用DNA体外扩增法产前检测PAH 111 Arg→Ter突变

本文报道用聚合酶链(PCR)DNA扩增和寡核苷酸分子杂交技术对1例高危胎儿进行产前检查的研究结果。RFLP连锁分析虽然提示胎儿已从其母亲处遗传到一个致病基因,但其父方的PAH基因尚不能阐明,PCR扩增PAH基因第3外显子以及旁侧共300bp的核苷酸顺序,然后与一对相应于上述特异突变型的寡核苷酸探针进行杂交。结果表明,胎儿从父亲处遗传到这个PAH 111 Arg→Ter基因,产前诊断胎儿为PKU患者。