20例嵌合型Turner综合征的辅助生殖助孕及相关文献复习

目的探讨嵌合型Turner综合征患者的生育功能及辅助生殖助孕的方式。方法选择2011年4月至2017年10月于苏州市立医院生殖中心收治的20例因不孕症要求行辅助生殖助孕的嵌合型Turner综合征患者,回顾性分析临床资料、辅助生殖助孕治疗过程、妊娠结局及其子代核型。结果 20例患者经过辅助生殖助孕,15例分娩正常核型子代(其中14例行IVF/ICSI,1例行PGS),1例孕早期稽留流产(绒毛染色体核型为47,XY,+13),1例生化妊娠,3例未孕(其中包括1例赠卵IVF)。结论对于卵巢功能尚未衰竭的嵌合型Turner综合征患者,结合临床具体情况,可尊重患者意愿尝试自体卵母细胞的辅助生殖助孕,治疗前需知情同意、充分评估。

人类精子库库存管理面临的问题及对策

随着辅助生殖技术的迅猛发展,精子冷冻技术在支持生育治疗和保存男性生育能力方面扮演了关键角色。然而,精子库管理中仍存在隐患,包括交叉污染、储存设备故障以及人员操作不当等。文章重点探讨并提出了对应的优化策略,为精子库的管理提供科学依据和实践指导,为患者的生育治疗提供支持。

精子形态与体外受精胚胎移植临床妊娠结局的关系

目的：当前精子形态对体外受精（IVF）的影响尚存争议,本研究旨在评估正常形态精子百分率在体外受精-胚胎移植（IVF-ET）中的应用价值。方法：选择生殖遗传中心659对IVF-ET治疗夫妇,按正常形态精子百分率分为4组,A组（〈2%）112个周期,B组（≥2%-〈4%）180个周期,C组（≥4%-〈5%）74个周期,D组（≥5%）293个周期。比较各组间的受精率、正常受精率、卵裂率、优胚率以及新鲜移植周期的生化妊娠率、临床妊娠率、流产率及活产率等指标。结果：4组间的受精率、正常受精率和可移植胚胎率有差异。C组（71.90%）和D组（72.89%）的受精率均显著高于A组（57.97%）和B组（63.29%）（P均〈0.05）,C组与D组间、A组和B组间均无显著差异（P均〉0.05）。D组的正常受精率（57.16%）显著高于A组（46.52%）和B组（50.89%）（P均〈0.05）,C组正常受精率（54.67%）显著高于A组（P〈0.05）,其余组间无显著差异（P均〉0.05）。D组的可移植胚胎率（55.62%）显著高于B组（45.75%）（P〈0.05）,其余组间均无显著差异（P均〉0.05）。D组的无可移植胚胎患者比例（8.87%）显著低于A组（20.54%）和B组（18.89%）（P均〈0.05）,C组（12.16%）与其余组间均无显著差异（P均〉0.05）。各组间新鲜移植周期的生化妊娠率、临床妊娠率、种植率、流产率和活产率均无显著差异（P均〉0.05）。结论：正常形态精子百分率对IVF-ET的受精率及胚胎形成有一定影响,用于评估IVF受精结局时,5%临界值略优于4%。

1,030个宫腔内人工授精周期的女方因素分析

目的探讨影响夫精宫腔内人工授精(IUI)妊娠率的女方因素。方法分析423对夫妇1,030个夫精IUI周期的临床资料。比较女性年龄、不育年限、不育类型、自然周期和促排卵周期与妊娠率的关系。结果 (1)随着年龄的增加,妊娠率呈下降趋势。(2)不育年限6～9年组临床妊娠率低于≤2年组(P<0.05)。(3)继发性不育的临床妊娠率显著高于原发性不育(P<0.01)。(4)促排卵周期的临床妊娠率高于自然周期(P<0.05),排卵正常的患者促排卵周期与自然周期的临床妊娠率无统计学差异(P>0.05)。结论在夫精IUI中,女方的年龄、不育年限、不育类型均可影响妊娠率,促排卵治疗不能改善排卵正常患者的妊娠率,治疗时应综合考虑。

