替罗非班与阿加曲班治疗急性脑梗死静脉溶栓后早期神经功能恶化患者的疗效比较

目的 比较替罗非班与阿加曲班治疗急性脑梗死静脉溶栓后早期神经功能恶化(END)的疗效。方法 回顾性选取2020年6月—2021年6月聊城市人民医院脑科医院收治的急性脑梗死静脉溶栓后END患者140例,按照不同用药分为替罗非班组和阿加曲班组,各70例。比较2组有效率、预后良好率、不良事件发生率,并比较2组不同梗死部位、TOAST分型患者的有效率及治疗前后美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、凝血功能指标[活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、血浆纤维蛋白原(Fib)]。结果 2组患者有效率、预后良好率及不良事件发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。按梗死部位,2组前、后循环梗死患者有效率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。替罗非班组小动脉闭塞型患者有效率高于阿加曲班组,心源性栓塞型患者有效率低于阿加曲班组(P<0.05);2组大动脉粥样硬化型患者有效率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,2组患者NIHSS评分、血浆Fib水平低于治疗前,APTT、PT、TT长于治疗前,替罗非班组患者APTT、PT、TT短于阿加曲班组(P<0.05或P<0.01)。结论 替罗非班与阿加曲班治疗急性脑梗死静脉溶栓后END患者的有效率均较高,均可改善患者预后,但对于小动脉闭塞型患者应用替罗非班治疗效果更佳,心源性栓塞型患者应用阿加曲班治疗效果更佳。

Snyder希望理论下前移式护理方案在危重症脑出血患者中的应用效果

目的 探讨Snyder希望理论下前移式护理方案在危重症脑出血患者中的应用效果。方法 选择2021年1月—2022年8月聊城市人民医院收治的80例危重症脑出血患者,根据随机信封法将其分为对照组(40例)和观察组(40例)。对照组采用常规护理方案,观察组在对照组基础上采用Snyder希望理论下前移式护理方案。比较两组护理效果、再出血情况、神经损伤程度、生活质量、心理状态和护理满意度。结果 观察组护理总有效率高于对照组(95.00%vs.85.00%),再出血率低于对照组(0 vs.7.50%),差异有统计学意义(P<0.05)。干预后,两组意识水平、凝视、视野、面瘫、上下肢运动、共济失调、感觉评分及美国国立卫生研究院卒中量表总分均低于干预前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(t=5.453、11.393、19.039、7.383、16.248、9.993、28.399、8.693,P<0.05)。干预后,两组定向、记忆力、即刻回忆力、注意计算力、语言能力评分及简易智能精神检查量表总分均高于干预前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(t=10.278、6.817、6.223、6.040、5.420、8.485,P<0.05)。干预后,两组行动能力、力量、交流、生活能力、社会能力评分均高于干预前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(t=4.784、14.700、14.281、4.069、6.556,P<0.05)。干预后,两组焦虑自评量表、抑郁自评量表评分均低于干预前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(t=11.479、12.575,P<0.05)。观察组护理总满意度高于对照组,差异有统计学意义(χ^(2)=4.476,P<0.05)。结论 Snyder希望理论下前移式护理方案可有效改善危重症脑出血患者的护理质量、生活质量和心理状态,提高护理满意度,促进神经功能恢复。

康复护理对脑梗死偏瘫患者神经功能、生活能力的改善效果观察

目的:观察脑梗死偏瘫患者接受康复护理的效果。方法:选取2021年12月—2023年2月聊城市人民医院脑科医院收治的90例脑梗死偏瘫患者,采用随机数表法将其分为对照组和研究组,每组各45例。给予对照组患者常规护理,给予研究组患者常规护理基础上的康复护理。两组干预时间均为1个月。干预前后采用美国国立卫生研究院卒中量表(NI-HSS)、改良版Barthel指数量表(BI)、Fugl-Meyer运动功能评定量表(FMA)、世界卫生组织制定的生存质量测定量表(WHO-QOL),对两组患者神经功能、生活能力、运动功能及生活质量进行评估和比较。结果:干预后,两组患者NIHSS评分与干预前相比均显著下降,且研究组降低幅度更大;两组患者BI评分与干预前相比均显著上升,且研究组上升幅度更高;两组患者FMA、WHO-QOL评分与干预前相比均显著提升,且研究组上升幅度更大,组间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:对脑梗死偏瘫患者实施康复护理,不仅可以改善患者神经功能、生活能力,还可以强化患者运动功能,提高患者生活质量。

