苏州市0-6岁儿童骨密度调查及其与25羟维生素D关系研究

目的探究苏州市0-6岁儿童骨密度养状况和影响因素及其与25羟维生素D关系,为预防儿童骨密度不足提供科学依据。方法选择苏州地区0-6岁儿童481名作为研究对象进行体格测量和相关问卷调查,并采用免疫层析法测定血清25羟维生素D水平和应用定量超声仪检测骨密度。结果 (1)定量超声骨密度Z值平均水平为-0.03±0.87,骨密度不足者57名(11.90%)。(2)单因素分析结果显示年龄(χ~2=10.38,P<0.001)、肉类(t=3.01,P=0.003)摄入和蛋类摄入(t=2.15,P=0.036)、睡眠时间(χ~2=8.63,P=0.013)、BMI(χ~2=11.89,P=0.003)、维生素D营养状况(χ~2=18.37,P<0.001)与儿童骨密度水平有关。(3)二元logistic回归分析显示肥胖(BMI>18)是影响儿童骨密度危险因素(OR=4.730,P=0.003),维生素D充足是其保护因素(OR=0.133,P<0.001)。(4)血清25羟维生素D水平和骨密度值之间存在正性直线相关关系(P<0.001)。结论 1岁内婴儿是防治儿童骨强度不足主要人群,且学龄前儿童骨密度监测工作不可忽视。防治肥胖和合理维生素D补充有利于提高儿童骨密度,促进骨骼健康发展。

苏州市学龄前儿童超重与肥胖流行现况及影响因素

目的了解苏州市学龄前儿童超重与肥胖的流行现况,分析儿童肥胖的影响因素。方法采用分层整群随机抽样的方法,于2021年12月-2022年6月抽取苏州市各区域共24452名3~6岁儿童进行体格测量,分析超重与肥胖检出率。采用病例对照研究问卷调查3786例(肥胖组与对照组各1893例)儿童的基本信息、饮食、运动、睡眠等情况,分析学龄前儿童肥胖的影响因素。结果1)苏州市学龄前儿童超重总检出率为14.8%(男14.6%、女15.0%);肥胖总检出率为7.9%(男8.7%、女7.1%),男女肥胖检出率差异有统计学意义(χ^(2)=19.828,P<0.01)。2)各年龄组肥胖检出率差异有统计学意义(χ^(2)=98.415,P<0.01),3~<4岁组最低(5.8%),6~<7岁组最高(11.8%)。3)轻度、中度、重度肥胖总检出率分别为4.8%、2.6%、0.5%。在各年龄组中,中重度肥胖构成比随年龄增长而显著增加(χ^(2)=57.275,P<0.05)。4)出生体重>4000g、剖宫产、父母超重/肥胖、儿童食欲旺盛、吃饭速度快(<10min/正餐)、油炸食物频率高(>1周/次)、看电视就餐、喜好静坐(>2h/d)、运动耐力不足、屏幕暴露时间长(>1h/d)、睡觉时间晚(21∶30后)是学龄前儿童肥胖的危险因素(P<0.05);早餐食量最大、蔬果作为常吃零食、饭后活动是学龄前儿童肥胖的保护因素(P<0.05)。5)学龄前儿童肥胖程度的影响因素:父亲超重(OR=1.33,95%CI:1.06~1.65)、父亲肥胖(OR=1.91,95%CI:1.46~2.49)、母亲超重(OR=1.25,95%CI:1.01~1.54)、母亲肥胖(OR=1.94,95%CI:1.40~2.69)、父亲学历低(初中及以下)(OR=1.57,95%CI:1.25~1.96)、儿童食欲旺盛(OR=1.72,95%CI:1.41~2.11)、吃饭速度快(<10min/正餐)(OR=1.29,95%CI:1.05~1.57)、喜好静坐(静坐>2h/d)(OR=1.51,95%CI:1.24~1.85)、运动耐力不足(OR=1.56,95%CI:1.12~2.19)、屏幕暴露时间长(>1h/d)(OR=1.42,95%CI:1.16~1.75)。结论苏州市学龄前儿童超重与肥胖检出率较高,肥胖检出率与严重程度均随着儿童年龄增长而增加。除了遗传因素外,学龄前儿童肥胖还与孕产史及出生后不良的生活方式相关。

