产前超声筛选在胎儿心脏结构异常中的应用

目的 为了避免严重心血管疾病的胎儿出生。方法对孕周达16周以上的473例孕妇进行了胎儿心脏超声筛查，其中：高危因素111例，非高危因素362例。结果从中检出心脏畸形8例，心外畸形47例，其中高危妊娠中检出心脏畸形的有7例，检出率6．3％。非高危因素中检出心脏畸形的1例。占0．28％。两组检出率有显著差异（P〈0．001）。结论多切面检查，重点放在检查胎儿四腔心切面。可以排除70％～80％的先天性心脏病。建议在高危妊娠中推广胎儿心脏多普勒超声检查。

血清胱抑素C与趋化素对空腹血糖受损人群亚临床动脉粥样硬化病情的影响

目的探讨血清胱抑素C(Cys-C)与趋化素对空腹血糖受损(IFG)人群亚临床动脉粥样硬化病情发生、发展的影响。方法选择2016年4月至2019年7月苏州市中医医院收治的IFG患者226例为研究对象。其中137例单纯IFG患者为对照组,89例IFG伴亚临床动脉粥样硬化患者为观察组。分析两组患者的一般临床资料、血清生化指标及趋化素水平,以及与亚临床动脉粥样硬化的关系。结果两组患者的性别比例、体质量指数(BMI),以及糖化血红蛋白(HbA1c)、清蛋白、空腹血糖(FBG)、C反应蛋白(CRP)水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);观察组患者的年龄、收缩压、舒张压、臂踝脉搏波传导速度、三酰甘油(TG)、血清肌酐、Cys-C、趋化素、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均高于对照组患者,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组患者总胆固醇(TC)、血红蛋白、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平均低于对照组患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组患者的年龄、收缩压、舒张压、臂踝脉搏波传导速度、TG、血清肌酐、Cys-C、趋化素、LDL-C水平与亚临床动脉粥样硬化呈正相关(r=0.2254、0.3041、0.3589、0.4251、0.3625、0.4756、0.9625、0.9748、0.3652,P<0.001);TC、血红蛋白、HDL-C水平与亚临床动脉粥样硬化呈负相关(r=-0.4132、-0.3659、-0.4218,P<0.001);性别、BMI,以及HbA1c、清蛋白、FBG、CRP水平与亚临床动脉粥样硬化不相关(P>0.05)。血清Cys-C和趋化素是影响IFG患者合并亚临床动脉粥样硬化的独立危险因素。结论Cys-C和趋化素水平可能与IFG亚临床动脉粥样硬化的发生、发展相关。

荧光原位杂交技术在遗传病诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术在遗传病和产前诊断中的应用价值。方法应用着丝粒探针、特异性序列探针及染色体涂染探针等对36例常规核型分析疑有染色体异常患者的外周血和45例进行产前诊断的孕妇羊水间期细胞或中期分裂相进行FISH检测。结果检出的染色体异常类型有45,X、45,X/46,XX、45,X/46,Xr(X)、46,X,i(Xq)、47,XXY、46,XX,t(4;7)、47,XYY、47,XXX、47,XXY,inv(7)、46,XY,inv(7)、47,XX,+21,同时产前诊断出两例异常胎儿,分别是47,XX,+18和46,XY,der(15)t(Y;15)。结论FISH技术可以准确、快速地诊断各种染色体异常,是传统细胞遗传学的必要补充,可广泛用于遗传病诊断及产前诊断。