老年后循环脑梗死患者血清ICAM-1、VCAM-1、CypA与椎基底动脉斑块不稳定性的关系

目的探究老年后循环脑梗死患者血清细胞间黏附分子(ICAM)-1、血管细胞黏附分子(VCAM)-1、亲环素A(CypA)与椎基底动脉斑块不稳定性的关系。方法选取2020年6月—2022年6月聊城市人民医院脑科医院收治的150例老年后循环脑梗死椎基底动脉斑块不稳定患者为斑块不稳定组,选取同期150例老年后循环脑梗死椎基底动脉斑块稳定患者为斑块稳定组,150例患者为无斑块组。采集所有参与者的血清样本,并利用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定血清中ICAM-1、VCAM-1和CypA水平。通过CT血管造影评估椎基底动脉斑块的不稳定性。采用受试者工作特征曲线(ROC)分析血清ICAM-1、VCAM-1和CypA对老年后循环脑梗死患者椎基底动脉斑块不稳定的预测价值。结果斑块不稳定组患者的血清ICAM-1、VCAM-1和CypA的水平明显高于斑块稳定组(P<0.05),ICAM-1、VCAM-1和CypA的水平与椎基底动脉斑块的不稳定性呈正相关(Z=4.624、4.526、4.459,P<0.05)。结论老年后循环脑梗死患者血清中ICAM-1、VCAM-1和CypA水平升高与椎基底动脉斑块不稳定性增加密切相关。

神经内科护理在脑卒中康复护理中的应用价值研究

目的探讨神经内科护理对于脑卒中康复的意义与应用价值。方法选取2020年6月~2021年6月聊城市人民医院脑科收治的70例脑卒中患者为研究对象,采用随机抽签法分成对照组和观察组,每组35例。对照组患者实施常规护理模式,观察组患者在常规护理模式基础上进一步有效实施神经内科康复护理模式,对比两组患者的治疗总有效率、护理满意度、并发症发生率与日常生活活动能力(ADL)评分。结果观察组患者的治疗总有效率高于对照组,对后续护理的满意度高于对照组,并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。实施神经内科康复护理模式相对常规护理ADL评分有大幅度提升,且护理后观察组患者的ADL评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论神经内科护理对于脑卒中患者康复护理的作用有积极意义,可显著提升患者的治疗总有效率和护理满意度,有效避免或者减少并发症,提升患者ADL评分,有助于提高患者生存质量,改善患者预后,减轻家庭和社会负担,值得在临床实践中应用。

螺内酯联合卡托普利片、单硝酸异山梨酯治疗重度COPD合并肺心病疗效及对心功能、血气水平的影响

目的:研究螺内酯联合卡托普利片、单硝酸异山梨酯治疗重症慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并肺心病患者的临床疗效及对其心功能、血气水平的影响。方法:根据治疗方式不同将106例重症COPD合并肺心病患者分为对照组(n=53)和试验组(n=53);对照组螺内酯联合硝酸异山梨酯治疗,试验组螺内酯联合卡托普利片、单硝酸异山梨酯治疗,比较两组临床疗效、左心室舒张末期内径(LVEDD)、左心室射血分数(LVEF)、超敏C-反应蛋白(hs-CRP)、B型利尿钠肽(BNP)、动脉血氧分压(PaO_(2))、动脉血二氧化碳分压(PaCO_(2))血氧饱和度(SpO_(2))、用力肺活量(FVC)、第1s用力呼气末容积(FEV1)及FEV1/FVC水平。结果:试验组总有效率高于对照组(P<0.05);试验组LVEDD、hs-CRP、BNP水平及PaCO_(2)水平均低于对照组(P<0.05);试验组LVEF、PaO_(2)、SpO_(2)、FVC、FEV1及FEV1/FV水平均高于对照组(P<0.05)。结论:螺内酯联合卡托普利片、单硝酸异山梨酯可有效改善重症COPD合并肺心病患者心肺功能及血气指标。

