自贡市高苯丙氨酸血症患儿表型及基因突变特征分析

目的探讨自贡市高苯丙氨酸血症(HPA)患儿的基因突变特征,构建本地区HPA的基因突变谱。方法根据患儿血苯丙氨酸浓度分为经典型苯丙酮尿症(PKU,3例)、轻度PKU(7例)和HPA(5例),并应用高通量测序技术对15例HPA患儿PAH、PTS、QDPR、SPR、PCBD1和GCH1基因进行突变检测。结果共检出PAH基因突变13例,PTS基因突变2例,无其他基因突变。PAH基因突变20种,经典型PKU的突变类型为Exon6大缺失(1/15,6.6%)、P.Y356X(1/15,6.6%)、P.R176X(1/15,6.6%)、P.Y204C(1/15,6.6%),P.G247R(1/15,6.6%)、P.Y166X(1/15,6.6%),轻度PKU突变频率类型最高为P.R241H(2/15,20.0%),轻度HPA突变频率类型最高为P.R53H(3/15,20.0%)和P.R241C(2/15,13.3%),PTS基因检测出4种突变类型,分别为P.P87S、P.D96N、P.N52S、P.T106M。结论自贡地区HPA患儿以PAH基因突变为主,其中突变频率最高的基因位点是P.R53H、P.R241H及P.R241C,并以错义突变类型为主,进一步验证了患儿基因型与表型存在相关性,有利于HPA患儿早期分型,预后判断及遗传咨询。

自贡市0～1岁儿童身长变化情况研究

目的随访自贡市儿童身长在0 ～1 岁发生“追赶生长”或者“生长减速”的情况.方法收集分析四川省自贡市妇幼保健院儿童保健门诊中儿童健康体检资料.体格生长状况依据2000 年美国疾病预防控制中心（CDC）儿童生长资料进行评价.结果547 例儿童中1 岁内177 例（32.37% ）的儿童身长发生追赶生长,244 例（44.61% ）的儿童身长发生生长减速.结论1 岁内约2 /3 的儿童发生身长百分位线变化;儿童出生时的身长水平不完全决定生后生长状况.

自贡市688名3～7岁儿童气质特点的调查分析

目的：探讨自贡市学龄前儿童气质类型分布特点及其影响因素。方法：随机抽取自贡市市区不同类型的8所幼儿园共688名儿童采用NYLS的3~7岁儿童气质量表的家长评定问卷和自拟影响因素问卷进行调查。应用气质量表进行气质类型评定。结果：中间型占72.3%,易养型占5.8%,启动缓慢型占9.5%,难养型占12.2%。学龄前儿童的气质发展与养育类型、家庭类型与父母相处的时间等因素有关。结论：儿童气质的发展受多因素影响,必须从多方面综合分析其气质特征,使儿童的气质与周围环境相协调,有利于促进儿童心理健康发展。

Bobath疗法联合悬吊技术对脑瘫患儿康复的影响

目的从小腿骨骼肌发育、粗大运动功能、肢体平衡能力方面探究Bobath疗法联合悬吊技术在脑瘫患儿康复治疗中应用价值。方法选取2021年3月至2023年3月自贡市妇幼保健院98例脑瘫患儿,按照1∶1对照原则,采用随机数字表法分为对照组(n=49例)、研究组(n=49例)。对照组采用Bobath疗法治疗,研究组采用Bobath疗法联合悬吊技术治疗,治疗3个月。比较2组治疗效果及治疗前、治疗第1个月、3个月粗大运动功能测试量表(GMFM-88)、小腿骨骼肌发育[胫前肌、内侧腓肠肌、比目鱼肌肌肉厚度(MT)、肌束长度(FL)]、Berg平衡量表(BBS)、脑动脉血流量[大脑前动脉(ACA)、中动脉(MCA)及后动脉(PCA)平均血流速度(Vm)]、脑瘫患儿日常生活能力评价表(ADL)、改良Ashworth痉挛量表(MAS)。结果研究组治疗总有效率89.80%高于对照组73.47%(P<0.05);治疗第1个月、3个月,2组胫前肌、内侧腓肠肌、比目鱼肌MT、FL大于治疗前,且研究组大于对照组(P<0.05);治疗第1个月、3个月,2组GMFM-88、BBS、ADL评分高于治疗前,且研究组高于对照组(P<0.05);治疗第1个月、3个月,2组ACA、MCA、PCA的Vm高于治疗前,且研究组高于对照组(P<0.05);治疗第1个月、3个月,研究组F波波幅低于对照组,F波刺激阈值高于对照组(P<0.05);治疗第1个月、3个月,2组MAS评分低于治疗前,且研究组低于对照组(P<0.05)。结论Bobath疗法联合悬吊技术治疗脑瘫患儿的效果确切,可促进小腿骨骼肌发育、粗大运动功能恢复,提高平衡能力,改善脑动脉血流量。

