1个GM1神经节苷脂贮积症合并杜氏肌营养不良症家系的遗传学病因分析

目的分析1个GM1神经节苷脂贮积症合并杜氏肌营养不良症家系的遗传学病因。方法运用高通量测序技术、一代测序技术、染色体微阵列分析技术、多重连接探针扩增技术等对该病例及其家系成员进行联合基因检测。结果基因检测结果提示,先证者GLB1基因存在c.446C>T(p.S149F)和c.1214C>T(p.T405I)复合杂合突变,两个突变分别来自于父亲(c.1214C>T)和母亲(c.446C>T),胎儿未见GLB1基因突变,但存在DMD基因第49号外显子缺失,来源于母亲。结论GLB1基因c.446C>T和c.1214C>T的复合杂合突变可能是本例患儿的致病原因,多种基因检测技术手段的联合应用可以提高基因变异的检出率,减少出生缺陷的发生,为产前诊断及遗传咨询提供新的方案思路。