不同标本类型在非小细胞肺癌基因检测中的应用及意义

目的研究分析不同标本类型在非小细胞肺癌(NSCLC)患者的驱动基因检出率,并分析表皮生长因子受体(EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶(ROS1)、Kristen鼠肉瘤病毒原癌基因同源体(KRAS)、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B(BRAF)等驱动基因异常情况及与临床病理特征关系。方法收集2021年1月—2021年12月我院病理科明确诊断为NSCLC样本180例,包括手术切除标本25例,肺活检标本80例,恶性胸腔积液细胞蜡块标本29例,转移病灶标本46例,采用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测驱动基因突变状态。结果5种驱动基因的总突变率为53.33%(96/180),驱动基因突变可在不同标本类型中检出,不同标本间突变率比较差异无统计学意义(P>0.05)。EGFR基因突变率40.56%(73/180),性别及组织类型突变率比较差异有统计学意义(P<0.05),年龄类型突变率比较差异无统计学意义(P>0.05);KRAS基因突变率6.11%(11/180),其中性别类型突变率比较差异有统计学意义(P<0.05),年龄与组织类型突变率比较差异无统计学意义(P>0.05);ALK融合基因突变率4.44/%(8/180),年龄、性别及组织类型突变率比较差异无统计学意义(P>0.05);BRAF基因突变率1.11%(2/180),ROS1融合基因突变率1.11%(2/180)。结论不同标本类型均可检出驱动基因,增加了临床基因检测的取样途径。NSCLC患者EGFR基因突变率明显高于其他驱动基因,EGFR基因突变与患者性别及组织类型有差异,KRAS基因突变与患者性别有差异;ALK、ROS1、BRAF基因突变率较低,但指导NSCLC治疗有重要意义。多基因联合检测可一次获取更多驱动基因突变信息,能够更快、更全面地指导临床治疗。

上皮细胞转化序列2在浸润性乳腺癌中的表达及其预后意义

目的:探讨上皮细胞转化序列2(ECT2)在浸润性乳腺癌中的表达及其预后意义。方法:回顾性分析2018年1月至2021年6月联勤保障部队第九〇九医院收治的165例浸润性乳腺癌患者手术治疗的临床资料,并收集患者的肿瘤组织和对应癌旁正常组织。对乳腺癌肿瘤组织和癌旁正常组织进行ECT2免疫组织化学染色。分析不同组织中ECT2蛋白表达情况与病理和临床资料关系。使用多因素Logistic回归分析影响ECT2蛋白高表达的因素。利用Kmplot在线生存分析公共数据库,使用Kaplan-Meier法比较ECT2高表达与ECT2低表达乳腺癌患者的生存时间差异。结果:乳腺癌组织中的ECT2表达比例高于癌旁正常组织[57.58%(95/165)比12.73%(21/165)],差异有统计学意义( χ^(2)= 76.19, P<0.01)。ECT2高表达组患者的病理组织学分级更差[G 1级30.53%(29/95)比57.14%(40/70),G 2级40.00%(38/95)比28.57%(20/70),G 3级29.47%(28/95)比14.20%(10/40)]、存在淋巴结转移更高[71.58%(68/95)比7.14%(5/70)]、TNM分期更差[Ⅰ期15.79%(15/95)比34.29%(24/70),Ⅱ期27.37%(26/95)比27.14%(19/70),Ⅲ期41.05%(39/95)比28.57%(20/70),Ⅳ期15.79%(15/95)比10.00%(7/70)]、绝经比例更高[60.00%(57/95)比44.29%(31/70)]和Ki-67增殖指数更高[74.74%(71/95)比58.57%(41/70)]( P均<0.05)。淋巴结转移( OR = 2.764, P = 0.038)、病理组织学分级为G 3级( OR = 1.942, P = 0.010)、TNM分期为Ⅳ期( OR = 2.586, P<0.001)、Ki-67增殖指数≥14%( OR = 1.376, P = 0.006)是乳腺癌患者肿瘤组织ECT2蛋白高表达的影响因素。ECT2高表达乳腺癌患者生存期更差,差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:浸润性乳腺癌肿瘤组织中ECT2蛋白表达增加。ECT2高表达的乳腺癌患者预后更差,ECT2可能是乳腺癌治疗的潜在分子靶点,值得进一步研究。