Leber病两家系分析

目的探讨Leber病的临床特征和基因诊断方法。方法采用聚合酶链反应,对两家系2例先证者目的DNA进行扩增,并基因测序,明确突变类型。结果 2例先证者均为Leber病患者,基因突变类型为G11778A。结论基因检测明确两家系2例Leber病患者诊断。