目的·分析45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床特点,提高对该病的认识及诊治能力。方法·回顾性分析2014年1月至2020年12月在苏州大学附属儿童医院通过G显带染色体核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FI...目的·分析45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床特点,提高对该病的认识及诊治能力。方法·回顾性分析2014年1月至2020年12月在苏州大学附属儿童医院通过G显带染色体核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等方法确诊的45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床表现、性激素水平、性腺病理等。结果·共有23例患儿明确诊断为45,X/46,XY性染色体嵌合,其中11例为女性表型,12例为男性表型。其中12例患儿G显带染色体核型分析可明确诊断,10例患儿需结合FISH明确诊断,仅1例患儿通过微阵列比较基因组杂交技术明确诊断。初诊年龄为(0.3~14.9)岁,女性表型患儿平均初诊年龄为(9.3±3.9)岁,大于男性表型患儿[(4.4±3.7)岁,P<0.05]。所有1岁以上患儿均存在不同程度的生长迟缓,女性表型患儿矮小程度更严重。女性表型患儿中3例存在阴蒂增大,其余患儿外生殖器外观无男性化表现;女性表型患儿外生殖器男性化评分(external masculinization core,EMS)为0~2.5分。12例男性表型患儿均处于青春前期状态,4例存在尿道下裂合并隐睾,3例存在单纯尿道下裂,3例存在小睾丸,2例外生殖器无异常。男性表型患儿的EMS为4~12分,平均分为10.5分。女性表型患儿均存在高促性腺激素性性腺功能减退,男性表型患儿促性腺激素水平大多与年龄相匹配。有3例患儿出现性腺母细胞瘤,均为女性表型患儿。结论·45,X/46,XY性染色体嵌合患儿临床表现多样;应重视该类患儿性腺肿瘤的发生;EMS对患儿临床评估有指导意义。展开更多
目的系统检索、评价及汇总青少年2型糖尿病患者运动管理的最佳证据, 为医护人员指导患者及其家属开展运动锻炼提供参考。方法计算机检索BMJ Best Practice、UpToDate、加拿大安大略注册护士协会网站、美国国立指南网、英国国家卫生与临...目的系统检索、评价及汇总青少年2型糖尿病患者运动管理的最佳证据, 为医护人员指导患者及其家属开展运动锻炼提供参考。方法计算机检索BMJ Best Practice、UpToDate、加拿大安大略注册护士协会网站、美国国立指南网、英国国家卫生与临床优化研究所网站、苏格兰校际指南网、国际儿童青少年糖尿病协会网站、医脉通、澳大利亚乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心数据库、Cochrane Library、PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、维普网等数据库中关于青少年2型糖尿病患者运动管理相关的临床决策、推荐实践、证据总结、指南、专家共识、系统评价等, 文献检索时限为建库至2023年3月, 由2名研究者独立进行文献筛选和质量评价后, 根据主题进行证据提取、汇总及分级。结果最终纳入10篇文献, 包括指南3篇、系统评价3篇、专家共识3篇、证据总结1篇。最终从运动禁忌证、运动形式、运动强度、运动频率、注意事项、减重目标、家庭参与7个方面总结出22条青少年2型糖尿病患者运动管理最佳证据。结论本研究汇总了青少年2型糖尿病患者运动管理的最佳证据, 建议临床医护人员应结合患者与家庭意愿及偏好、实际临床情境、运动资源支持等条件开展适合患者的个体化运动管理。展开更多
罕见病影响全球3亿多人口,提高疾病筛查与诊断能力对改善患者预后、减少医疗资源消耗至关重要。随着信息技术飞速进步,临床决策支持系统(clinical decision support system,CDSS)为疾病筛查与诊断提供了技术支撑,特别是在病历电子化时代...罕见病影响全球3亿多人口,提高疾病筛查与诊断能力对改善患者预后、减少医疗资源消耗至关重要。随着信息技术飞速进步,临床决策支持系统(clinical decision support system,CDSS)为疾病筛查与诊断提供了技术支撑,特别是在病历电子化时代,CDSS在数据集成、行为干预等方面有了更大进展,但同时亦面临诸多挑战。本文通过对罕见病CDSS的进展进行综述,剖析存在的挑战与发展方向,为国内罕见病筛诊领域CDSS的建设提供参考。展开更多
文摘罕见病影响全球3亿多人口,提高疾病筛查与诊断能力对改善患者预后、减少医疗资源消耗至关重要。随着信息技术飞速进步,临床决策支持系统(clinical decision support system,CDSS)为疾病筛查与诊断提供了技术支撑,特别是在病历电子化时代,CDSS在数据集成、行为干预等方面有了更大进展,但同时亦面临诸多挑战。本文通过对罕见病CDSS的进展进行综述,剖析存在的挑战与发展方向,为国内罕见病筛诊领域CDSS的建设提供参考。