0-3岁婴幼儿血清25羟维生素D缺乏的影响因素分析

目的分析0~3岁婴幼儿血清25羟维生素D缺乏的影响因素。方法选取2016年8月至2022年12月苏州市立医院儿童保健门诊的862例0~3岁婴幼儿,根据血清25羟维生素D水平分为观察组(血清25羟维生素D<10~30 ng/ml)和对照组(血清25羟维生素D>30~100 ng/ml)。采用logistic回归分析0~3岁婴幼儿血清25羟维生素D缺乏的影响因素。结果两组年龄、喂养方式、户外活动时间、婴幼儿维生素D补充情况、母亲孕期维生素D补充情况比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素分析发现,年龄<1岁、纯母乳喂养、户外活动时间<1 h/d、婴幼儿未额外补充维生素D、母亲孕期未补充维生素D是0~3岁婴幼儿血清25羟维生素D缺乏的危险因素(P<0.05)。结论年龄<1岁、纯母乳喂养、户外活动时间<1 h/d、婴幼儿未额外补充维生素D、母亲孕期未补充维生素D是0~3岁婴幼儿血清25羟维生素D缺乏的危险因素。

父母婚姻质量与儿童行为问题的追踪研究:儿童努力控制的调节作用

本研究采用母亲报告法,对474名学前儿童进行了为期一年的追踪研究,考察完整家庭中父母婚姻质量对儿童行为问题的影响,以及儿童努力控制的调节作用。结果表明:(1)父母婚姻质量对学前儿童的外显和内隐行为问题均有即时的负向预测作用;(2)儿童的努力控制对其当前、后期的外显和内隐行为问题均有负向预测作用;(3)第一年儿童的努力控制对父母婚姻质量与儿童行为问题之间关系的调节作用成立。

学前儿童努力控制的发展轨迹与父母养育的关系:一项多水平分析

通过3年追踪研究,采用问卷法考察了474名学前儿童努力控制发展变化的轨迹,以及初始父母养育方式对其发展水平和发展速率的影响。多水平分析的结果表明:(1)学前儿童的努力控制呈线性增长,其发展水平和增长速度均存在明显的个体差异,努力控制初始水平较高的儿童,其增长速度也较快。(2)初始的父母鼓励与接纳对儿童努力控制的最后发展水平有促进作用,而父母的拒绝与惩罚则起反作用。(3)父亲鼓励与接纳能加速儿童努力控制的平均增长速率,而母亲鼓励与接纳则会延缓其平均增长速率。(4)初始的父亲养育方式可分别解释儿童努力控制发展水平和发展速率10%和2%的变异,初始的母亲养育方式可分别解释其14%和3%的变异,父母养育方式累计可分别解释其19%和10%的变异。

苏州城区婴幼儿幽门螺杆菌感染状况

目的探讨苏州城区婴幼儿幽门螺杆菌(Hp)感染状况。方法随机抽取于2016年8月至2017年1月在苏州市立医院儿童保健科进行健康体检的婴幼儿共441名,采用Hp唾液检测试剂(HPS)及粪便Hp抗原(HPSA)检测法检测口腔Hp定植和胃Hp感染。结果 441名婴幼儿HPS检测阳性者212例(48.07%),其中0~<6月龄、6月龄~<1岁、1~<2岁、2~3岁HPS的阳性率分别为27.59%、56.07%、56.73%、63.53%,感染率呈现随年龄增长而增加的趋势,其中最小的感染者为42天的婴儿,Hp口腔阳性率为26.42%(14/53)。抽取98名HPS阳性婴幼儿进行粪便HPSA检测,阳性率为14.29%(14/98)。45例HPS阳性婴幼儿经过3个月的口腔卫生干预及照养人带养方式的改变,10名小儿HPS转阴。控制出生身长和出生体重的影响后,婴幼儿口腔Hp感染者与未感染者的身高、体重比较差异无统计学意义(身高:F=1.17,P=0.282;体重:F=3.87,P=0.051)。结论苏州市婴幼儿口腔Hp检出率高。口腔中Hp的定植率显著高于胃Hp的感染率,口腔Hp定植或感染可能是儿童获得感染的早期途径。

