特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点

目的:分析特纳综合征(Turner syndrome,TS)患者的染色体核型及临床特点,以提高对此病的认识和诊疗水平,为早期发现特殊核型提供临床依据。方法:对确诊患者的临床表现、性激素水平、骨龄及染色体核型等进行分析和总结。结果:24例确诊为TS患者,首发临床表现均为身材矮小,有50%骨龄比实际年龄延后;50%具有TS典型体征,83.33%有促性腺激素水平明显偏高,50%未见卵巢组织;染色体核型分析提示33.33%为45,XO,50%为45X嵌合体,其余为其他类型;16.67%的患者有垂体瘤,8.33%有心血管结构异常,部分患者心电图有异常,8.33%有促甲状腺激素水平增高;PCR检测SRY基因均阴性,未发现Y染色质。结论:TS患者因细胞核型的不同,临床表现有所差异,且各种核型与临床表现有时并不完全相对应;对于矮小症女童,应常规行染色体核型分析;对于出现不能由传统核型分析鉴定的特殊染色体或者核型为45,XO的患者尽早行Y染色体检测,有利于发现异常的Y染色体,为是否需要预防性切除性腺提供依据。

新生儿缺氧缺血性脑病与母亲怀孕年龄及血清中HMGB1水平关系的研究

目的:探索新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)与母亲怀孕年龄及血清中HMGB1水平的关系。方法:随机选取2012年3月至2014年3月在我院新生儿科住院的HIE患者60例为实验组,以同期60例正常新生儿为对照组。采用ELISA法测定血HMGB1水平,并记录其母亲怀孕年龄,对结果进行统计分析。结果:实验组新生儿的母亲怀孕平均年龄显著高于对照组(t=3.01,P<0.05),实验组高龄产妇的百分比(46.7%)显著高于对照组(11.7%)(P<0.001),且妊高症的比例(45.0%)也显著高于对照组(23.3%),差异有统计学意义。出生后2h内实验组各种程度HIE患儿(重、中、轻)的血清HMGB1水平均显著高于对照组(P<0.001)。结论:新生儿缺氧缺血性脑病与母亲怀孕年龄及血清中HMGB1水平相关,母亲怀孕年龄越大越易导致HIE,且病情越严重,HMGB1在血清中的含量越高,可以作为临床检测HIE病情严重程度的指标之一。

1例小儿静脉用多巴胺外渗后的护理体会

多巴胺是小儿科危重病人中的常用药物,如治疗肺炎、毛细支气管炎、急性呼吸衰竭等,并且多是维持用药,药物使用时间长,对局部血管刺激性自然就强,尤其对局部血管反应较大,易引起小儿静脉穿刺部位局部皮肤苍白,甚至坏死。多巴胺既激动α受体和β受体,也激动多巴胺受体。

孟鲁司特钠联合布地奈德治疗儿童哮喘的临床研究

目的观察孟鲁司特钠联合布地奈德治疗儿童哮喘的临床疗效及安全性。方法将84例哮喘患儿随机分为对照组42例和试验组42例。对照组予以布地奈德每次200μg,qd;试验组在对照组的基础上,加用孟鲁司特钠,3~6岁4mg·d^(-1),6~14岁5 mg·d^(-1),晚上顿服。2组患儿疗程均为3个月,并随访3个月。治疗期间,2组患儿若有哮喘急性发作,则加用复方异丙托溴铵吸入治疗,3~6岁每次50μL,每天4次;6~14岁每次100μL,每天4次,持续天数视病情而定。比较2组患儿的临床疗效、肺功能、血清总免疫球蛋白E(Ig E)水平变化情况、治疗期间哮喘急性发作情况和复方异丙托溴铵使用情况,以及不良反应发生情况。结果治疗后,试验组的总有效率为92.86%显著高于对照组的73.81%(P<0.05)。试验组的肺功能改善情况及血清总Ig E水平下降情况均显著优于对照组(P<0.05)。治疗期间,试验组哮喘急性发作次数及复方异丙托溴铵使用天数均显著少于对照组(P<0.05)。2组患儿不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论孟鲁司特钠联合布地奈德治疗能有效地缓解儿童哮喘的临床症状、改善肺功能、降低血清总Ig E,且不增加不良反应的发生率。