自然周期和促排卵周期宫腔内人工授精妊娠结局的比较

宫腔内人工授精（intrauterine insemination,IUI）是将男性精液在体外经过一系列的处理以去除精浆,集中活动力较强的精子,注入女性子宫腔内,从而获得妊娠的一种治疗不孕不育症的方法,根据是否使用促排卵药物分为自然周期和促排卵周期.促排卵周期是否较自然周期有更好的妊娠结局尚存在争议.本文回顾性分析就诊于苏州市立医院生殖中心的1,030个夫精IUI周期的临床资料,以探讨和比较自然周期与促排卵周期的妊娠结局.

年轻妇女卵泡刺激素/黄体生成素比值预测卵巢储备功能及体外受精-胚胎移植的结局

目的了解年轻妇女卵泡刺激素/黄体生成素(FSH/LH)比值对于预测卵巢储备功能及在辅助生殖技术中的作用。方法回顾性分析2007年1月至2011年8在我中心行长方案体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕、年龄小于40岁的患者570例,按照FSH/LH比值分为4组,比较4组的年龄、基础卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E_2)、睾酮(T)、窦卵泡数(AFC)、抗苗勒管激素(AMH)、抑制素B(Inhibin-b)、促性腺激素(Gn)用量、获卵数、二原核受精卵(2PN)数、卵巢反应不良比率及临床妊娠率的差别。结果 FSH与FSH/LH比值正相关(r=0.231,P<0.001),LH与FSH/LH比值负相关(r=-0.883,P<0.001);FSH/LH≤1组(A组)及1<FSH/LH≤2组(B组)的窦卵泡数显著多于2<FSH/LH≤3组(C组)及FSH/LH>3组(D组)(P<0.001);A组的AMH显著高于其他各组(P<0.001),A、B组Gn用量小于C、D组(P<0.001);而获卵数在各组之间的差别均有统计学意义(P<0.001),FSH/LH比值越低,获卵数越多;A、B、C组的卵巢不良反应率均低于D组。结论当基础FSH仍处于正常水平时,高FSH/LH比值及基础的LH低水平也可作为卵巢储备功能下降的评价指标,用于对IVF治疗反应的评估。

畸形精子超微结构观察的研究与应用进展

精子超微结构畸形往往与精子的活力、遗传物质完整性、受精潜能息息相关,而其观察离不开显微技术的不断变革。本文通过介绍精子形态学观察中显微技术的发展,并描述显微技术在精子各部位常见畸形以及凋亡生精细胞超微结构观察方面的应用,来阐述其在如今临床工作中的重要性。对于一些特殊的畸形精子症患者,在分析病因和采取辅助生殖手段之前,对其精子的超微结构进行分析是有必要的。

1667例汉族前列腺癌人群前列腺癌易感性基因多态性验证分析

目的:前列腺癌在工业化国家发病率居男性恶性肿瘤首位,在我国前列腺癌近年发病率不断上升,成为泌尿系统常见恶性肿瘤。本文通过前列腺癌基因多态性分析研究汉族人群前列腺癌易感性危险位点。方法:取1 667例前列腺癌患者与1 525例对照组外周血样双盲利用Sequenom技术进行40个前列腺癌危险位点的SNP分析。结果:40个公认的前列腺癌位点检测结果有16个位点与前列腺癌明显相关(P<0.05);同时发现在不同人种中位于8q24的1、2、5位点与10q11的MSMB编码区及22q13.2编码TTLL1/BIK区域共同决定前列腺癌易感性。结论:汉族前列腺癌人群前列腺癌基因多态性分析结果显示:rs1465618、rs721048、rs12621278、rs7679673、rs12653946、rs339331、rs1512268、rs10086908、rs16901979、rs1447295、rs10993994、rs10896449、rs902774、rs9600079、rs11649743、rs5759167与前列腺癌易感性明显相关。