汉语阅读障碍儿童家庭社会经济地位和阅读环境的结构方程模型研究

目的初步探究家庭环境因素对汉语阅读障碍儿童的影响,为科学干预提供依据。方法选取403名汉语阅读障碍儿童,按照班级、年龄(±1岁)、性别匹配选取403名正常儿童作为对照。采用AMOS 20.0统计软件建立家庭社会经济地位和家庭阅读环境对儿童汉语阅读障碍影响的结构方程模型(SEM)。结果建立的结构方程模型比较适配指数(CFI)为0.976,标准适配指数(NFI)为0.968,模型拟合较好。结构方程模型图显示父母的文化程度通过直接影响家庭经济水平(标准化路径系数0.581)从而间接影响家庭阅读环境(标准化路径系数0.818),最终影响儿童阅读能力。阅读相关行为(标准化路径系数0.913)是家庭阅读环境潜变量中最显著的因素,儿童使用电子设备的情况(标准化路径系数-0.213)和父母对儿童使用电子设备的态度(标准化路径系数0.209)影响方向不同,程度近乎相同。结论父母的文化程度通过影响家庭经济水平而影响家庭阅读环境,最终对儿童阅读能力产生影响。良好的阅读相关行为、父母对儿童使用电子设备进行约束利于建设良好的家庭阅读环境,为儿童阅读创造有利条件。

苏州市学龄前儿童肥胖相关危险因素分析

目的初步了解苏州市学龄前儿童肥胖的危险因素,以制定相应的健康教育及干预措施。方法借助苏州市托幼保健管理信息平台中儿童的体检信息,从中随机抽取肥胖儿童和正常体重儿童共223例,采集其口腔黏膜上皮细胞,应用TaqMan-MGB技术进行单核苷酸(SNP)多态性检测,包括瘦素(LEP)基因G132A位点、脂蛋白脂酶(LPL)基因Hind位点和过氧化物酶体增生激活受体γ(PPARG)基因Pro12A1a位点。通过调查问卷的形式获取儿童及其父母的基本情况、身高体重、饮食行为习惯等信息。应用SPSS13.0软件进行统计分析。结果肥胖组儿童父母的体重指数(BMI)明显大于正常组儿童父母的BMI,差异有统计学意义(t=-3.399、-3.977,均P<0.05)。LEP基因G132A位点、LPL基因Hind位点和PPARG基因Pro12A1a位点的基因分型在两组间差异均有统计学意义(χ~2=5.111,9.496、6.053,均P<0.05)。正常组的父母饮食行为习惯较肥胖组的健康,总评分及行为习惯评分差异有统计学意义(t=47、-24.079,均P<0.05)。儿童饮食行为习惯分析结果显示,正常组和肥胖组儿童在"是否与家长同桌共餐","是否运动"以及"进餐持续时间"这3种习惯上的差异有统计学意义(χ~2=5.469、7.150、13.551,均P<0.05),在其他饮食行为习惯上两组差异无统计学意义(χ~2=2.682、0.012、0.303、0.570、0.000、0.000、3.572、0.450、0.028、1.140,均P>0.05)。结论 LEP基因G132A位点、LPL基因Hind位点和PPARG基因Pro12A1a位点为儿童肥胖症的风险基因,针对提高和改善儿童及其父母的不良饮食行为习惯的健康教育及干预措施是预防儿童肥胖症发生的有效措施之一。

家长行为指导在婴儿营养性缺铁性贫血中的应用

目的探讨家长行为指导在婴儿营养性缺铁性贫血中的应用。方法选取2020年2月至2023年2月苏州市立医院儿童保健科接诊的98例营养性缺铁性贫血婴儿作为研究对象,采用随机数字表法分为观察组(49例)与对照组(49例)。对照组采取常规门诊保健指导,观察组在对照组基础上采用家长行为指导。比较两组家长对婴儿营养性缺铁性贫血的知晓率以及对保健方法的总满意率,并比较两组婴儿的血红蛋白、血清铁水平。结果观察组家长对婴儿营养性缺铁性贫血的知晓率高于对照组(P<0.05),观察组家长总满意率高于对照组(P<0.05)。干预前,两组血红蛋白、血清铁水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。干预后,两组血红蛋白、血清铁水平均高于干预前,其中观察组血红蛋白、血清铁水平高于对照组(P<0.05)。结论家长行为指导能够提高家长对婴儿营养性缺铁性贫血的认知水平,提高家长对保健方法的满意度,改善婴儿的血红蛋白、血清铁水平,值得推广。

