中国人内源性高甘油三酯血症与载脂蛋白CⅢ基因Sst Ⅰ酶切位点多态性关联的研究

为观察中国人载脂蛋白ａｐｏＣⅢ基因变异的频率及其与内源性高甘油三酯血症（ＨＴＧ）的关联，应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）对７４例正常人及６９例ＨＴＧ患者ａｐｏＣⅢ基因酶切位点的限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）进行了研究。结果表明：ＨＴＧ患者和正常人均以Ｓ１等位基因（ＳｓｔⅠ－）为主。大多数为Ｓ１Ｓ１纯合子基因型；Ｓ２等位基因（ＳｓｔⅠ＋）少见，其频率显著高于白种人（０．２７９ｖｓ０．１２０，Ｐ＜０．００３）。ＨＴＧ组Ｓ２等位基因频率较正常对照组有增加趋势（０．３５３ｖｓ０．２７９，Ｐ＞０．０５）。ＨＴＧ组及对照组中具有Ｓ２Ｓ２基因型者与Ｓ１Ｓ１及Ｓ１Ｓ２基因型者比较，血清ａｐｏＣⅢ及ａｐｏＥ水平显著升高（Ｐ＜０．０２，Ｐ＜０．０５）及血清ＴＧ／ＨＤＬ－Ｃ比值显著升高（Ｐ＜０．０３）。推测ａｐｏＣⅢ基因ＳｓｔⅠ酶位点的ＲＦＬＰ与中国人ＨＴＧ可能有一定关联，ａｐｏＣⅢＳ２Ｓ２基因型对血清ａｐｏＣⅢ、ａｐｏＥ含量及ＴＧ／ＨＤＬ－Ｃ比值的升高有一定影响。

中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异的研究

为了解中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异情况，应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）对成都地区６９例内源性高甘油三酯血症患者（ＨＴＧ）及７４例正常人脂蛋白脂蛋酶（ＬＰＬ）及肝脂酶（ＨＬ）基因的多态性进行了研究。检测的ＬＰＬ基因突变位点有：Ａｓｐ９→Ａｓｎ，Ａｓｎ２９１→Ｓｅｒ，Ｔｈｒ３６１→Ｔｈｒ，Ｓｅｒ４４７→Ｔｅｒ及内含子８的ＨｉｎｄⅢ酶切位点；ＨＬ基因突点位点为Ｔｈｒ２０２→Ｔｈｒ。结果表明，在欧洲白种人中存在的与ＨＴＧ相关联的Ａｓｐ９→Ａｓｎ及Ａｓｎ２９１→Ｓｅｒ突变在６９例ＨＴＧ及７４例正常中国人中１例也未发现（Ｐ＜０．０３）；与欧洲白种人比较，ＬＰＬ基因其余３个酶切位点少见等位基因频率则未见差异；而ＨＬ基因Ｃ６７９→Ｇ中Ｇ等位基因频率中国人显著低于欧洲白种人（０．０５７ｖｓ０．５００，Ｐ＜０．０００１）。中国人ＨＴＧ组与正常对照组比较，ＬＰＬ基因５个突变位点及ＨＬ基因Ｃ６７９→Ｇ突变的少见等位基因频率均未见差异，且ＬＰＬ及ＨＬ基因型亚型血脂及载脂蛋白（ａｐｏ）水平均无差异。上述结果表明，中国人内源性高甘油三酯血症可能与ＬＰＬ基因Ｃ１３３８→Ａ，Ｃ１５９５→Ｇ及内含子８ＨｉｎｄⅢ位点?