粪便和血浆四基因甲基化联检用于结直肠癌诊断的临床价值

目的:探讨粪便和血浆隔膜蛋白9(Septin9)、支链氨基酸氨基转移酶1(BCAT1)、IKAROS家族锌指1(IKZF1)、黏结蛋白聚糖2(SDC2)基因甲基化多联检在结直肠癌的诊断临床效用。方法:选取2023年1月至2023年10月宁波大学附属第一医院收集30例结直肠癌患者样本为实验组,30例健康志愿者样本为对照组,使用高灵敏度MS-PCR方法检测粪便和血浆样本Septin9、BCAT1、IKZF1、SDC2基因启动子区甲基化状况,以评估其用于结直肠癌诊断的灵敏度和特异性,通过ROC曲线分析检测的临床效用,阳性率比较采用卡方检验或Fisher确切概率检验。结果:粪便样本联合检测灵敏度为86.6%,特异性为90.0%[95%可信区间(CI):0.805~0.989];血浆样本联合检测灵敏度为83.3%,特异性为89.3%(95%CI:0.715~0.951)。粪便样本Septin9、BCAT1、IKZF1、SDC2四基因甲基化检测转阴率分别是78.5%、100%、100%、90.9%;血浆样本四基因甲基化检测转阴率分别是77%、100%、70%、100%。结论:四基因甲基化标志物联检用于结直肠癌诊断临床效用优于粪便隐血检测,粪便样本临床效用优于血浆样本,术前术后检测结果差异显著。