人脑胶质母细胞瘤中核因子-κB抑制因子α多态性的研究

目的探讨人脑胶质母细胞瘤中核因子-κB抑制因子d（NFKBIA）蛋白水平及其与NFKBIA mRNA表达水平、变异、拷贝数变异的关系。方法收集24例胶质母细胞瘤组织标本，应用聚合酶链反应（PCR）扩增及直接测序检测NFKBIA变异，Western blot检测NFKBIA蛋白表达，实时定量PCR检测NFKBIA拷贝数变异及mRNA表达。结果胶质母细胞瘤中存在NFKIBA单核苷酸多态性rs1957106（CC／CT／TT）；胶质母细胞瘤中NFKBIA蛋白表达量在CT基因型和TT基因型显著低于CC基因型：CT和TT：（10．1±1．2）％、CC：（40．1±2．8）％；胶质母细胞瘤中NFKBIA蛋白表达量和NFKBIA mRNA表达水平均显著低于非瘤组织：肿瘤组织中NFKBIA的相对表达分别为：（28．2±12．5）％、（0．44±0．19），非瘤组织中NFKBIA的相对表达分别为：（64．3±1．7）％、（0．78±0．12）；而且含有CT基因型和TT基因型的胶质母细胞瘤NFKBIA mRNA表达水平明显低于含有CC基因型的胶质母细胞瘤：CT和TT：0．31±0．11，CC：0．54±0．18；P〈0．01；含有CT基因型或TT基因型的10个胶质母细胞瘤中有7个的拷贝数显著低于含有CC基因型的肿瘤，而这些胶质母细胞瘤同时有低NFKBIA蛋白及低NFKBIA mRNA表达水平。结论NFKBIA单核苷酸多态性rs1957106与NFKRTA低蛋表达、低拷贝数密切相关。