ACTA-Ⅰ基因复合杂合突变引起β-酮硫解酶缺乏症临床分析

目的:探讨β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)的临床特点,以期早期诊断指导临床实践。方法:回顾性分析温州医科大学附属第二医院育英儿童医院收治的1例经基因测序确诊的BKTD病例,收集其临床症状、辅助检查结果和诊治方案。文献复习BKTD的诊治策略。结果:患儿,男,4岁,因酮症酸中毒2次入院。第1次发作年龄为1岁10个月,发作时血气分析均提示重度代谢性酸中毒,血氨、血乳酸、血脂、尿酸均正常。第1次发作时尿酮体++++,尿气相质谱检测显示除酮体升高外,2-甲基-3-羟基异丁酸升高。第2次发作伴低血糖,血糖2.6mmol/L,血β-羟丁酸明显升高,血游离脂肪酸正常高限,尿酮体++。血串联质谱示3-羟基丁酸肉碱轻度增高,尿气相质谱示3-羟基丁酸增高,基因测序结果示ACTA-Ic.370A>C、c.473A>G复合杂合突变,确诊BKTD。结论:婴幼儿在禁食或呼吸道感染或胃肠炎后发生无法解释的严重酮症酸中毒时需考虑BKTD的可能,血串联质谱、尿气相质谱分析有时无典型提示,需要ACTA-I基因型的检测做确诊。

二甲双胍 维生素E联合益生菌用于儿童非酒精性脂肪肝的疗效分析

非酒精性脂肪肝(NAFLD)是指无大量饮酒史的伴有肝细胞脂肪变性、水肿、胞内脂质过度堆积和弥散性肝小叶炎症等病理表现的常见肝脏疾病[1]。对于本病的治疗,目前尚无推荐使用的专用治疗药物。二甲双胍是调节糖脂代谢的常用药,因其可改善机体胰岛素抵抗情况以及增加胰岛素敏感性,而被应用于NAFLD的治疗。维生素E是最常用的抗氧化剂之一,它能有效减轻氧化应激反应对肝细胞的损伤,在许多研究中[2]被证实对NAFLD有效。目前,越来越多的学者认为肠道微生物群体与肥胖、胰岛素抵抗和NAFLD密切相关,调节肠道菌群可能对改善NAFLD病情有着重要的作用。本试验旨在探索对儿童NAFLD有效的治疗方案,研究二甲双胍、维生素E联合益生菌对儿童NAFLD的应用效果,现将结果报告如下。

轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥2例报告并文献复习

轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥（benign infantile convulsions associated with mild gastroenteritis,BICE）是近年来越来越受到关注的疾病,为婴幼儿无热惊厥的特殊病例。基层医院儿科医师对此病缺乏认识,容易造成误诊,给患儿家属带来很大的精神负担。笔者对两例BICE患儿的临床资料进行回顾,结合文献进行复习。现报道如下。

射干麻黄汤加减联合重组人干扰素α1b治疗小儿毛细支气管炎的效果

目的观察射干麻黄汤加减联合重组人干扰素α1b雾化吸入治疗小儿毛细支气管炎的效果。方法2017年10月至2018年2月该院收治的毛细支气管炎患儿62例,随机分为观察组与对照组各31例。两组均予常规治疗,观察组加用注射用重组人干扰素α1b氧驱动雾化吸入,配合射干麻黄汤加减治疗。比较两组咳嗽、喘憋缓解时间、肺部哮鸣音消失时间及临床疗效。结果观察组总有效率(90.3%)明显高于对照组(67.7%),治疗后观察组咳嗽、喘憋缓解时间及哮鸣音消失时间均明显短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在常规治疗基础上,采用射干麻黄汤加减联合重组人干扰素α1b雾化吸入治疗小儿毛细支气管炎效果满意,能改善临床症状。

