9962例不同年龄段的遗传咨询者染色体分析

目的探讨染色体异常核型在不同年龄段的分布情况及特点,从而为染色体病的诊断及相关遗传咨询提供指导。方法收集人外周血,进行淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型检查。结果 9962例患者中,检出染色体异常824例,异常率为8.27%,其中0-12岁组病例781例,异常216例,检出率为27.65%,13-22岁组病例812例,异常96例,检出率为11.82%,23-50岁组病例8369例,异常512例,检出率为6.11%。结论不同年龄段染色体异常患者具有不同的临床表现及特点,据此进行染色体检查及遗传咨询具有一定的临床意义。

3748例男性不育患者染色体核型分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法按常规方法制作染色体标本,对3748例男性不育患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果 3748例男性不育患者中,检出染色体异常502例,异常率为13.4%,其中性染色体异常359例,检出率为9.58%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,对男性不育患者进行染色体核型分析很有必要。