亲子鉴定实验用于评估产前诊断中母体细胞污染的研究

目的探讨亲子鉴定实验在产前诊断母体细胞污染(MCC)评估中的临床应用价值。方法选取2005-2019年来该院行产前诊断的134个单基因遗传病高风险家系的137例孕妇。于超声监视下行羊膜穿刺术,抽取羊水,提取羊水细胞基因组DNA。对羊水细胞基因组DNA、胎儿父母亲基因组DNA作亲子鉴定实验。采用多重荧光PCR技术扩增基因组DNA的15个短串联重复序列(STR)位点。根据分型结果判断是否存在MCC,以及MCC的程度。结果亲子鉴定实验结果显示,男性胎儿76例,女性胎儿61例,均未发现MCC;其中证实先证者为新发突变4例,占高风险家系的3.0%。所检测的胎儿特定遗传病基因型异常的有35例,占25.6%(35/137);回访121例,出生(引产)后的检查结果与产前诊断结果完全一致。结论基于多重荧光PCR技术的亲子鉴定实验可提示母体细胞对羊水细胞基因组DNA污染程度,确定胎儿的独立个体身份和性别,对提高产前诊断的准确性有重要意义。

1203例不育患者的精子DFI与精液质量参数的相关性分析

目的分析不育患者精液质量、年龄与精子DNA断裂指数(DFI)的关系,探讨精子DNA损伤的机制。方法回顾性分析1 203例不育患者的精子DFI、精子浓度、活力和年龄等指标。按少、弱精子症进行分组,并进行精子DFI与精子浓度、活力的相关性分析。结果精子DFI与精子浓度无相关性,而与精子活力呈负相关(r=-0.457,P<0.05)。少、弱精子症组的DFI较正常组高,各组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。年龄与精子DFI呈正相关(r=0.172,P<0.05),在弱精子症组中,不同年龄组DFI值比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论精子DFI在弱精子症患者中明显升高,其升高水平与精子活力下降的程度有明显的相关性。年龄与精子DFI呈正相关。