针刺联合硬膜外阻滞镇痛应用于自然分娩中的效果观察

目的观察不同时机及不同针刺留针时间针刺穴位联合硬膜外分娩镇痛应用于自然分娩的效果。方法选取2017年4月—2019年6月期间自贡市妇幼保健院产科待产产妇350例。根据针刺穴位时机及针刺留针时间的不同,将纳入研究的受试者按随机数字表法分为7组:A组(宫口开≤1 cm+留针30 min)、B组(宫口开1.1~2.0 cm+留针30 min)、C组(宫口开2.1~2.9 cm+留针30 min)、D组(宫口开≤1 cm+留针60 min)、E组(宫口开1.1~2.0 cm+留针60 min)、F组(宫口开>2.0 cm+留针60 min)、G组不针刺,每组各50例。7组均接受硬膜外麻醉。针刺选穴头针、体针、常规针刺双侧太冲、足三里、内关,针刺得气后加用电针仪。观察各组针刺及硬膜外阻滞镇痛前后疼痛数字评分法(Numeric rating scales,NRS)、各产程时间、新生儿Apgar评分及分娩方式。结果治疗后7组产妇NRS评分均较治疗前降低,差异有统计学意义(P<0.05);且7组产妇组间NRS评分比较,以G组-F组-A组-B组-C组-D组-E组顺序明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后7组产妇潜伏期、第一产程比较,差异有统计学意义(P<0.05),潜伏期以G组-A组-B组-C组-D组-F组-E组顺序降低,第一产程及总产程以G组-C组-B组-A组-F组-D组-E组顺序降低。7组产妇第二产程和第三产程比较,差异无统计学意义(P>0.05),E组潜伏期、第一产程及总产程时间均较其他6组产妇明显缩短,差异有统计学意义(P<0.05)。7组产妇均无死胎,7组产妇新生儿1 min Apgar评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。A、B、C、G组均有自然分娩转剖宫产。结论针刺穴位联合硬膜外阻滞镇痛最佳方案为宫口开大1.1~2.0 cm,行针刺分娩镇痛,留针60 min,镇痛效果明显,缩短产程,提高分娩安全性。

不同剂量基因重组人生长激素治疗特发性矮小症效果及对糖脂代谢、甲状腺功能影响

目的探讨不同剂量基因重组人生长激素治疗特发性矮小症效果及对糖脂代谢、甲状腺功能影响。方法选取2017年7月-2018年7月收治的特发性矮小症患儿86例,根据基因重组人生长激素使用剂量不同将其分为A组和B组,每组43例。A组每日睡前皮下注射基因重组人生长激素0.15 U/kg,B组每日睡前皮下注射基因重组人生长激素0.20 U/kg,疗程均为1年。比较两组治疗后1年临床效果,治疗前和治疗后1年糖代谢、脂代谢、甲状腺功能指标,以及治疗期间不良反应发生情况。结果治疗后1年,两组身高、生长速度、骨龄和预测成年身高较治疗前增加或增快,空腹胰岛素、三酰甘油和低密度脂蛋白胆固醇较治疗前下降,且A组身高、生长速度、骨龄和预测成年身高低于或慢于B组,差异有统计学意义(P<0.05);两组组间糖代谢、脂代谢和甲状腺功能指标比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗期间,两组空腹血糖>6.5 mmol/L、注射部位红肿、生长痛和头痛发生率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论基因重组人生长激素治疗特发性矮小症患儿效果确切,其中每日给予0.20 U/kg效果优于每日给予0.15 U/kg,且未造成糖代谢、脂代谢、甲状腺功能明显变化,未增加不良反应。

永久性甲状腺功能减低症患儿相关基因突变的研究

目的探讨永久性甲状腺功能减低症患儿的基因突变位点与临床表型的关系。方法回顾2013年至2015年在自贡市新生儿疾病筛查中心诊治并随访的2例及既往诊断的8例永久性甲状腺功能减低症患儿的临床资料,并对其中5例患儿的甲状腺过氧化酶(TPO)、双氧化酶2(Duox2)、双氧化酶辅助因子2(DuoxA2)及甲状腺转录因子Pax8基因采用Sanger方法进行测序,了解其基因突变位点的类型及与临床表型的关系。结果在5例永久性甲状腺功能减低症患儿中,2例为DuoxA2基因突变,1例为Duox2基因突变,以上两种基因突变类型的甲状腺形态均正常;另外2例未检出基因突变,但临床表型为甲状腺缺如。结论DuoxA2、Duox2可能为自贡地区永久性甲状腺功能减低症患儿的主要基因突变类型,但临床表现甲状腺缺如症状患儿的基因突变类型未检出,需今后进一步明确。

曲普瑞林治疗特发性中枢性性早熟女童的临床随访研究

目的分析特发性中枢性性早熟(ICPP)女童应用曲普瑞林治疗的疗效。方法选取63例ICPP女童,均予以曲普瑞林注射治疗。测定患儿治疗前、后6个月身高、体重、骨龄、骨龄/实际年龄(BA/CA)、卵巢容积、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)水平。结果经过6个月治疗,患儿身高、体重、骨龄增加,骨龄/实际年龄、LH值、FSH值、卵巢容积均降低(P<0.05)。结论曲普瑞林治疗ICPP女童效果明显,未见严重不良反应。