苏州市托幼机构保健人员专业技能现状分析

目的了解苏州市托幼机构卫生保健人员现状,探索提高保健人员专业技术水平的策略。方法对苏州市所辖291所托幼机构中的345名托幼机构保健人员的专业技能水平进行调查和考核。技能考核项的主要内容包括身高、体重、血压的测量,冷敷和热敷,体温表的使用,视力表检查以及预防性消毒等项目。结果对苏州市345名保健人员培训前考核结果显示,208名通过考核,合格率为60.29%。不同年龄段和不同学历的托幼机构保健人员考核合格率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。除血压测量外,其余技能合格率均在90%以上,其中体重合格率最高(97.1%)。血压测量合格率仅为78.3%。对不同单位性质分析结果显示,公办托幼机构保健人员合格率(70.77%)明显高于民办托幼机构保健人员合格率(46.67%)(P<0.05)。对不同专业分析结果显示,59.12%为非卫生专业人员,且卫生专业保健人员合格率(68.75%)明显高于非卫生专业保健人员合格率(54.23%)(P<0.05)。培训前后考核结果显示,合格率由60.3%升高到97.7%。结论苏州市托幼机构保健人员专业技能在不同考核项目间、人员专业间、工作单位性质间均存在显著性差异,而且应该定期举行托幼机构保健人员专业技能培训班,以提高其业务水平。

幽门螺杆菌感染对小儿微量元素的影响

目的探讨感染幽门螺杆菌(Hp)是否对小儿微量元素有影响,了解小儿微量元素的具体情况,为感染Hp的儿童是否补充微量元素提供参考。方法选取2020年1月~2023年1月在我院儿童保健科门诊就诊的100例儿童,采用粪便幽门螺杆菌抗原(HpSA)检测卡检测Hp感染,根据检测的结果分为Hp阳性组和Hp阴性组,并利用原子吸收光谱法检测儿童体内锌、铁、钙、铜、镁等微量元素的含量,对比Hp阳性和Hp阴性儿童的微量元素水平及缺乏情况。结果本研究中100例受检儿童的Hp感染阳性率为11%(11/100),根据检测的结果分为Hp阳性组(n=11)和Hp阴性组(n=89);不同性别儿童的Hp阳性感染率经对比,差异无统计学意义(P>0.05)。Hp阳性组的体内铁元素含量低于Hp阴性组(P<0.05),两组儿童体内锌、铜、钙、镁等微量元素的含量经对比,差异无统计学意义(P>0.05);Hp阳性组的铁元素缺乏率明显高于Hp阴性组(P<0.05),而两组儿童的锌、铜、钙、镁等微量元素的缺乏率经对比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论Hp感染可造成儿童出现铁元素缺乏,因此需要对Hp感染儿童进行铁元素检测,及时补充机体所需的铁元素,避免由于铁元素的缺乏影响正常的生长发育。

屏幕暴露与孤独症谱系障碍因果关系的孟德尔随机化研究

目的:应用孟德尔随机化研究探究屏幕暴露与孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的因果关系。方法:本研究选用屏幕暴露的遗传变异作为工具变量,共纳入360895例欧洲人群的屏幕暴露与相关基因型数据。同时选取18381例欧洲ASD人群和27969例健康对照者的全基因组关联研究数据。分别采用逆方差加权法、随机效应逆方差加权法、MR-Egger和加权中位数法进行分析。结果:随机效应逆方差加权法显示屏幕暴露与ASD的相对风险呈正相关(OR=2.65,95%CI:1.82~3.88,P<0.01),加权中位数法也得到同样的结论(OR=2.10,95%CI:1.37~3.20,P<0.01)。MR-Egger法的结果也支持这一趋势,但95%置信区间跨度较大(OR=2.55,95%CI:0.37~17.58,P=0.35)。结论:屏幕暴露与ASD存在因果关系,可能是导致ASD发病的潜在环境危险因素之一。

