伴有inv（16）重排的儿童急性髓系白血病的临床与实验研究

目的回顾性分析inv（16）儿童急性髓系白血病（AML）的临床和实验室特点。方法采用红、绿荧光素直接标记的双色断裂点分离的基因探针核心结合因子β（CBFβ）对15例形态学诊断为急性粒-单核细胞白血病伴异常嗜酸细胞（M4EO）或形态学上无M4EO特征但经逆转录一多重巢式聚合酶链反应（多重RT-PCR）证实有CBFβ平滑肌肌球蛋白重链基因11（MYH11）融合基因的AML和核型伴有8三体的M4患儿进行双色荧光原位杂交（D-FISH）检测，并将其结果与细胞形态学、免疫表型、染色体核型和RT-PCR相联系和比较。结果D-ISH揭示除2例伴8．三体的AML外，其余13例AML包括M4EO12例和M4a1例，均提示有CBFβ基因断裂，其平均阳性细胞检出率为55．2％（37．0％-86．0％）。D-FISH阳性病例RT-PCR也检出CBFβ-MYH11融合转录本。免疫表型检测均有髓系抗原CD13和CD33表达，但不伴有淋系抗原表达。G显带核型分析检出10例有inv（16），其中2例同时有8和22三体，1例只伴有22三体。R带分析仅检出5例有inv（16）。本组inv（16）AML的预后总体良好，治疗后完全缓解（CR）率达81．8％，中位生存期11个月，其中8例尚在CR中，但1例同时伴有＋8和＋22者CR后8个月出现复发和核型演变，并迅即死亡。结论inv（16）AML是急性白血病中1种独特亚型，大多数有M4EO特征，总体预后良好，但同时伴有＋8、＋22，特别是同时伴核型演变者其预后似不乐观。在inv（16）的检测方面，G显带技术明显优于R带；D-FISH结合RT-PCR则更为敏感可靠。

伴有11q23／MLL重排的儿童急性髓系白血病的临床及实验室分析

目的分析伴有11q23／混合谱系白血病（mixed lineage leukemia，MLL）基因重排的儿童急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）的临床和实验室特点。方法采用骨髓细胞短期培养法和R显带技术对234例初诊AML患儿进行核型分析；采用逆转录一多重巢式聚合酶链反应（多重PCR）技术检测MLL融合基因以及JlⅥLL部分串联重复；采用双色MLL基因探针，对其中2例核型分析具有11q23易位而多重PCR检测肌L融合基因呈阴性的患儿样本进行间期双色荧光原位杂交（dual-colorfluorescenceinsituhybridization，D-FISH）MLL重排检测。结果R显带提示234例初诊AML患儿中，20例（M514例、M44例、M22例）有涉及11q23的易位，包括t（9；11）（p22；q23）12例，t（1；11）（q21；q23）3例，t（6；11）（q27；q23）2例，t（11；19）（q23；p13）、t（5；11）（q31；q23）和t（X；11）（q24；q23）各1例。多重PCR证实其中18例有MLL的融合转录本，有2例阴性，但D-FISH均检出MLL重排；在其余AMI。患儿的样本中检出8例（M54例、M42例、M2和M6各1例）有MLL部分串联重复。本组AML患儿中，11q23／MLL重排的总检出率11．97％（28／234），其中85．7％（24／28）的病例为M4／M5亚型。本组28例伴有11q23／MLL重排患儿，治疗后完全缓解率为53．8％，与对照组（以同期伴有其他异常核型和正常核型的AML—M4／M5患儿共27例作为对照）的90．5％相比，差异有统计学意义（P〈0．05）。其中2例患儿接受了强烈化疗，分别生存达81和66个月。4例接受了异基因干细胞移植，已分别生存21、20、16和11个月，至今仍在完全缓解中。本组28例伴有11qga／MLL重排患儿的中位生存期为11个月，对照组为15个月，差异无统计学意义（P〉O．05）。结论伴有11q23／MLL重排的AML患儿和单核系白血病高度相关。11q23易位和MLL部分串联重复是相互排斥的，二者预后均较差。采用强烈化疗和异基因于细胞移植有望获得较好疗效。多重PCR联合染色体核型分析和D-FISH技术是对初诊AML患者进行各种MLL重排筛检的有效方法。

伴有t（8；21）变异易位的急性髓系白血病患儿二例遗传学研究

目的报道2例分别伴有t（8；20）（q22；q13）和t（1；8；21）（q32；q22；q22）的t（8；21）变异易位的M：型急性髓系白血病（AML—M2）。方法骨髓细胞短期培养法制备染色体标本，应用反带和吉姆萨显带技术进行核型分析；双色双融合AML1-ETO探针进行间期及中期双色荧光原位杂交（D．FISH）检测AML1-ETO融合信号；多重巢式反转录一聚合酶链反应（RT—PCR）技术检测AML1-ETO融合基因转录本。结果例1核型为45，x，-y，t（8；20）（q22；q13）[12]／46，XY[3]，例2核型为46，xx，t（1；8；21）（q32；q22；q22）[18]／46，XX[2]；间期和中期FISH证实了AML1-ETO融合基因和变异易位的存在；多重巢式RT—PCR检测到AML1-ETO融合基因转录本。结论t（8；20）（q22；q13）和t（1；8；21）（q32；q22；q22）实质上都是t（8；21）的变异型易位；核型分析联合D—FISH、多重巢式RT—PCR对确定伴有变异型t（8；21）易位的AML患者的性质和预后是重要的。