CD34＋/CD38low/-/CD123＋细胞表达水平对急性髓系白血病预后的意义

目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者CD34^+/CD38^(low/-)/CD123^+细胞表达水平,并分析CD34^+/CD38^(low/-)/CD123^+表达水平与预后的相关性。方法:采用流式细胞术检测148例初诊AML患者骨髓单个核细胞中CD34^+/CD38^(low/-)/CD123^+表达水平,分析CD34^+/CD38^(low/-)/CD123^+细胞表达水平与完全缓解率、无病生存率和总体生存率相关性。结果:初诊AML患者骨髓细胞中CD34^+/CD38^(low/-)/CD123^+阳性细胞中位表达率为2.8%(0.01%-67%)。AML患者CD34^+/CD38^(low/-)/CD123^+高表达与NPM1野生型呈正相关(x^2=5.194,P=0.023),而与FLT3-ITD突变阳性无相关性(x^2=0.418,P>0.05)。多变量回归分析显示,CD34^+/CD38^(low/-)/CD123^+高表达与较低的完全缓解率(P=0.035)、较差的无病生存(P<0.001)、较短的总生存(P<0.001)相关。结论:CD34^+/CD38^(low/-)/CD123^+表达率与AML患者治疗的反应及生存密切相关,在临床中可做为快速识别患者治疗失败的风险预后指标。

急性髓系白血病中隐匿性和复杂性染色体异常检测的研究进展

染色体分析对于急性髓系白血病（AML）的诊断分型、预后判断和治疗选择均有重要意义。然而，采用常规细胞遗传学（CC）技术只能在55％左右的成人AML检出克隆性核型异常，45％左右的AML仍显示正常核型。本文对近年来采用新的分子细胞遗传学和分子生物学技术检测AML中隐匿性和复杂性染色体异常的研究作了文献复习，指出它们和CC是互相补充的，确实能提高CC分析的敏感性和准确性，但存在着各自的局限性。因此不能完伞代替CC分析．府根据瞑学绨济学原则右针对件的加以诜用．

CAG方案治疗5例难治性急性双表型白血病疗效观察

急性双表型白血病（BAL）是急性白血病患者髓系和淋系细胞同时累及的一组疾病。目前对于BAL的治疗，尚没有统一有效的方案。我们发现，CAG方案不但能有效治疗髓系白血病和骨髓增生异常综合征，对部分急性淋巴细胞向血病患者也有效。因此，我们对MOAP／DOAP（M：米托蒽醌；O：长春地辛；A：阿糖胞忤；P：泼尼松；D：柔红霉素）方案诱导治疗未能取得完全缓解（CR）的5例难治性BAI．患者采用了CAG预激方案治疗，取得很好的疗效，现报道如下。

同时伴有ins（8；21）（q22；q22）和简单变异易位t（8；21）（p11；q22）的急性髓系白血病一例

患者，男，16岁。因全身乏力1周于2007年10月24日来我院就诊。查体：重度贫血貌，全身皮肤未见瘀点、瘀斑，浅表淋巴结及肝、脾未见肿大，胸骨无压痛。血常规：Hb35g／L，WBC4．6×10^9／L，BPC9．0×10^9／L；外周血分类：原始＋幼稚细胞0．57。

505例先天畸形新生儿的细胞遗传学分析

目的探讨新生儿先天畸形与细胞遗传学之间的关系。方法对505例先天畸形新生儿按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体，G显带核型分析。对易位核型在家系中追踪染色体异常的来源。结果共检出185例28种异常核型，异常率为36．6％。其中三体型150例，占81．1％；部分缺失10例，占5．4％；单体型4例，占2．2％；末端增加2例；倒位和重复各1例；罗伯逊易位13例，占7．0％；相互易位4例，占2．2％。17例易位核型患儿的异常染色体，4例为新生突变，13例来源于亲代遗传。结论染色体核型异常为导致新生儿先天畸形甚至死亡的重要因素。