一个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因R1155W突变研究

目的研究1个遗传性对称性色素异常症家系的ADAR1基因的突变。方法收集1个遗传性对称性色素异常症家系的血样，采用聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法，检测了该家系中2例患者及2名表型正常者和50名无亲缘关系健康个体的ADARj基因突变情况。结果该家系中2例患者均存在ADAR1基因c．3463C〉T突变，导致p．R1155W改变，而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该突变。结论本研究中遗传性对称性色素异常症家系中患者ADAR1基因存在错义突变，这可能是导致遗传性对称性色素异常症发病的分子机制之一。