维生素D受体基因Tru9I位点多态性与重症肌无力的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因Tru9I位点多态性与重症肌无力（MG）的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段（PCR-RFLP）多态性方法检测2006年12月至2010年7月于青岛大学医学院附属医院和北京友谊医院神经科诊治的MG患者和健康对照组VDR基因Tru9I位点的多态性，并观察其与MG易感性、严重程度和激素近期疗效的相关性。应用SPSS17．0统计软件进行统计学分析。结果在发病年龄≥15岁的患者中，女性TT基因型和tt基因型比例低于对照组女性，而Tt基因型高于对照组女性，差异有统计学意义（x2=8．847，P=0．012）。因t等位基因为变异型，故将携带t等位基因的基因型（Tt＋tt）合并，发现女性Tt＋tt比例（58／139，41．7％）高于对照组女性（56／189，29．6％），差异有统计学意义（OR=1．70，95％CI1．07—3．41，x2=5．169，P=0．023）。女性t等位基因的比例（61／278，21．9％）高于对照组女性（65／378，17．2％），但差异无统计学意义（P〉0．05）。不同严重程度和不同激素短期疗效的MG患者基因型及等位基因频率的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论VDR基因Tru91位点多态性可能与发病年龄≥15岁的女性MG发病风险相关。