苏州市3～6岁儿童体质健康现状调查

目的了解苏州市3~6岁儿童体质与健康状况,查找存在问题,为更好地开展儿童体质工作提供依据。方法2017年按照分层整群抽样的原则,抽取3~6岁儿童共4 341人,测试指标包括形态指标、素质指标。结果苏州3~6岁儿童身体形态、身体素质的生长发育总体上符合学龄前儿童的基本规律。身体素质达到"及格"等级以上的比例为92.1%,男童体质达标率为90.2%,女童为94.2%,呈现"女强男弱"趋势(P<0.01);所有测试指标中除了坐位体前屈这一项,其他指标的年龄差异均有统计学意义(P<0.01);各个年龄段男童的身高及体重均大于同龄女童,素质指标中,男童灵敏度及上肢、腰腹部力量优于女童(P<0.05),而柔韧性则弱于女童(P<0.05);形态指标均超过全国平均值(P<0.01),素质指标与全国水平存在差距;公办、民办幼儿园在身高(P=0.1)及反映灵敏度的10m折返跑(P=0.59)上没有差异,其他素质指标显示,民办幼儿园均优于公立幼儿园(P<0.01)。结论苏州3~6岁儿童体质健康水平不容乐观,应根据发育特点进行科学有效的体育锻炼,提升体质措施势在必行。

从婚姻关系到亲子关系:父母情绪表达的中介作用

通过追踪研究,采用问卷法考察了454名学前儿童的父母婚姻关系质量、父母情绪表达与亲子关系的作用机制。路径分析的结果表明:(1)在控制了第一年父子亲密性后,第一年的夫妻婚姻关系质量不能直接预测第三年父子亲密性,而是完全通过第二年父亲的情绪表达作用于第三年父子亲密性,第二年母亲情绪表达在第一年夫妻婚姻关系质量与第三年父子亲密性之间的中介作用不显著。(2)在控制了第一年母子亲密性后,第二年母亲的积极情绪表达在第一年的夫妻婚姻关系质量与第三年的母子亲密性之间起着完全中介作用,而第二年母亲消极情绪表达的中介作用不显著,第二年父亲情绪表达在第一年夫妻婚姻关系质量与第三年母子亲密性之间的中介作用不显著。

苏州地区儿童维生素D受体基因多态性与25-羟维生素D水平的关系

目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokⅠ和BsmⅠ位点单核苷酸多态性在苏州地区儿童的分布及与25-羟维生素D[25-(OH)D]水平的相关性。方法随机抽取苏州地区汉族208例儿童作为研究对象,采用基因测序方法检测VDR基因FokⅠ和BsmⅠ位点的多态性,同时检测25-(OH)D的水平。结果 VDR基因FokⅠ位点FF、Ff和ff的分布频率分别为34.13%、53.85%和12.02%,BsmⅠ位点BB、Bb和bb的分布频率分别为0.96%、10.10%和88.94%。FF基因型25-(OH)D水平高于ff基因型(P<0.05),bb基因型25-(OH)D水平高于BB、Bb基因型(P<0.05)。结论苏州地区儿童基因FokⅠ和BsmⅠ位点具有多态性,与25-(OH)D水平存在相关性。

PCR-DGGE技术分析孤独症家庭成员肠道菌群结构

目的应用PCR-DGGE(denaturing gradient gel electrophoresis,变性梯度凝胶电泳)技术对孤独症家庭成员肠道微生物菌群结构进行研究.材料和方法提取粪便细菌总基因组DNA,PCR扩增细菌16S rDNA基因V3可变区,DGGE方法检测PCR产物.结果建立了孤独症家庭成员肠道菌群组成的DGGE指纹图谱,分析结果显示孤独症儿童肠道菌群结构的相似度为0.42-0.65,家庭内孤独症儿童与父母之间的相似度为0.42-0.68.结论 PCR-DGGE技术是一种快速有效的用于分析研究人体肠道菌群结构的技术.孤独症儿童肠道菌群结构与父母的相似度较高,提示生活环境对肠道菌群的组成有影响.