黄体期添加短效GnRH-a在IVF新鲜周期中的应用

目的探讨黄体期添加短效促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)对IVF新鲜周期妊娠结局的影响。方法回顾性分析2015年1月至2018年1月我中心第1次行IVF-ET的新鲜周期移植患者618例。所纳入患者根据促排卵方案不同,分为长方案组(437例)和拮抗剂方案组(181例);又以黄体期是否添加短效GnRH-a分为对照组(402例)和达必佳组(216例)。长方案组和拮抗剂方案组中又根据是否添加短效GnRH-a,分别分为4个亚组:长方案-达必佳组(A组)、长方案-对照组(B组)和拮抗剂-达必佳组(C组)、拮抗剂-对照组(D组)。比较不同组间和不同亚组间的妊娠结局及并发症发生情况。结果达必佳组和对照组患者的获卵数及2PN数比较无显著性差异(P>0.05);达必佳组移植胚胎数显著少于对照组(P<0.05),胚胎种植率及临床妊娠率有高于对照组的趋势,但尚无显著性差异(P>0.05);两组的早期流产率、异位妊娠率及卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率比较均无显著性差异(P>0.05)。长方案组437例患者中,A、B组间胚胎种植率、临床妊娠率、持续妊娠率、早期流产率、异位妊娠率及OHSS发生率比较均无显著性差异(P>0.05)。拮抗剂方案组181例患者中,C组的胚胎种植率及临床妊娠率均显著高于D组(P<0.05)。两组的早期流产率、异位妊娠率及OHSS发生率均无统计学差异(P>0.05)。结论鲜胚移植IVF周期中黄体中期添加短效GnRH-a可能增加胚胎种植率及临床妊娠率,特别是在拮抗剂方案中。但由于本研究是回顾性分析,受诸多因素影响,还需要扩大临床数据进一步加以验证。

蚕茸柱天胶囊治疗少、弱精子症的临床观察

目的观察蚕茸柱天胶囊治疗少、弱精子症患者的临床效果。方法少、弱精子症患者90例分药物治疗组(n=52)和空白对照组(n=38)做队列观察研究。药物治疗组予蚕茸柱天胶囊口服3月,2粒/次,2次/d。空白对照组不予药物干预。治疗第4、8、12周记录精液量、精子浓度以及前向运动精子百分率。治疗第12周记录血清激素水平。结果治疗组47例,对照组36例完成了临床观察。研究发现药物治疗12周后,精液量较治疗前显著提高,(3.60±1.13mL)vs(2.46±1.30mL),(P<0.05)。药物治疗4周后,精子浓度和前向运动精子百分率较治疗前显著增加,(22.90±5.38)×10^6/mLvs(12.45±4.65)×10^6/mL;(26.29±9.18%)vs(19.64±7.94%),(P<0.05),且随着治疗时间的延长,改善效果更明显。药物治疗12周后,血清睾酮水平较治疗前显著上升,(5.88±1.26)ng/mLvs(3.67±1.60)ng/mL,(P<0.05)。结论蚕茸柱天胶囊能明显提高少、弱精子症患者的精液质量和血清睾酮水平。

泛素特异蛋白酶26基因多态性与男性不育关系的研究

目的泛素水平与精子数量的质量存在明显的相关。X染色体连锁的泛素特异蛋白酶26（USP26）基因在人类睾丸中特异表达，其变异与精子发生的关系存在争议。本研究旨在研究中国汉族男性USP26基因的多态性分布及其与男性不育的关系。方法用基因组DNA测序的方法分析221例不育男性（包括无精子症、弱精子症、少精子症和少弱精子症患者）和101正常生育男性的USP26基因全序列，分析其多态性和基因型在不同类型患者与生育对照之间的差异。结果本研究共发现6个变异位点：370—371insACA、494T〉C、508G〉A、576G〉A、1044T〉A和1423C〉T，对应的氨基酸改变分别为T123．124ins、L165S、G170R、E192E、F348L和H475Y。其中576G〉A（E192E）为同义突变，其氨基酸序列没有改变。508G〉A（G170R）为首次发现，其余5种变异在先前的研究中已有报道。与猕猴基因组比较发现370．371insACA和494T〉C为回复突变。576G〉A在正常生育组中高达78．2％，明显高于不育男性的49．1％（P〈0．01）；其余5个位点在不育和生育人群中没有明显差异（P〉0．05）。本研究共发现9种USP26基因型。在不育与生育人群的主要基因型有370insACA＋494C＋1423T、576A和576G型。576A和576G型在不育与生育人群中的分布存在明显差异（P〈0．01），而370insACA＋494C＋1423T型没有统计学差异（P〉0．05）。576A型在正常精子活力组明显高于低活力组（P〈0．05）；576G型在弱精子组明显低于正常生育男性对照（P〈0．01）；370insACA＋494C＋1423T型在不同精子密度和精子活力组间均没有明显差异（P〉0．05）。结论我国汉族人群中USP26基因370insACA＋494C＋1423T串突变与精子发生没有直接关系。USP26基因576G〉A位点的同义SNPs在不同精子活力组间有显著差异，576A可能有潜在的促进精子活力的作用。