小儿胃镜检查在HP相关性胃炎的临床应用

目的评价小儿胃镜检查在幽门螺杆菌(Helicobacter.pylori,HP)相关性胃炎的临床应用价值。方法将临床初步考虑132例小儿胃炎患者,根据胃镜检查与否及结果分组,即A组(HP相关性胃炎组)、B组(HP阴性胃炎组、C组(未经胃镜检查组),除A组给予正规三联抗HP治疗外,三组基础治疗相同,观察各组治疗前后4周症状、体征比较,6～12个月随访胃镜检查结果和黏膜组织病理学变化。结果治疗后4周腹痛及上腹压痛好转率A组分别是92.16%(47/51)、94.12%(48/51),B组分别是88.89%(8/9)、88.89%(8/9)与C组16.67%(11/66)、13.64%(9/66)。A组与B、C组比较,差异均有统计学意义(χ2分别=70.91、71.54,P均<0.05)。在6～12个月随访发现A组HP持续阴性47例(47/51),炎症得到持续的控制,炎症程度和炎症活动度病例明显低于治疗前,B组经过对因治疗后炎症程度明显低于治疗前(u分别=125、7.00,P均<0.05)。结论小儿胃镜检查是小儿HP相关性胃炎的重要诊断手段之一。

复方聚乙二醇电解质散（Ⅱ）联合中药灌肠治疗小儿急性细菌性痢疾效果观察

目的观察复方聚乙二醇电解质散(Ⅱ)清洁灌肠联合中药煎剂保留灌肠治疗小儿急性细菌性痢疾的效果。方法 2011年3月至2018年6月该院收治的急性细菌性痢疾患儿120例,按照入院先后顺序分为对照组与观察组各60例。两组均予抗感染、退热等对症治疗,观察组在此基础上予复方聚乙二醇电解质散(Ⅱ)清洁灌肠联合中药煎剂保留灌肠。观察两组疗效,治愈患儿退热、腹痛缓解、大便次数正常、大便常规正常及大便培养转阴情况。结果观察组总有效率90.0%明显高于对照组的73.3%,治愈患儿退热时间、腹痛缓解时间、大便次数正常、大便常规正常及大便培养转阴时间均短于对照组,除大便培养转阴时间外差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用复方聚乙二醇电解质散(Ⅱ)联合中药煎剂保留灌肠治疗小儿急性细菌性痢疾效果显著,且无明显不良反应。

局部冷刺激结合中低强度运动对学龄前儿童免疫功能的影响

目的通过检测学龄前儿童局部冷刺激结合中低强度运动干预前后免疫球蛋白、T淋巴细胞的变化,探讨其对学龄前儿童免疫功能的影响。方法选取幼儿园学龄前儿童82人,按随机数字表法将学龄前儿童分为实验组(42人)和对照组(40人)。两组儿童均参与幼儿园组织的正常体育运动,在此基础上实验组儿童采取局部冷刺激结合中低强度运动的干预方案。干预前后分别采集两组儿童静脉血标本行血清免疫球蛋白IgA、IgG、IgM水平和CD3^+、CD4^+、CD8^+T淋巴细胞比率检测并进行比较。结果实验组儿童干预后免疫球蛋白IgA、IgG、IgM水平和CD3^+、CD4^+、CD8^+T淋巴细胞比率均高于干预前(均P<0.05)。对照组儿童干预后免疫球蛋白IgM水平和CD3^+、CD8^+T淋巴细胞比率均高于干预前(均P<0.05),而免疫球蛋白IgA、IgG水平和CD4^+T淋巴细胞比率与干预前比较均并无统计学差异(均P>0.05)。结论局部冷刺激结合中低强度运动可改善学龄前儿童的免疫功能。

以胸闷为主要表现儿童变异型哮喘1例

支气管哮喘是儿童时期最常见的慢性气道性炎症性疾病,但以胸闷为主要表现的变异型哮喘少见,易误诊。我院收治胸闷变异型哮喘患儿1例,现报道如下:患儿男,13岁,因“胸闷、大汗淋漓2小时”于2016年10月7日入院。入院前2小时患儿打篮球时突发胸闷、大汗淋漓,无胸痛、心悸、晕厥、发热等,120车转运至我院急诊,拟诊“胸闷待查”入住我科。患儿既往有过敏性鼻炎、特应性皮炎病史,未规范使用抗过敏药物,家族中无早发心脑血管疾病病史。