OSAS患者阻塞性睡眠呼吸暂停严重程度与血管内皮功能改变相关研究

目的:探究阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea syndrome, OSAS)患者呼吸紊乱指数与血管内皮功能变化的关系。方法:招募通过睡眠脑电图测定诊断为阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的22例打鼾患者为实验组及17例睡眠正常者作为对照组进行相关研究,获得研究对象的年龄、BMI、血压、颈围、腹围等基本资料,利用血管内皮检测仪测定肱动脉基础内径(D0)、反应性充血后肱动脉内径(D1)和服用硝酸甘油后肱动脉内径(D2)。根据公式:血流介导的血管扩张比(flow mediated dilatation, FMD) = [(D1 − D0)/D0] × 100%,硝酸甘油介导的血管扩张比(nitroglycerin induced dilatation, NID) = [(D2 − D0)/D0] × 100%分别计算血流介导的和口服硝酸甘油介导的血管内径扩张比,与对照组进行比较,探讨影响该血管直径变化率的主要因素。结果:对试验组和对照组的超声检查结果进行对比,两组在肱动脉基础内径和反应性充血后肱动脉内径上差异没有统计学意义(P > 0.05);而在反应性充血后内径变化率和服用硝酸甘油后肱动脉内径、服用硝酸甘油后内径变化率等方面差异有统计学意义(P < 0.05)。对两组间的AHI和血管内皮细胞功能指标结果进行比较,结果显示差异有统计学意义(P < 0.05)。同时,将内皮细胞功能与AHI做相关研究,结果显示:AHI与内皮功能存在相关性,且AHI越高,FMD和NID的值越低。结论阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者存在血管内皮功能性病变,且随着AHI指数的增高,血管内皮功能受损程度越严重。

低频超声治疗颈动脉斑块及颈动脉狭窄的临床疗效研究

目的观察低频超声治疗颈动脉斑块以及颈动脉狭窄的临床疗效。方法选择2011年4月—2013年4月在山东省聊城市人民医院脑科医院治疗的颈动脉粥样硬化患者137例,并将患者按照随机数字表法分为观察组70例和对照组67例。对照组采用常规药物治疗,观察组在对照组基础上联合应用低频超声治疗。比较两组患者治疗前后颈动脉斑块直径、形态、颈动脉狭窄程度以及血脂指标〔三酰甘油(TG)、血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)〕,并记录两组患者不良反应发生情况。结果治疗前两组患者颈动脉内膜中层厚度(IMT)、斑块直径、斑块积分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后观察组IMT、斑块直径、斑块积分均低于对照组(P<0.05)。两组患者治疗后IMT、斑块直径、斑块积分均低于治疗前(P<0.05)。治疗后观察组动脉中度狭窄率和重度狭窄率均低于对照组(P<0.05)。治疗前两组患者血脂指标比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后观察组TC、LDL-C水平低于对照组(P<0.05)。观察组治疗后TC、LDL-C水平低于治疗前(P<0.05)。两组患者均未出现严重的不良反应。结论低频超声可以有效治疗颈动脉粥样斑块及颈动脉狭窄,为颈动脉粥样斑块的治疗开创了一种新的治疗方法,值得临床推广应用。

面神经炎治疗前后神经电生理变化的临床研究

目的观察面神经炎治疗前后神经电生理变化。方法以2013-01—2016-12在聊城市人民医院脑科医院接受治疗的84例面神经炎患者为研究对象,分别于治疗前后检测患者面神经电图和瞬目反射,并进行患侧与健侧比较。结果治疗后较治疗前House-Brackmann分级明显改善(P<0.05),面肌功能评分明显升高(P<0.05)。治疗前,患侧较健侧R1、R2、R2’波潜伏期均明显延长(P<0.05);治疗前,患侧较健侧面神经电图潜伏期及瞬目反射R1、R2、R2’波潜伏期均明显延长(P<0.05),面神经波幅明显降低(P<0.05);治疗后,患侧面神经电图潜伏期及R1、R2、R2’波潜伏期较治疗前均明显缩短(P<0.05),面神经波幅明显增大(P<0.05),且与健侧比较无显著差异(P>0.05)。结论神经电生理检测或许有助于面神经炎诊断,病情严重程度评估,并对预后判断有指导作用。