妊娠期糖尿病对子代婴儿期甲状腺功能的影响

目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)对子代婴儿期体格发育,甲状腺功能,智力发育的影响。方法随机选取2015年1月—2015年12月在苏州市立医院本部产科常规产前检查及足月分娩的妊娠期糖尿病孕妇的子代作为GDM组,同期选取血糖正常的孕妇的子代作为对照组,检测两组婴儿12月龄的体重、身长,促甲状腺激素(TSH)水平,运用Gesell发育量表法检测其智力发育水平。结果 GDM组子代12月龄体重、身长分别为(10.6±1.2)kg、(79.5±4.4)cm,均高于对照组(9.9±1.1)kg、(76.0±2.7)cm,差异有统计学意义。Gesell发育量表评估各能区发育商,GDM组适应性、精细运动、个人—社交发育商均低于对照组,差异有统计学意义;GDM组大运动、语言发育商均低于对照组,但无显著性差异。GDM组促甲状腺激素水平高于对照组,但差异无统计学意义。结论妊娠期糖尿病对子代婴儿期体格发育,智力发育中适应性、精细运动、个人-社交水平存在影响。妊娠期糖尿病对子代婴儿期甲状腺功能无明显影响。

妊娠期糖尿病对子代婴儿期体格发育及糖代谢的影响

目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)对子代婴儿期体格发育,以及糖代谢、红细胞生成的影响。方法随机选取2015年1至12月在苏州市立医院产前检查的GDM孕妇作为GDM组,同时选取同期血糖正常的孕妇作为对照组,两组各48例。检测GDM组及对照组子代出生体重身长、12月龄体重身长、红细胞计数、血红蛋白、血糖、胰岛素。结果 (1)GDM组子代出生体重、出生身长均高于对照组子代,但差异无统计学意义(均P>0.05);(2)两组子代体格发育比较,GDM组12月龄体重、身长均高于对照组,差异均有统计学意义(F值分别为10.54、19.68,均P<0.01);(3)GDM组子代12月龄红细胞计数、血红蛋白、血糖、胰岛素高于对照组子代,差异均有统计学意义(t值分别为6.90、6.92、5.10、4.25,均P<0.01﹚。结论 GDM影响子代婴儿期体格发育,对子代糖代谢、红细胞生成有明显影响。

苏州地区维生素D受体基因多态性与佝偻病的相关性

目的探讨苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点单核苷酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的关系。方法采用病例-对照的研究方法,选取苏州地区佝偻病患儿62名和健康婴幼儿73名,应用PCR聚合酶链反应和基因测序法对维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点基因多态性进行检测,并对两组之间基因型和等位基因分布频率进行比较。结果苏州地区婴幼儿VDR基因FokI位点不同基因型在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P=0.009),其中TT基因型个体佝偻病发生的危险度升高(OR=4.323,95%CI:1.088~17.17,P=0.038);TT基因型个体25羟维生素D水平和骨密度分别低于携带CT和CC基因型个体(P<0.05);BsmI在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI位点基因多态性与佝偻病的易感性相关,TT基因型可能是佝偻病发生的遗传学危险因素。

一个TAFAZZIN基因新变异引起的Barth综合征患儿家系的遗传学分析

目的对1例患有发育迟缓的男性儿童及其家系进行遗传学分析,明确其病因并为其预后治疗提供依据。方法获取患儿全血进行全外显子高通量测序分析,应用Sanger测序验证患儿及其父母疑似致病基因变异位点,并辅助尿有机酸检测进一步确认。结果患儿窦性心动过速、ST-T改变,全外显子组测序提示TAFAZZIN基因变异,Sanger测序结果显示胎儿携带TAFAZZIN基因c.108del(p.Lys37Serfs*3)半合子变异,为未报道的新变异,其母为c.108del(p.Lys37Serfs*3)杂合变异携带者。尿有机酸分析显示3-甲基戊烯二酸指标轻度升高,3-甲基戊二酸指标升高,综合诊断为Barth综合征。结论TAFAZZIN基因c.108del(p.Lys37Serfs*3)变异是该患儿生长缓慢的致病原因,基因检测结果为该患儿后续治疗及该家系遗传咨询提供依据。