以生长加速为主要临床表现的儿童甲状腺功能亢进症1例并文献复习

1病历摘要患儿男,11岁,因生长加速半年,于2020年2月29日入院。家长发现患儿近半年身高增长近10cm,无化妆品使用和接触,无服用滋补中成药,学习时注意力不能集中,学习效率降低,伴进食量增多,在家未予特殊诊治,今至我院门诊,为系统检查拟“生长加速查因”收住入我科。患儿既往体健,出生史及家族史无异常。体格检查:体温36.8℃,脉搏115次/min,呼吸20次/min,血压105/75mmHg,身高155.6cm(+1SD),体重42kg,意识清楚,身材匀称。呼吸平,甲状腺不大,无震颤,心律齐,未闻及杂音,神经系统检查阴性,外生殖器未见阴毛,睾丸大小约12mL,阴茎长5cm。左手腕部骨龄X线片提示骨龄13岁。垂体增强MRI:未见异常信号。

蓝光联合白蛋白治疗新生儿黄疸对患儿心脏、肝脏、神经损伤的影响

目的探讨蓝光联合白蛋白治疗新生儿黄疸对心脏、肝脏、神经损伤的影响。方法选择舟山市妇女儿童医院儿科2017年4月至2018年4月住院治疗的新生儿黄疸患儿120例,根据随机数字表法分为对照组和观察组,每组60例。对照组给予蓝光光疗;观察组在对照组的基础上给予白蛋白治疗。测定治疗前和治疗后血清总胆红素、胆汁酸、谷草转氨酶(AST)、谷丙转氨酶(ALT)、谷氨酰转肽酶(GGT)、肌钙蛋白(cTnT)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)、肌红蛋白(MYO)、钙结合蛋白B(S100B)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)水平。结果治疗前,两组血清总胆红素、胆汁酸、AST、ALT、GGT、cTnT、CK-MB、HBDH、MYO、S100B、NSE、GFAP水平比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);治疗后,两组血清总胆红素[(142.67±13.02)μmol/L、(118.62±11.68)μmol/L]、胆汁酸[(15.34±2.42)μmol/L、(7.83±2.07)μmol/L]、AST[(32.17±6.34)U/L、(21.04±5.58)U/L]、ALT[(25.83±4.16)U/L、(18.37±4.05)U/L]、GGT[(55.24±6.37)U/L、(36.17±5.86)U/L]、cTnT[(0.16±0.03)×10-6μg/L、(0.09±0.02)×10-6μg/L]、CK-MB[(4.32±0.85)×10^-6U/L、(2.01±0.72)×10^-6U/L]、HBDH[(213.04±43.61)U/L、(137.26±41.61)U/L]、MYO[(22.15±3.64)×10-6μg/L、(14.26±3.27)×10-6μg/L]、S100B[(1.41±0.28)×10^-9μg/L、(0.87±0.22)×10^-9μg/L]、NSE[(15.29±2.12)×10^-9μg/L、(15.29±2.12)×10^-9μg/L]、GFAP[(19.34±0.96)×10^-9μg/L、(14.36±0.92)×10^-9μg/L]水平均低于治疗前(t=5.214、8.261;7.216、11.524;4.027、6.843;3.248、5.764;7.129、13.654;6.524、9.751;6.854、9.031;4.026、6.204;4.521、7.026;4.276、5.846;4.812、7.023;7.062、13.524,均P<0.05),观察组血清总胆红素、胆汁酸、AST、ALT、GGT、cTnT、CK-MB、HBDH、MYO、S100B、NSE、GFAP水平均低于对照组(t=10.651、18.267、10.208、9.953、17.066、15.038、16.063、9.738、12.490、11.747、17.157、29.011,均P<0.05)。结论蓝光联合白蛋白治疗新生儿黄疸可减轻患儿心脏、肝脏、神经损伤。

