线粒体功能缺陷在遗传性视神经病变发病机制中的作用

线粒体是普遍存在于真核细胞胞质中的一种动态细胞器,其通过氧化磷酸化提供了细胞代谢活动必须的ATP,而且调控细胞凋亡并产生大量的活性氧(reactive oxygen species,ROS)。线粒体DNA突变可导致ATP产量减少而影响细胞的生物能量,然而,绝大部分维持线粒体结构和功能的蛋白质由核基因编码,因此,核基因的突变也可导致细胞能量代谢缺陷。线粒体功能缺陷可引起多种临床疾病,以视觉器官、神经系统及肌肉系统受累为主。视神经对能量缺乏的敏感性较高,因此在线粒体功能异常时最先受累。