为P[6]型，5份为P[4]型，1份为P[8＋4]混合型，2份未能分型。中国1998～2000年以P[8]G9毒株流行为主，而2001年后以P[6]G9毒株为主。22株G9型病毒VP7基因序列比对结果表明，中国流行的G9型毒株彼此同源性高，同属G9第3亚型。结论中国流行的RVG9型株与世界各地的流行株同源性较高，国内传播范围扩大的趋势值得关注。