儿童难治性支原体肺炎感染病原菌特点和耐药性分析及血清白细胞介素18、33变化研究

目的探讨儿童难治性支原体肺炎感染病原菌特点、耐药性及血清白细胞介素-18(IL-18)和白细胞介素-33(IL-33)细胞因子变化.方法选择舟山市妇幼保健院2016年1月至2017年12月收治的难治性支原体肺炎患儿103例作为研究组;另选择舟山市妇幼保健院同期健康体检者60例作为对照组.所有难治性支原体肺炎患儿采集口咽部分泌物,分离培养病原菌;采用纸片扩散法(K-B法)检测主要病原菌耐药情况;采用酶联免疫吸附法测定血清IL-18和IL-33含量.结果难治性支原体肺炎患儿103例分离培养病原菌117株,其中以革兰阴性杆菌为主,分离出68株,占58.12%;其次为革兰阳性球菌39株,占33.33%;真菌最少,10株,占8.55%.主要革兰阴性杆菌中,肺炎克雷伯菌对头孢呋辛耐药率较高,鲍曼不动杆菌对头孢呋辛和头孢曲松耐药率较高.主要革兰阳性球菌中,金黄色葡萄球菌和表皮葡萄球菌对红霉素和青霉素G耐药率较高.研究组血清IL-18和IL-33水平均高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05).结论儿童难治性支原体肺炎感染病原菌以革兰阴性杆菌为主,主要革兰阴性杆菌对头孢类药物耐药率较高,主要革兰阳性球菌对青霉素G和红霉素耐药率较高,且患者血清IL-18和IL-33表达明显升高.

分餐制饮食和复方免疫球蛋白胶囊预防小儿幽门螺杆菌相关性胃炎复发的临床观察

近年来，随着小儿胃镜广泛开展，许多幽门螺杆菌（Hp）相关性胃炎的患儿被明确，同时使用新三联抗Hp方案使得大部分患儿Hp得以根除。但使家长和医务人员困惑的是有一定比例的患儿症状复发，Hp重新感染。我科为了解决Hp相关性胃炎复发，要求被根除Hp感染的患儿强调分餐制饮食，结合口服复方免疫球蛋白胶囊3至6个月，取得了满意的效果。现报告如下。

中药外敷辅助治疗儿童慢性扁桃体炎急性发作76例临床观察

目的观察中药外敷辅助治疗儿童慢性扁桃体炎急性发作的临床疗效。方法 152例慢性扁桃体炎急性发作患儿随机分为对照组和治疗组,各76例。2组均给予常规抗感染、退热、补液治疗,治疗组于涌泉穴外敷中药,对照组口服细菌溶解物胶囊。2组均连续治疗10 d为1个疗程,休息20 d后再进行下一个疗程,连续治疗3个疗程后统计疗效。结果治疗组总有效率为100.0%,明显高于对照组的63.2%,2组比较差异有统计学意义(P<0.05);治疗组临床症状、体征、实验室检查改善时间均明显短于对照组,2组比较差异均有统计学意义(P<0.05);治疗组半年内发作(1.8±0.2)次,明显少于对照组的(3.6±1.7)次,差异有统计学意义(P<0.05)。结论中药外敷辅助治疗慢性扁桃体炎急性发作不仅疗效显著,方法简便,而且易为患儿接受,同时避免了扁桃体的切除和并发症的发生。

