2例类孟买血型的鉴定及基因突变分析

目的探讨类孟买表型形成的分子机制和输血策略。方法采用常规血型血清学方法对ABO正反定型不一致的患者进行ABO、H血型检测,采用PCR扩增技术检测ɑ-1,2-岩藻糖基转移酶（α-1,2-fucosyl transfer,FUT1）基因并测序。结果 2例均为类孟买血型Bbm。例1 FUT1基因测序显示为第547~552del AG碱基缺失,即CAGAGAG突变为CAGAG;其2个儿子血型为B型、H表型正常。例2 FUT1基因测序显示547~552del AG和814A〉G复合突变,母亲的FUT1基因为814A/G和547~552del AG杂合,复合突变遗传于母亲。结论 2例FUT1基因纯合和杂合突变致类孟买表型形成。

类孟买血型FUT1、FUT2基因突变及家系遗传分析

目的:分析1个罕见类孟买血型FUT1、FUT2基因突变及家系遗传机制。方法:选取2019年12月22日就诊于苍南县人民医院的1例类孟买血型患者,采用试管凝集法鉴定ABO、H血型,采用吸收放散试验鉴定红细胞上ABO弱抗原,采用PCR-SBT法鉴定ABO血型基因型并对FUT1、FUT2基因进行测序分析,同时抽取其妻子、女儿静脉血液待检。结果:先证者和女儿血型为Amh型、H抗原阴性,直接测序FUT1 c.551-552del AG,FUT2 c.357C>T、c.385A>T;其妻子血型为A型、H抗原阳性;ABO血型基因型3人均为ABO*A1.02/O.01.02。结论:先证者FUT1、FUT2基因遗传给其女儿。