达雷妥尤单抗治疗异基因造血干细胞移植后复发急性T淋巴细胞白血病1例

患者,女,32岁,2020年12月因头晕、乏力就诊于当地医院。B超检查示:双侧颈部、腋窝、腹股沟多发淋巴结肿大。血常规:WBC 21.6×10^(9)/L,HGB 76 g/L,PLT 107×10^(9)/L。骨髓穿刺发现原始幼稚细胞54%,流式细胞术分析示T淋系表达(CD34、CD7、CD13、CD33、TDT、cCD3、CD5、CD99阳性,CD19、cCD79a弱阳性)伴髓系、B淋系表达(CD583%,CD9997%,CD1a 0.3%,cCD79dim 60.3%,MPO 0.3%,cCD392.6%,TDT 47.6%),染色体核型为46,XX,6q-,t(10;12)(p15;q23),12p+[3]/46,XX[4],多重PCR检查阴性,二代测序检测到NOTCH1突变21.7%、CREBBP突变20.9%、IKZF1突变16.3%、KRAS突变18%、RAD21突变18.4%、SUZ12突变16.6%。

小剂量地西他滨治疗ASXL1基因突变阳性MDS/MPN 1例

ASX基因是一种人类基因,编码蛋白被认为具有调节染色体作用,在人体有3个同源基因即ASXL1、ASXL2和ASXL3。研究显示,ASXL1基因突变在髓系肿瘤中发生率较高,且与髓系肿瘤预后有密切关联[1]。DNA甲基化是最早发现的表观遗传学之一,在多种肿瘤的发生、转化中有重要意义[2]。