两种肌内效贴贴扎方法对脑卒中后偏瘫痉挛期患者肩痛的效果

目的观察两种贴扎方法对脑卒中后偏瘫痉挛期患者肩痛的疗效。方法 2015年10月至2017年9月,75例脑卒中后偏瘫痉挛期肩痛患者随机分为A组(n=25)、B组(n=25)和对照组(n=25)。三组常规治疗相同,A组和B组分别运用两种贴扎方法进行治疗。治疗前、治疗4周后,分别采用视觉模拟评分(VAS)评定患侧肩痛,Fugl-Meyer评定量表(FMA)评定上肢运动功能,改良Barthel指数(MBI)评定日常生活活动能力。结果治疗4周后,三组VAS评分均显著降低(P<0.001),A组和B组均低于对照组(P<0.05),A组明显低于B组(P<0.01);三组FMA和MBI评分均显著升高(P<0.001),A组和B组均高于对照组(P<0.05),A组高于B组(P<0.05)。结论肌内效贴联合康复训练能有效减轻脑卒中偏瘫痉挛期患者的肩痛,提高上肢运动功能和日常生活活动能力;且不同的贴扎方法,疗效不一。

肌内效贴结合肩部强化训练对脑卒中后偏瘫痉挛期患者肩痛的影响

目的:观察肌内效贴结合肩部强化训练对脑卒中后偏瘫痉挛期患者肩痛的影响。方法:70例脑卒中后偏瘫痉挛期肩痛患者随机分为观察组和对照组各35例。对照组给予常规治疗加肩部强化训练,观察组在此基础上辅以肌内效贴治疗。治疗前、治疗4周后分别采用视觉模拟评分法(VAS)评定患侧肩痛,Fugl-Meyer运动评分量表中上肢部分(FMA)评定上肢运动功能和改良Barthel指数(MBI)评定日常生活活动(ADL)能力。结果:治疗4周后,2组患者VAS评分较治疗前显著降低(均P<0.01),且观察组更低于对照组(P<0.01);2组患者FMA和MBI均显著高于治疗前(均P<0.01),且观察组更高于对照组(均P<0.05)。结论:肌内效贴结合肩部强化训练能有效减轻脑卒中偏瘫痉挛期患者的肩痛,提高上肢运动功能和ADL能力。

悬吊运动疗法对臀肌挛缩症术后患者的疗效

目的观察悬吊运动疗法对臀肌挛缩症术后患者的疗效。方法选取臀肌挛缩症术后患者25例,按随机数字表法分为观察组(n=13)和对照组(n=12)。2组患者于臀肌挛缩症术后均接受常规康复训练,观察组在此基础上增加悬吊运动疗法治疗。观察组患者于术后第4天开始悬吊运动,每周训练6 d,连续训练12周。于治疗前和入组12周后(治疗后)采用GMC功能量化量表评估2组患者的GMC程度和疗效,同时测量其双下肢假性长度差。结果治疗后,观察组GMC功能量化量表评分的美观得分和总分与对照组治疗后比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组和对照组的双下肢假性长度差分别为(0.48±0.17)cm和(0.80±0.46)cm,均显著优于组内治疗前,且观察组治疗后的双下肢假性长度差亦显著优于对照组治疗后,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论在常规康复训练的基础上增加悬吊运动疗法可更为显著地改善臀肌挛缩症患者术后下肢运动功能、髋关节功能、步态和双下肢假性长度差。

本体感觉神经肌肉促进技术对臀肌挛缩症患者术后功能恢复的影响

目的探讨本体感觉神经肌肉促进技术(PNF)对臀肌挛缩症患者术后功能恢复的影响。方法选取臀肌挛缩症术后患者55例,按照随机数字表法将其分为PNF组(28例)和对照组(27例)。2组患者均采用常规治疗,PNF组在此基础上加用PNF。治疗前和治疗12周后(治疗后),采用臀肌挛缩症功能量化评分评定2组患者的髋关节功能及步态,并进行疗效评价,测量2组患者的双下肢功能长度之差。结果治疗后,2组患者臀肌挛缩症功能量化评分、双下肢功能长度之差较治疗前改善(P<0.05)。PNF组治疗后臀肌挛缩症功能量化评分下肢活动[(30.18±4.20)分]、髋关节症状[(16.43±1.99)分]、特殊体征[(29.36±1.25)分]、美观[(13.57±1.91)分]、总分[(89.54±7.76)分]均较对照组优异,差异有统计学意义(P<0.05)。2组患者治疗后双下肢功能长度之差较组内治疗前减小(P<0.05),且PNF组治疗后双下肢功能长度之差[(0.38±0.17)cm]较对照组小(P<0.05)。结论PNF能改善臀肌挛缩症患者术后的髋关节功能和步态,疗效较好。