龙鹿丸联合舍曲林治疗早泄的临床观察

流行病学调查研究表明,早泄(premature ejaculation,PE)是一种临床常见的男性性功能障碍,其总患病率为20%~30%,严重影响到夫妻的性生活质量,可导致焦虑、抑郁等精神症状[1]。目前常用治疗早泄的西药为选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRI),如达泊西汀、舍曲林、氟西汀等[2]。祖国医学治疗早泄历史悠久,经验丰富,近年来中医药治疗早泄取得较好疗效[3]。本研究运用龙鹿丸联合舍曲林治疗早泄,通过前瞻性、随机、对照研究评估其临床效果,为其临床应用提供参考依据。

体外受精-胚胎移植术中的护理应用

目的:探讨对接受体外授精-胚胎移植(IVF-ET)助孕夫妇实行综合护理的价值及体会。方法:对153例IVF-ET技术助孕的患者均实施有针对性的心理疏导及全程护理。结果:临床妊娠率41.5%,流产6例,无严重卵巢过度刺激综合征(OHSS),宫外孕3例。结论:重视并做好每个护理环节,尤其是心理护理,是提高IVF-ET成功率及减少并发症的有效方法。

辅助生殖技术助孕患者健康信息需求及干预的研究进展

辅助生殖技术助孕患者信息需求主要包括疾病就诊、治疗指导、治疗进展、躯体适应、医护支持、社会心理6个方面。该文对辅助生殖技术助孕患者治疗阶段的信息需求进行总结,综述以专科护士为支持主体的健康教育,以患者、同伴为主体的信息支持以及交互式健康信息交流模式的应用情况,以期为今后构建多元化辅助生殖技术助孕患者信息支持模式提供参考。

超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用

目的探讨产前超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用。方法对经随访或引产证实217例中枢神经系统畸形的声像图特征进行回顾性分析。结果产前超声诊断217例胎儿中枢神经系统畸形,其中无脑儿45例、水脑畸形4例、蛛网膜囊肿5例、Galen静脉瘤2例、脑室扩张78例(其中46例是中脑导水管狭窄)、脑膨出13例、Dandy-Walker综合征17例、开放性脊柱裂23例、前脑无裂畸形9例、胼胝体缺失5例、骶尾部畸胎瘤8例、脉络丛囊肿8例。结论掌握超声检查胎儿中枢神经系统畸形的鉴别诊断技术,即三个切面和12种分析思路,对产前超声检查极为重要。

精子纤维鞘发育不良的形态学及遗传基础研究进展

精子的每一部分结构都与其功能密切相关，头部容纳遗传物质，而尾部则是负责精子活动的重要结构，有许多严重的弱精子症是源于精子尾部的超微结构异常。正常精子尾部与一般鞭毛一样，存在由9对外周双联微管和2根中央微管组成的＂9＋2＂结构；但区别于其他鞭毛的是，精子主段在＂9＋2＂结构之外存在外周致密纤维（outer dense fibre, ODF）和纤维鞘，如图1。