木白散加减联合三联方案治疗消化性溃疡伴Hp感染的根治效果及对胃黏膜形态学的影响

目的：观察木白散加减联合三联方案对消化道溃疡伴幽门螺杆菌（Hp）感染的根治效果及胃黏膜形态学的影响。方法：抽选2005年5月~2015年5月我院收治的100例消化性溃疡伴Hp感染患者,随机数字表法分为联合组（n=54）和对照组（n=46）,对照组给予三联方案治疗,联合组在对照组基础上给予木白散加减煎服。比较两组患者临床疗效及腹部疼痛、反酸/嗳气、胃部灼热、恶心呕吐症状改善情况;统计Hp根治率;比较治疗前后胃黏膜炎症细胞浸润、黏膜厚度、腺体形态及腺体密度积分。结果：联合组总有效率94.44%与对照组78.26%比较显著较高（P〈0.05）。两组患者治疗后临床症状评分均显著改善,且联合组腹部疼痛、反酸/嗳气、胃部灼热及恶心呕吐评分与对照组比较显著较低[（1.62±0.51）分、（1.06±0.32）分、（2.27±0.59）分、（0.63±0.22）分VS（2.67±0.69）分、（1.81±0.45）分、（3.20±0.74）分、（1.48±0.34）分]（P〈0.05）。联合组治疗后Hp根除96.30%与对照组80.43%比较明显较高（P〈0.05）。两组患者治疗后慢性炎症细胞浸润、黏膜厚度、腺体形态及腺体密度积分均较治疗前明显降低,且联合组低于对照组[（0.34±0.26）分、（0.26±0.13）分、（0.52±0.27）分、（0.82±0.34）分VS（0.55±0.41）分、（0.47±0.22）分、（0.69±0.37）分、（1.01±0.56）分]（P〈0.05）。结论：木白散联合三联方案治疗消化性溃疡伴Hp感染,根治率高,能显著增强溃疡愈合组织学质量。

老年帕金森病患者血清EGF、CysC、Aβ_(1~42)表达变化及其与疾病分期、认知障碍的相关性

目的探讨老年帕金森病患者血清表皮生长因子(EGF)、胱抑素(Cys)C、β淀粉样蛋白(Aβ_(1~42))表达变化及其与疾病分期、认知障碍的相关性。方法老年帕金森病患者116例设为研究组,另选取同期健康体检者116例设为对照组。入院后抽取各组血液样本测定EGF、CysC、Aβ_(1~42)水平,统计两组不同疾病分期与认知状况患者EGF、CysC、Aβ_(1~42)水平,统计分析各指标与帕金森病、疾病分期、认知障碍的关联性,并比较EGF、CysC、Aβ_(1~42)对帕金森病单独及联合诊断效能。结果研究组血清Aβ_(1~42)、EGF水平明显低于对照组,CysC水平明显高于对照组(均P<0.001);Logistic回归分析证实,Aβ_(1~42)、EGF、CysC与帕金森病具有显著关联性(P<0.001);中晚期患者血清Aβ_(1~42)、EGF水平明显低于早期患者,CysC水平明显高于早期患者(P<0.01,P<0.01);伴认知障碍患者血清Aβ_(1~42)、EGF水平明显低于无认知障碍患者,CysC水平明显高于无认知障碍患者(均P<0.001);血清Aβ_(1~42)、EGF水平与疾病分期、认知障碍呈负相关,CysC水平与疾病分期、认知障碍呈正相关(均P<0.001);Aβ_(1~42)、EGF、CysC联合诊断敏感度高于单独诊断(P<0.05)。结论帕金森病患者血清EGF、CysC、Aβ_(1~42)水平存在异常,其与疾病分期、患者认知功能状况具有密切关联性,且上述指标联合检测可显著提高疾病诊断敏感性。

