伴有ABCA1基因突变的青年代谢相关脂肪性肝硬化1例报道

代谢相关脂肪性肝病(metabolic dysfunction-associated fatty liver disease,MAFLD)是遗传易感个体长期营养过剩导致的慢性代谢应激性肝损伤,其不良结局为肝硬化、肝细胞癌和肝功能衰竭[1,2]。本文报道1例28岁年轻男性在腹腔镜下胆囊切除术时发现肝硬化改变,遂在我院经基因检测和肝穿刺活检确诊为伴有ABCA1基因突变的MAFLD导致的肝硬化。现回顾性分析该病例的诊疗过程并进行文献复习,供临床医生参考。

介入治疗肝硬化门静脉高压症研究进展与挑战

肝硬化是由一种或多种病因引起的,以肝组织弥漫性纤维化、假小叶形成和再生结节为组织学特点进行性慢性肝病,临床以门静脉高压症(portal hy-pertension,PHT)和肝功能减退为特征。肝组织结构改变和纤维化阻碍了门静脉血流正常流动,导致门静脉高压,严重的患者会出现腹水、食管胃静脉曲张(gastroesophageal varices,GOV)和食管胃静脉曲张破裂出血(esophagogastric variceal bleeding,EVB)、肝性脑病(hepatic encepHalopathy,HE)、脾功能亢进症、肝肺综合征等并发症。有效降低和控制PHT不仅是防治肝硬化进一步加重的重要策略,也是降低其致死性并发症发生的重要手段。目前,治疗PHT的方法主要包括药物、内镜、外科手术和血管介入治疗。近年来,随着介入材料和技术的快速发展,介入技术已经成为处理门静高压及其并发症最常用的治疗方法之一。

本期导读

自2019年12月以来,新型冠状病毒肺炎在全球蔓延,2020年1月30日,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)将新型冠状病毒肺炎疫情列为"国际关注的突发公共卫生事件",我国也将该病作为急性呼吸道传染病纳入《中华人民共和国传染病防治法》规定的乙类传染病,并按照甲类传染病管理。2020年2月11日,WHO正式将新型冠状病毒肺炎命名为COVID-19(Corona Virus Disease 2019)。国际病毒分类委员会将该病毒命名为严重急性呼吸系统综合征冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coromavirus 2,SARS-CoV-2)。截止2020年8月28日全球已累计确诊24356983人,累计死亡826791人。严重危害着人类的健康和生命安全。虽然中国政府采取了最强有力的措施,社会各界一起抗击疫情,取得了显著成效。但是由于目前COVID-19疫苗尚未上市,也无特效药物,COVID-19的全球快速蔓延势头仍没有得到有效遏制。世界各国的科学家、医学家们正在努力开发针对SARS-CoV-2和COVID-19的安全有效的预防疫苗和治疗方法。

经颈静脉肝内门体分流术后早期胆红素升高的影响因素及其与UGT1A1基因多态性的相关性

目的探讨经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)后早期总胆红素升高的影响因素及其与UGT1A1基因多态性的相关性。方法以104例门静脉高压食管胃静脉曲张破裂出血(EVB)择期TIPS治疗的患者为研究对象,依据术后早期总胆红素升高水平分为胆红素升高组和胆红素正常组,采用单因素分析和logistic回归分析术后早期总胆红素升高的影响因素。利用PCR扩增和第一代测序技术对UGT1A1基因启动子区TATA box、增强子c.-3279 T>G、c.211G>A、c.686C>A四个基因多态性位点进行检测,logistic回归分析四个位点等位基因和基因型与术后早期总胆红素升高的相关性。结果104例患者,胆红素升高组47例,其中男性35例(74.5%),女性12例(25.5%),年龄(50.72±12.56)岁。胆红素正常组57例,其中男性42例(73.7%),女性15例(26.3%),年龄(51.63±11.10)岁。2组患者年龄(t=-0.391,P=0.697)和性别(χ^(2)=0.008,P=0.928)差异均无统计学意义。单因素分析发现术前丙氨酸转氨酶(ALT)水平(χ^(2)=5.954,P=0.015)、总胆红素水平(χ^(2)=16.638,P<0.001)、终末期肝病模型(MELD)评分(χ^(2)=10.054,P=0.018)、Child-Pugh分级(χ^(2)=6.844,P=0.022)及术后门静脉分支显影情况(χ^(2)=6.738,P=0.034)在2组间差异均有统计学意义。Logistic回归分析显示术前ALT水平、总胆红素水平、TIPS术后门静脉分支显影情况与术后早期总胆红素升高相关。UGT1A1基因c.211G>A位点基因多态性与TIPS术后早期总胆红素升高相关,携带等位基因A的人群发生术后早期总胆红素升高的风险增加(P=0.001,OR=4.049);启动子区TATA box、增强子c.-3279 T>G、c.686C>A位点的等位基因多态性在胆红素升高组与胆红素正常组间差异均无统计学意义。结论患者术前ALT水平、总胆红素水平、门静脉造影分支显影情况与术后早期总胆红素升高相关。UGT1A1基因增强子c.211G>A基因多态性与TIPS术后早期总胆红素升高的发生相关,携带等位基因A个体术后早期发生总胆红素升高的风险有可能增加。