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中国人内源性高甘油三酯血症与载脂蛋白CⅢ基因Sst Ⅰ酶切位点多态性关联的研究
被引量:
9
1
作者
张秋萍
刘秉文
+6 位作者
刘宇
范萍
张荣爵
李载权
吴兆丰
傅明德
DavidJ.Galton
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1997年第4期207-210,共4页
为观察中国人载脂蛋白apoCⅢ基因变异的频率及其与内源性高甘油三酯血症(HTG)的关联,应用多聚酶链反应(PCR)对74例正常人及69例HTG患者apoCⅢ基因酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)进行了研究。结...
为观察中国人载脂蛋白apoCⅢ基因变异的频率及其与内源性高甘油三酯血症(HTG)的关联,应用多聚酶链反应(PCR)对74例正常人及69例HTG患者apoCⅢ基因酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)进行了研究。结果表明:HTG患者和正常人均以S1等位基因(SstⅠ-)为主。大多数为S1S1纯合子基因型;S2等位基因(SstⅠ+)少见,其频率显著高于白种人(0.279vs0.120,P<0.003)。HTG组S2等位基因频率较正常对照组有增加趋势(0.353vs0.279,P>0.05)。HTG组及对照组中具有S2S2基因型者与S1S1及S1S2基因型者比较,血清apoCⅢ及apoE水平显著升高(P<0.02,P<0.05)及血清TG/HDL-C比值显著升高(P<0.03)。推测apoCⅢ基因SstⅠ酶位点的RFLP与中国人HTG可能有一定关联,apoCⅢS2S2基因型对血清apoCⅢ、apoE含量及TG/HDL-C比值的升高有一定影响。
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关键词
高甘油三酯血症
载脂蛋白
CⅢ基因
多态性
原文传递
中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异的研究
被引量:
19
2
作者
张秋萍
刘秉文
+6 位作者
刘宇
张蓉
张荣爵
江渝
付明德
吴兆丰
David J.Galton
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1997年第5期289-293,共5页
为了解中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异情况,应用多聚酶链反应(PCR)对成都地区69例内源性高甘油三酯血症患者(HTG)及74例正常人脂蛋白脂蛋酶(LPL)及肝脂酶(HL)基因的多态性进行...
为了解中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异情况,应用多聚酶链反应(PCR)对成都地区69例内源性高甘油三酯血症患者(HTG)及74例正常人脂蛋白脂蛋酶(LPL)及肝脂酶(HL)基因的多态性进行了研究。检测的LPL基因突变位点有:Asp9→Asn,Asn291→Ser,Thr361→Thr,Ser447→Ter及内含子8的HindⅢ酶切位点;HL基因突点位点为Thr202→Thr。结果表明,在欧洲白种人中存在的与HTG相关联的Asp9→Asn及Asn291→Ser突变在69例HTG及74例正常中国人中1例也未发现(P<0.03);与欧洲白种人比较,LPL基因其余3个酶切位点少见等位基因频率则未见差异;而HL基因C679→G中G等位基因频率中国人显著低于欧洲白种人(0.057vs0.500,P<0.0001)。中国人HTG组与正常对照组比较,LPL基因5个突变位点及HL基因C679→G突变的少见等位基因频率均未见差异,且LPL及HL基因型亚型血脂及载脂蛋白(apo)水平均无差异。上述结果表明,中国人内源性高甘油三酯血症可能与LPL基因C1338→A,C1595→G及内含子8HindⅢ位点?
