肝豆状核变性患者临床特征及基因突变位点分析

目的探讨肝豆状核变性患者临床特征及其基因突变位点变化情况。方法2017年1月~2022年12月我院诊治的肝豆状核变性患者79例,常规收集临床资料,采用高通量基因测序法进行ATP7B基因检测,应用ATP7B基因数据库比对基因突变位点。结果在本组79例肝豆状核变性患者中,肝型55例,脑型12例,混合型12例;肝型患者初次发病年龄显著小于脑型或混合型患者(P<0.05),而脑型患者出现K-F比例为100.0%,显著大于肝型的45.5%或混合型的66.7%(P<0.05);肝型患者血清AST、ALT和铜蓝蛋白水平分别为83.7(52.8,137.5)U/L、83.6(33.2,163.6)U/L和0.12(0.083,0.22)g/L,显著高于脑型患者【分别为29.6(21.3,46.1)U/L、27.5(18.9,38.8)U/L和0.031(0.011,0.058)g/L,P<0.05】或混合型患者【分别为37.2(27.8,56.4)U/L、23.2(18.4,45.0)U/L和0.057(0.040,0.096)g/L,P<0.05】;本组共检出11个ATP7B基因突变位点,混合型患者EX11、EX13/CDS13、EX16和EX18位点突变比例分别为41.7%、25.0%、25.0%和16.7%,显著高于肝型的7.3%、5.5%、3.6%和3.6%(P<0.05)或脑型的8.3%、8.3%、8.3%和0.0%(P<0.05),而肝型患者EX13和EX8位点突变比例分别为34.5%和7.3%,显著高于脑型的16.7%和0.0%(P<0.05)或混合型的16.7%和0.0%(P<0.05)。结论肝豆状核变性临床特征复杂多样,基因突变位点繁多,不同型别之间可能存在基因突变差异,值得进一步研究。

低剂量左甲状腺素治疗先天性甲状腺功能减低症的临床效果研究

目的分析先天性甲状腺功能减低症患儿行低剂量左甲状腺素治疗的效果。方法方便选取该院于2009年3月—2016年3月期间所收治的先天性甲状腺功能减低症患儿40例,采用计算机表法的形式将其平均分成实验组和参照组,每组20例,对两组患儿治疗60 d时其甲状腺功能等指标进行记录分析。结果治疗60 d后,两组患儿的FT3以及FT4等指标对比差异无统计学意义(P>0.05),其中实验组的上述指标分别为(17.7±4.6)、(7.2±3.3)pmol/L;参照组的上述指标为(17.1±3.5)、(6.8±2.9)pmol/L,且实验组患儿TSH值显著低于参照组患儿,其中实验组的PIQ、VIQ以及FIQ指标分别为(105.9±11.3)分、(104.5±15.3)分以及(103.9±12.3)分,参照组的各项评分为(90.1±16.7)分、(90.7±16.4)分、(87.2±15.5)分,差异有统计学意义(P<0.05)。结论将低剂量左甲状腺素应用于先天性甲状腺功能减低症中,能够有效改善患儿的智力和甲状腺功能水平,这对于临床研究具有重要作用。

阿奇霉素联合小儿消积止咳口服液治疗小儿支原体肺炎的临床疗效分析

目的研究联合阿奇霉素以及小儿消积止咳口服液治疗小儿支原体肺炎的疗效,并观察两组患儿的不良反应发生情况。方法对该院2014年5月—2016年5月期间所收治的47例小儿支原体肺炎患儿进行回顾性分析,按治疗方法的不同将其分为研究组(n=25)和对照组(n=22),两组患儿在入院后均行常规退热、止咳、化痰治疗,随后对照组患儿应用阿奇霉素治疗,研究组患儿在此基础上行小儿消积止咳口服液,对比分析两组患儿临床体征消失时间以及的临床效果,对患儿治疗良反应发生情况进行详细记录。结果研究组患儿的治疗总有效率对比对照组差异有统计学意义,退热时间、肺部啰音消失时间、咳嗽消失时间与X线片肺部病灶消失时间(2.41±1.18)h,(6.08±2.19)d,(5.63±2.11)d,(10.48±2.57)d明显短于对照组(4.49±1.87)h,(9.94±2.85)d,(8.87±2.06)d,(12.94±2.69)d,两组差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿不良反应发生情况方面比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论阿奇霉素与小儿消积止咳口服液联合治疗小儿支原体肺炎的效果明显,能够有效改善患儿的炎症细胞水平,值得应用。

干扰素和沐舒坦联合治疗婴幼儿毛细支气管炎疗效观察

目的探讨干扰素联合沐舒坦治疗婴幼儿毛细支气管炎的疗效。方法 80例毛细支气管炎患儿随机均分为治疗组和对照组,两组均给予吸氧、解痉平喘、镇静、祛痰等常规治疗,治疗组在常规治疗的基础上加用干扰素联合沐舒坦治疗。比较两组患儿临床症状消失时间及住院时间。结果治疗组退热、止咳、平喘、肺部哮鸣音消失时间及总疗程较对照组明显缩短(P<0.05)。结论干扰素和沐舒坦联合治疗毛细支气管炎起效快、疗程短、疗效好,值得临床推广使用。