一例罕见CFTR基因突变致儿童遗传性胰腺炎的临床与遗传学分析

目的探讨1例与CFTR基因有关的儿童遗传性胰腺炎的临床及遗传学特点。方法回顾总结山东第一医科大学附属省立医院收治的1例与CFTR基因有关的遗传性胰腺炎患儿的临床特点,应用全外显子测序技术对患儿及其父母、姐姐进行基因测序,用生物信息学软件预测其危害性,并通过蛋白质结构模拟分析其影响。结果全外显子测序发现与疾病高度相关的CFTR基因变异。在位点c.3406G>A(p.A1136T)及c.650G>A(p.E217G)患儿、其父亲、姐姐为杂合变异,其母亲无变异;在位点c.3209G>A(p.R1070Q)患儿、其母亲、姐姐为杂合变异,其父亲无变异。蛋白结构预测软件分析,基因突变位点导致了蛋白结构相应位置的氢键及空间构象改变。结论对反复发作的胰腺炎,需警惕遗传性胰腺炎的可能,基因测序是可靠的检测方法。