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关键词
高甘油三酯血症
脂蛋白脂酶
肝酶基因
原文传递
题名
中国人内源性高甘油三酯血症与载脂蛋白CⅢ基因Sst Ⅰ酶切位点多态性关联的研究
被引量:
9
1
作者
张秋萍
刘秉文
刘宇
范萍
张荣爵
李载权
吴兆丰
傅明德
DavidJ.Galton
机构
华西医科大
学
载脂蛋白研究室
英国伦敦st.bart's医学院人类遗传及代谢学系
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1997年第4期207-210,共4页
基金
国家"八五"攻关课题及英国皇家学会科学基金
文摘
为观察中国人载脂蛋白apoCⅢ基因变异的频率及其与内源性高甘油三酯血症(HTG)的关联,应用多聚酶链反应(PCR)对74例正常人及69例HTG患者apoCⅢ基因酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)进行了研究。结果表明:HTG患者和正常人均以S1等位基因(SstⅠ-)为主。大多数为S1S1纯合子基因型;S2等位基因(SstⅠ+)少见,其频率显著高于白种人(0.279vs0.120,P<0.003)。HTG组S2等位基因频率较正常对照组有增加趋势(0.353vs0.279,P>0.05)。HTG组及对照组中具有S2S2基因型者与S1S1及S1S2基因型者比较,血清apoCⅢ及apoE水平显著升高(P<0.02,P<0.05)及血清TG/HDL-C比值显著升高(P<0.03)。推测apoCⅢ基因SstⅠ酶位点的RFLP与中国人HTG可能有一定关联,apoCⅢS2S2基因型对血清apoCⅢ、apoE含量及TG/HDL-C比值的升高有一定影响。
关键词
高甘油三酯血症
载脂蛋白
CⅢ基因
多态性
Keywords
Endogenous hypertriglyceridemia
Apolipoprotein CⅢ gene
SstⅠ
Restriction fragment length polymorphism
分类号
R589.202 [医药卫生—内分泌]
原文传递
题名
中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异的研究
被引量:
19
2
作者
张秋萍
刘秉文
刘宇
张蓉
张荣爵
江渝
付明德
吴兆丰
David J.Galton
机构
华西医科大
学
载脂蛋白研究室
英国伦敦st.bart's医学院人类遗传及代谢学系
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1997年第5期289-293,共5页
基金
国家"八五"攻关基金
英国皇家学会科学基金
文摘
为了解中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异情况,应用多聚酶链反应(PCR)对成都地区69例内源性高甘油三酯血症患者(HTG)及74例正常人脂蛋白脂蛋酶(LPL)及肝脂酶(HL)基因的多态性进行了研究。检测的LPL基因突变位点有:Asp9→Asn,Asn291→Ser,Thr361→Thr,Ser447→Ter及内含子8的HindⅢ酶切位点;HL基因突点位点为Thr202→Thr。结果表明,在欧洲白种人中存在的与HTG相关联的Asp9→Asn及Asn291→Ser突变在69例HTG及74例正常中国人中1例也未发现(P<0.03);与欧洲白种人比较,LPL基因其余3个酶切位点少见等位基因频率则未见差异;而HL基因C679→G中G等位基因频率中国人显著低于欧洲白种人(0.057vs0.500,P<0.0001)。中国人HTG组与正常对照组比较,LPL基因5个突变位点及HL基因C679→G突变的少见等位基因频率均未见差异,且LPL及HL基因型亚型血脂及载脂蛋白(apo)水平均无差异。上述结果表明,中国人内源性高甘油三酯血症可能与LPL基因C1338→A,C1595→G及内含子8HindⅢ位点?
关键词
高甘油三酯血症
脂蛋白脂酶
肝酶基因
Keywords
Endogenous hypertriglyceridemia
Lipoprotein lipase gene
Hepatic lipase gene Restriction fragment length polymorphism
分类号
R589.2 [医药卫生—内分泌]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国人内源性高甘油三酯血症与载脂蛋白CⅢ基因Sst Ⅰ酶切位点多态性关联的研究
张秋萍
刘秉文
刘宇
范萍
张荣爵
李载权
吴兆丰
傅明德
DavidJ.Galton
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1997
9
原文传递
2
中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异的研究
张秋萍
刘秉文
刘宇
张蓉
张荣爵
江渝
付明德
吴兆丰
David J.Galton
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1997
19
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