自闭症相关拷贝数变异检测及临床意义解读研究进展

自闭症谱系障碍（ASD）是基于行为学所定义的症状,主要分为经典型ASD和综合征型的ASD.平常所指的自闭症一般指经典型ASD,即行为上严格符合ASD的两大核心症状.根据美国精神疾病协会（APA）发布的最新的精神疾病诊断标准《精神疾病诊断与统计手册》第5版（DSM-5）定义,这两大类核心症状包括：社会沟通和社会交往的缺陷;局限的、重复的行为、兴趣或活动.DSM-5也不再对自闭症区分亚型（即不再把经典型自闭症,阿斯伯格综合征和广泛性发育性障碍等分开列出）,而是根据两类症状的不同严重程度对ASD分为三级,三级最严重,一级最轻.