精子鞭毛多发形态异常的形态特征与表型分析

目的分析鞭毛多发形态异常（MMAF）患者精子的形态学特点，对其共同特征和表型进行分析。方法对28例表现为鞭毛多发形态异常的患者进行精液分析，光镜下初步形态分析，并通过扫描电镜和透射电镜进一步明确其超微结构特点，对其中一例睾丸组织进行组织病理分析。结果28例患者中仅13例（46．4％）患者检测到活动精子，其中12例精子活动率〈10％，精子存活率9．0％-80．0％。光镜和扫描电镜下可见MMAF精子鞭毛缺失、短、卷曲、弯折和不规则宽度等多种畸形及其组合，透射电镜表现为精子鞭毛纤维鞘、线粒体鞘等多种结构组装异常，中心微管缺失率41．4％-84．6％。动力蛋白臂缺失或存在，内、外侧动力蛋白臂均缺失的2例患者精液中无活动精子。射精中无活动精子和存在活动精子的两组患者间，各种鞭毛畸形构成比例的差异无统计学意义。结论MMAF就是精子鞭毛特异性异常的一种，光镜观察可以初步诊断，利用透射电镜观察可见以中心微管缺失为主要特征的整个鞭毛组装异常，进行明确分析。通过形态学的分析和研究，可以进行具体分型，为明确诊断提供有力依据。

胎儿透明隔腔缺如的产前超声诊断

目的探讨产前超声诊断胎儿透明隔腔(CSP)缺如的临床意义。方法采用二维及三维超声对南京医科大学附属苏州医院产前未显示透明隔腔的63例胎儿行颅脑超声重点观察,并对相关畸形超声特征进行总结分析。结果 63例胎儿产前颅脑二维超声均未显示透明隔腔,透明隔腔缺如胎儿相关畸形包括:(1)胼胝体缺失5例(完全性胼胝体缺失4例,部分性胼胝体缺失1例);(2)前脑无裂畸形27例(无叶型前脑无裂畸形18例,半叶型前脑无裂畸形5例,叶状型前脑无裂畸形4例);(3)脑裂畸形1例;(4)孔洞脑2例;(5)积水型无脑畸形5例;(6)严重脑积水23例(中脑导水管狭窄所致5例,开放性脊柱裂所致18例)。二维及三维超声显示透明隔腔缺如胎儿合并其他畸形包括:Dandy-Walker畸形1例、Dandy-Walker变异1例、中央型唇裂14例、单鼻孔5例、喙鼻2例、单心室2例、足内翻3例、单脐动脉4例等。63例胎儿超声检查后均进行随访,58例产前超声诊断结果与随访结果均一致,1例视-隔发育不良误诊为叶状型前脑无裂畸形,4例失随访。结论透明隔腔是中、晚孕期超声观测胎儿中枢神经系统发育的重要指标,透明隔腔缺如多伴发胎儿前脑病变和中线结构发育不良等多种颅脑畸形。产前超声在双顶径平面即可观察透明隔腔,超声是观察有无透明隔腔的首选方法。

46，X，der（X）一例

患者 女孩表型，7岁，骨龄5岁，身材矮小，身高106．5cm。出生史和家族史无异常。面容正常，智力正常。

体外取精对血清催乳素水平的影响

目的探讨体外取精对生殖激素水平的影响及催乳素（prolaetin，PRL）水平升高与取精充分度之间的关系。方法按体外取精时间将172例受检者分为排精前组和排精后组，比较两组间生殖激素的差异；将排精后82例按排精性高潮程度分为性满意组和不充分组，观察两组血清生殖激素水平的差异。结果取精前后血清催乳素水平[（0．35±0．17）与（0．55±0．18）nmol／L1差异有统计学意义（P〈0．05）。性高潮不充分组与满意组血清催乳素水平[（0．43±0．13）与（0．57±0．18）nmol／L]差异有统计学意义（P〈0．05）。不同组间睾酮、雌二醇、促卵泡激素和促黄体生成素水平差异无统计学意义（P〉0．05）。结论体外排精可引起催乳素分泌增加，催乳素水平升高可能与性兴奋程度有关，或许可以作为评估体外取精充分的参考指标。