慢性骨髓增殖性肿瘤JAK2V617F突变与血栓形成的关系

目的研究慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F突变及其突变转录本水平与血栓形成的关系。方法105例MPN患者外周血或部分冻存标本采用突变特异性扩增系统(ARMS)PCR方法检测JAK2V617F的突变类型,毛细管电泳法定量分析JAK2V617突变转录本水平。结果有血栓形成的真性红细胞增多症(PV)、特发性血小板增多症(ET)患者年龄和白细胞(WBC)计数高于无血栓形成患者(P<0.05),WBC≥15×109/L的ET患者血栓发生率高于WBC<15×109/L者(P<0.05),JAK2V617F阳性患者血栓发生率高于阴性患者(P<0.05),有血栓事件者JAK2V617F转录本水平高于无血栓事件者(P<0.05),JAK2V617F阳性患者血栓事件风险度高于JAK2V617F阴性患者(OR=11.30),突变转录本水平在(60～100)%组患者血栓事件风险度高于JAK2V617F阴性组患者(OR=31.5)。结论高龄、WBC计数增高,JAK2V617F突变及高转录本水平MPN患者血栓风险可能较高。

内蒙古蒙古族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因簇多态性研究

目的研究中国蒙古族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cell immunoglobulin-like receptors，KIR）基因的携带频率、KIR基因型及其遗传规律。方法采集90名内蒙古农牧区蒙古族个体的血样，应用序列特异性引物聚合酶链反应（polymerase chain reaction-sequence specific primer，PCR—SSP）方法分别扩增K／R基因簇16个基因，依据实验结果计算各基因的携带频率并查询样本的基因型，和已报道的24个其他人群的相关数据进行主成分分析、计算Nei氏遗传距离并绘制遗传树。结果（1）蒙古族人群K豫2DL2、2DS2携带率高于蒙古利亚人，低于高加索人。（2）蒙古族K／R基因单倍型AA为37．78％，高于高加索人，低于蒙古利亚人。（3）系统进化树显示蒙古利亚人和高加索人分别聚类，蒙古族人群则介于两者之间。结论蒙古族其成因似与受到高加索人和蒙古利亚人的双重影响有关，表现为介于高加索人和蒙古利亚人之间的中间形式。