血清甲基化SFRP2在上消化道肿瘤诊断中的可行性

目的:探究结直肠癌(colorectal cancer,CRC)癌甲基化分泌卷曲相关蛋白2(secreted frizzledrelated protein 2,SFRP2)在上消化道肿瘤诊断中的可行性。方法:收集41例上消化道肿瘤患者和36例无相关胃肠疾病患者的血清,采用基于甲基化特异性PCR的方法检测甲基化的SFRP2(mSFRP2)。结果:SFRP2的灵敏度在上消化道癌中为68.3%,在食管癌中为60.0%,在胃癌中为71.0%。特异性为77.8%,提示SFRP2的甲基化状态与患者年龄、性别及肿瘤属性(原发性或继发性)之间不存在相关性(P>0.05)。此外,随着肿瘤大小和病理分化程度的增加,SFRP2甲基化阳性率也逐渐增加。结论:CRC甲基化标志物SFRP2用于上消化道肿瘤的筛查是可行的,尤其在胃癌检测方面。SFRP2的甲基化检测将是一个新的很有前景的非侵入性的上消化道肿瘤筛查工具。

孕妇外周血中胎儿游离DNA富集技术在NIPT中的研究进展

目前,基于孕妇外周血胎儿游离DNA检测的无创产前检测(NIPT)技术已被广泛应用于产前筛查染色体非整倍体数目异常,且有效地降低了染色体非整倍体胎儿出生,在出生缺陷二级预防中起重要作用。但由于孕妇个体差异因素(如孕妇肥胖、异卵双胎、胎盘嵌合等因素)导致外周血游离DNA中胎儿DNA比例较低,使得NIPT技术在应用中面临一定挑战。对孕妇外周血中的短片段胎儿游离DNA进行富集后再分析的NIPT技术是近些年研究的热点,且对于降低传统NIPT技术的假阳性率和假阴性率具有明显改善效果。本文针对几种常见的孕妇外周血中胎儿游离DNA富集技术在NIPT中的研究进展进行综述,为NIPT在临床应用改进提供依据。