中西医结合治疗肺脾气虚型小儿反复呼吸道感染32例临床观察

目的观察中西医结合治疗肺脾气虚型小儿反复呼吸道感染的临床疗效。方法将96例肺脾气虚型反复呼吸道感染患儿随机分为中药组、西药组、中西医结合组,各32例。所有患儿均给予常规消炎、抗感染治疗,此外,中药组运用玉屏风散治疗,西药组给予转移因子口服液治疗,中西医结合组给予转移因子口服液联合玉屏风散口服。3组疗程均为8周,并随访1年,比较治疗前后3组肺脾气虚证候积分、免疫球蛋白(Ig)及血锌水平。结果中西医结合组总有效率为96.87%,西药组为75.00%,中药组为81.25%,3组总有效率比较,差异均有统计意义(P<0.05);治疗后,3组Ig M,Ig A,Ig G及血锌水平均显著升高,肺脾气虚证候积分均显著降低,与同组治疗前比较,差异均有统计意义(P<0.05),且中西医结合组改善幅度显著大于中药组和西药组,差异均有统计意义(P<0.05)。结论中西医结合治疗肺脾气虚型小儿反复呼吸道感染可改善患儿体质,提高患儿免疫力,减轻临床症状。

复方冰硼甘油液口腔护理佐治小儿疱疹性咽峡炎33例临床观察

目的观察复方冰硼甘油液口腔护理佐治小儿疱疹性咽峡炎的临床疗效。方法将66例疱疹性咽峡炎患儿随机分为治疗组和对照组,各33例。对照组予补液、补充维生素C和复合维生素B、退热等处理,并予病毒唑针剂10 mg/(kg·d)静脉滴注,合并细菌感染者给予头孢类抗生素治疗;治疗组在对照组治疗方法的基础上予复方冰硼甘油液口腔护理,3次/d。治疗3 d后观察2组患儿的临床疗效。结果治疗组患儿热退时间,咽痛、流涎消失时间,疱疹消退时间均明显短于对照组,经统计学分析,差异均有统计意义(P<0.05);治疗组总有效率为87.9%,对照组为72.7%,2组总有效率经统计学分析,差异有统计意义(P<0.05);2组患儿在治疗期间均未见明显的不良反应。结论复方冰硼甘油液口腔护理能明显缓解疱疹性咽峡炎患儿的临床症状,缩减症状持续时间,且未出现不良反应,可在基层医院儿科推广应用。

三联药物口服治疗儿童急性肠系膜淋巴结炎120例

急性肠系膜淋巴结炎系肠系膜淋巴结非特异性炎症，常见于儿童，是引起儿童急性腹痛的常见原因之一，临床表现常有阵发性腹痛，或有发热、恶心、呕吐，少数有便秘或腹泻等。近年来随着彩色多普勒超声检查技术的发展，本病的诊断水平提高，临床报道增多。笔者运用阿奇霉素干混悬剂、利巴韦林片、四磨汤日服液三联药物口服治疗小儿急性肠系膜淋巴结炎120例，疗效满意，现报告如下。

三联药物口服治疗小学生功能性便秘105例疗效观察

目的：探讨三联药物（四磨汤口服液、乳果糖口服液、枯草杆菌二联活菌颗粒：简称妈咪爱）口服治疗小学生功能性便秘的疗效和安全性。方法选择2007年3月至2012年3月间该院儿科诊断为小学生功能性便秘305例门诊病例，按门诊挂号顺序随机分为三组：治疗组105例，给予四磨汤口服液、乳果糖口服液、枯草杆菌二联活菌颗粒；对照 A 组100例，给予乳果糖口服液、枯草杆菌二联活菌颗粒；对照 B 组100例，给予四磨汤口服液。同时每组均给予基础治疗，疗程1周；此后2周仅坚持基础治疗，观察排便次数、大便性状的变化。结果三组患儿经治疗1周后，通过每周平均排便次数，大便性状恢复正常率的比较，治疗组均显著优于对照A组和对照B组；治疗1周后三组的总有效率比较，各组的总有效率：治疗组97．2％，对照A组80％，对照B组75％，治疗组显著优于对照A组和对照B组，差异有统计学意义（分别P＜0．05，P＜0.01），对照A组和对照B组之间差异无统计学意义（P＞0．05）。结论小学生功能性便秘病程较短、病情较轻，三联药物（四磨汤口服液、乳果糖口服液、枯草杆菌二联活菌颗粒）口服治疗小学生功能性便秘安全有效，患儿与家长易于接受，在药物治疗的同时，应加强基础治疗，可获得满意而持久的疗效，值得临床推广使用。