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母源低比例TCF4基因嵌合变异所致Pitt-Hopkins综合征患儿1例的遗传学分析
1
作者
唐娇
令军鹤
+6 位作者
张钏
郝胜菊
马俊
李嘉璇
赵磊
王玉佩
惠玲
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第6期680-685,共6页
目的探讨l例Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学病因。方法选取2021年2月24日就诊于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心遗传门诊的1例Pitt-Hopkins综合征患儿及其一级亲属为研究对象。收集先证者的临床资料,提取先证者及其父母的外周血样基因组...
目的探讨l例Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学病因。方法选取2021年2月24日就诊于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心遗传门诊的1例Pitt-Hopkins综合征患儿及其一级亲属为研究对象。收集先证者的临床资料,提取先证者及其父母的外周血样基因组DNA进行家系全外显子组测序(trio-WES),针对候选变异进行Sanger测序验证,并对先证者进行染色体核型分析,对其再孕母亲进行超高深度测序和羊水产前诊断。结果先证者表现为特殊面容、通贯掌、精神发育迟滞及智力异常。基因检测提示其携带TCF4基因c.1762C>T(p.Arg588Cys)杂合变异,其父母均为野生型。该变异既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评估为可能致病。超高深度测序提示先证者母亲该位点的变异率为2.63%,提示存在低比例嵌合。羊水产前诊断结果提示胎儿未携带同样的致病变异。结论先证者TCF4基因c.1762C>T杂合变异可能是其遗传学病因,其致病变异可能源于母亲的低比例嵌合变异。
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关键词
全外显子组测序
TCF4基因
Pitt-Hopkins综合征
嵌合变异
儿童
原文传递
题名
母源低比例TCF4基因嵌合变异所致Pitt-Hopkins综合征患儿1例的遗传学分析
1
作者
唐娇
令军鹤
张钏
郝胜菊
马俊
李嘉璇
赵磊
王玉佩
惠玲
机构
甘肃省妇幼保健院甘肃省中心
医院
医学
遗传中心
甘肃省出生缺陷与罕见病临床
医学
研究中心
甘肃中医药大学公共卫生学院
联勤保障部队第九四〇医院医学基础医学实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第6期680-685,共6页
基金
国家自然科学基金(12005042)
甘肃省科技计划(21JR7RA680、21JR1RA045)
甘肃卫生行业科研计划(GSWSKY2021-021)。
文摘
目的探讨l例Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学病因。方法选取2021年2月24日就诊于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心遗传门诊的1例Pitt-Hopkins综合征患儿及其一级亲属为研究对象。收集先证者的临床资料,提取先证者及其父母的外周血样基因组DNA进行家系全外显子组测序(trio-WES),针对候选变异进行Sanger测序验证,并对先证者进行染色体核型分析,对其再孕母亲进行超高深度测序和羊水产前诊断。结果先证者表现为特殊面容、通贯掌、精神发育迟滞及智力异常。基因检测提示其携带TCF4基因c.1762C>T(p.Arg588Cys)杂合变异,其父母均为野生型。该变异既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评估为可能致病。超高深度测序提示先证者母亲该位点的变异率为2.63%,提示存在低比例嵌合。羊水产前诊断结果提示胎儿未携带同样的致病变异。结论先证者TCF4基因c.1762C>T杂合变异可能是其遗传学病因,其致病变异可能源于母亲的低比例嵌合变异。
关键词
全外显子组测序
TCF4基因
Pitt-Hopkins综合征
嵌合变异
儿童
Keywords
Whole exome sequencing
TCF4 gene
Pitt-Hopkins syndrome
Mosaicism variant
Child
分类号
R71 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
母源低比例TCF4基因嵌合变异所致Pitt-Hopkins综合征患儿1例的遗传学分析
唐娇
令军鹤
张钏
郝胜菊
马俊
李嘉璇
赵磊
王玉佩
惠玲
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023
0
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