视网膜母细胞瘤基因内VNTR的多态分析

VNTR区是连锁分析和个体鉴别的有效遗传标志。本文采用PCR方法扩增了人类RB1基因第 2 0内含子的VNTR多态位点 ,扩增产物经 6 %聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,银染显示。结果表明该多态位点由多个等位片段构成 ,片段的大小在30 0 - 40 0bp之间。在 10 8例无亲缘关系的个体中 ,我们检测到 76例为杂合子 ,杂合子频率为 70 %。此外 ,我们还探讨了RB1.2 0VNTR在视网膜母细胞瘤产前诊断中应用的可能性。