时效性激励护理模式在脑出血患者术后康复锻炼中的应用

目的探讨时效性激励护理模式对脑出血患者术后自我效能、康复锻炼依从性及预后效果的影响。方法选取本院2015年6月至2017年6月收治的脑出血患者110例,将患者随机等分为观察组与对照组,两组患者术后均行康复锻炼,对照组行常规性康复指导,观察组在对照组基础上实施时效性激励护理,比较两组患者干预前后自我效能感评分、康复锻炼依从评分及预后情况。结果观察组患者干预后自我效能感评分、康复锻炼依从评分、Berg平衡功能评分、Barthel指数及生活质量评分均高于对照组(P<0.05)。结论时效性激励护理模式能有效提高脑出血患者自我效能感,促进患者术后康复锻炼,有利于患者术后康复,提高患者术后生活质量。

阿替普酶静脉溶栓联合丁苯酞对急性缺血性脑卒中患者的治疗效果

目的观察阿替普酶静脉溶栓联合丁苯酞对急性缺血性脑卒中患者的治疗效果。方法90例急性缺血性脑卒中患者为研究对象,随机分为对照组(42例)与观察组(48例)。对照组采用阿替普酶静脉溶栓治疗,观察组在对照组的基础上联合丁苯酞治疗。比较两组患者的临床疗效,治疗前后的血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平,不良反应发生情况。结果观察组患者的治疗总有效率91.67%高于对照组的76.19%,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患者的NSE、hs-CRP、TNF-α水平均低于本组治疗前,且观察组患者的NSE(15.76±3.64)ng/ml、hs-CRP(6.35±2.87)mg/L、TNF-α(6.70±2.78)pg/ml低于对照组的(19.66±3.25)ng/ml、(10.38±2.40)mg/L、(13.02±3.55)pg/ml,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组患者的不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论阿替普酶静脉溶栓联合丁苯酞治疗急性缺血性脑卒中患者,可以显著减轻炎症反应,降低神经功能损伤程度,改善患者预后,极大的提高临床疗效。

泌尿系结石成分与中医体质相关性研究

目的探究泌尿系结石成分和中医体质的相关性。方法研究样本选自本院体外碎石患者,总共选取376例,研究时间2018年7月—2019年7月,按照患者不同体质类型进行分类,对比不同体质患者与不同成分结石之间的关系。结果在198例二水磷酸氢钙、一水草酸钙结石中,湿热体质46例、痰湿体质为64例、湿热兼阴虚体质24例、气虚兼湿热体质14例、阴虚体质20例、平和体质12例、气虚体质18例;在178例其他成分结石中,湿热体质62例、痰湿体质为26例、湿热兼阴虚体质22例、气虚兼湿热体质30例、阴虚体质22例、平和体质12例、气虚体质4例,对比存在统计学意义(P<0.05);在114例感染性结石中,湿热体质40例、痰湿体质为12例、湿热兼阴虚体质14例、气虚兼湿热体质20例、阴虚体质18例、平和体质8例、气虚体质2例;在262例非感染性结石中,湿热体质68例、痰湿体质为78例、湿热兼阴虚体质32例、气虚兼湿热体质24例、阴虚体质24例、平和体质16例、气虚体质20例,对比存在统计学意义(P<0.05)。结论对于泌尿系结石患者而言,以湿热体质患者、痰湿体质患者最多,其中二水磷酸氢钙、一水草酸钙结石多为痰湿体质,感染性结石主要为湿热体质结石。

营养管理结合专职康复护理在脑卒中吞咽困难及偏瘫患者中的应用

目的探讨营养管理结合专职康复护理在脑卒中吞咽困难及偏瘫患者中的临床应用价值。方法选取2018年1月~2019年9月本院收治的急性缺血性脑卒中合并吞咽困难及偏瘫患者80例为研究对象,采用随机数字表法分为两组,各40例。对照组实施常规营养支持与康复干预,观察组实施早期膳食管理营养支持及专职康复护理,比较两组饮水和经口进食恢复时间;比较干预后1个月两组营养状况;比较干预后1个月两组热量代谢情况;比较干预后1个月两组ESS和Barthel指数评分。结果观察组饮水和经口进食恢复时间均显著短于对照组(P<0.05),干预后1个月,观察组转铁蛋白水平、前白蛋白水平、白蛋白水平高于对照组(P<0.05),观察组热量摄入量和尿素氮均显著高于对照组(P<0.05),干预后1个月,观察组ESS与Barthel指数评分均明显高于同期对照组(P<0.05)。结论针对缺血性脑卒中合并吞咽困难患者,进行早期营养膳食管理及专职康复护理,对提高患者营养状况,促进神经功能恢复,提高生活质量有重要价值。

Orem自理模式在脑卒中患者护理效果及心理状态分析

目的分析Orem自理模式在脑卒中患者护理效果及心理状态情况。方法方便选择2019年1月-2020年1月该院收治脑卒中104例患者,按随机数表分为两组,对照组52例实施常规护理,研究组52例采用Orem自理模式,对两组患者护理效果及心理状态进行比较。结果研究组SAS(32.20±3.69)分与SDS(31.91±4.63)分比对照组少,差异有统计学意义(t=13.299、10.473, P<0.05);研究组社会功能(87.56±3.48)分、躯体功能(88.95±3.30)分等生活质量评分比对照组高,差异有统计学意义(P<0.05);研究组满意度为92.31%,高于对照组78.85%,差异有统计学意义(χ^(2)=3.817,P<0.05)。结论将Orem自理模式应用于脑卒中患者中,能改善患者不良心态,还能提升其生活质量及临床满意度。

慢性阻塞性肺疾病急性加重机械通气患者呼吸机相关性肺炎的临床研究

目的探讨慢性阻塞性肺疾病急性加重(AECOPD)患者行机械通气中发生呼吸机相关性肺炎(VAP)的相关危险因素,为临床预防AECOPD患者发生VAP提供参考依据。方法选取AECOPD急救中采用机械通气治疗患者142例为研究对象,统计AECOPD机械通气急救中VAP的发生率,对发生VAP的相关因素进行单因素和多因素logistic回归分析。结果 142例患者发生VAP 96例,VAP发生率67.6%,共分离出病原菌138株,其中革兰阴性菌96株占69.6%,革兰阳性菌38株占27.5%,真菌4株占2.9%;机械通气持续时间≥3d、合并糖尿病、有吸烟史、气管插管、留置胃管为AECOPD患者发生VAP的独立危险因素。结论 AECOPD患者机械通气治疗后VAP发生率较高,一旦发生VAP,病死率明显增高,住院时间增长,急救中需严格掌握有创呼吸机应用指征,尽量缩短机械通气时间,对合并糖尿病、吸烟史、留置胃管患者积极预防性应用抗菌药物预防VAP的发生。

伴脑血管病的晚发型Pompe病一家系临床、病理和分子遗传学特点

目的报道1个以脑血管病为主要临床表现的晚发型Pompe病家系，总结其临床、病理和分子遗传学特点。方法对1个伴脑血管病的兄妹共患病晚发型Pompe病家系进行家系调查和临床、病理资料收集；5名家系成员均行酸性α-糖苷酶（GAA）基因目的片段PCR扩增与测序。结果患病者为兄妹2人，均有自青少年期出现的进行性肢带肌无力，近来出现眩晕、共济失调等症状方就诊，颅脑CT和MRI示梗死、出血和脑白质多发缺血变性灶，其中哥哥颅脑CT血管成像（CTA）示脑动脉多处狭窄与后循环系统多发动脉瘤，妹妹颅脑CTA仅显示有多处动脉串珠样狭窄。前者肌肉活体组织检查病理表现为典型的空泡样变性和肌纤维内糖原的沉积。2例患者GAA酶活性均明显低于正常。对该家系5位家族成员（包括2例患者）的GAA基因分析发现2例患者及其母亲存在第9号外显子自1388位点起19个碱基的杂合缺失突变。结论以后循环受累为主的脑血管病是Pompe病少见的特殊表型。GAA基因c．1388 del 19为新发突变，与临床表型的关系尚不能确定。