荣昌县新生儿40余种遗传性代谢疾病筛查研究

目的总结分析新生儿40余种遗传性代谢疾病(IMD)筛查结果,为荣昌县政府部门进行新生儿常见、危重IMD防治决策提供依据。方法按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对荣昌县人民医院、荣昌县妇幼保健院2家医院2012年8月至2013年7月产科出生的新生儿采用串联质谱技术进行40余种IMD筛查,并对筛查结果进行分析研究。结果该时间段在2家医院出生的活产新生儿共1 503例,其中1 153例用串联质谱技术进行40余种IMD筛查,筛查率为76.7%(1 153/1 503)。其中初筛发现33例代谢异常,以氨基酸代谢异常和有机酸代谢异常为主。通过筛查、诊断最后确诊阳性病例2例,分别为甲基丙二酸血症1例、异戊酸血症1例,2种疾病的确诊率均为0.067%(1/1 503)。甲基丙二酸血症患儿乙酰肉碱和丙酰肉碱显著升高;异戊酸血症患儿瓜氨酸、酪氨酸、组氨酸升高明显。结论新生儿时期对IMD筛查可以降低该县因IMD造成的新生儿和儿童病死率的目标。同时,减少医院因患儿不明原因或不能得到明确诊断而死亡所导致的医疗纠纷。

输血前及术前4项检查必要性的探讨

目的通过分析输血前、术前(含产前、血液透析前)4项指标的检测结果,探讨其意义与必要性。方法采用ELISA法对7261例输血前、术前患者进行人类免疫缺陷病毒(1+2型)抗体(抗-HIV)、丙型肝炎病毒抗体(抗-HCV)、梅毒螺旋体抗体(抗-TP)、乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)检测,并对检测结果比较分析。结果 7261例患者4项指标检测总阳性率高达12.57%,其中HBsAg阳性率达10.34%、抗-HIV阳性率达0.22%、抗-HCV阳性率达0.92%、抗-TP阳性率达1.09%。结论在输血前、术前检测HBsAg、抗-HIV、抗-HCV、抗-TP对避免医务人员职业感染、防止院内感染和医疗纠纷的发生具有重要意义,各医院开展这些检查非常必要。

联合检测cTnI、CK-MB、Mb在诊断AMI中的应用

目的探讨肌钙蛋白Ⅰ(cTnI)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、肌红蛋白(Mb)联合检测在早期急性心肌梗死(AMI)诊断中的应用与价值。方法对792例该院住院患者用胶体金法定性联合检测cTnI、CK-MB、Mb。当cTnI≥1.5ng/mL、CK-MB≥5ng/mL、Mb≥5 0ng/mL出现红色检测线表明为阳性。结果以37例临床确诊AMI患者为AMI组,AMI组cTnI、CK-MB、Mb阳性率均显著高于冠心病、不稳定心绞痛(UAP)、骨骼肌损伤(SM)及胸痛待排患者。发作后4h时Mb敏感性很高,6～12h时3项敏感性和特异性均很高,7d后cTnI仍有较高敏感性和特异性。结论 cTnI、CK-MB、Mb联合检测是诊断AMI早期敏感、特异的指标,cTnI是AMI早期诊断的首选指标。

乙肝病毒标志物和肝功能损伤的相关性研究

目的研究乙肝病毒标志物和肝功能损伤的相关性。方法监测不同时期研究组和对照组的乙肝病毒标志物和肝功能损伤指标水平,并进行统计学处理。结果处于炎症活动期的患者(ALT>500U/L),AST和ALB水平均与HBsAg、HBeAg、HBV-DNA水平正相关(P<0.05)。结论可以通过联合诊断多种乙肝病毒标志物和肝功能指标,来判断乙肝患者的病程进展。

肺炎支原体DNA与血清炎性因子检测在支原体肺炎患儿中的应用

目的探讨肺炎支原体DNA(MP-DNA)与炎性因子超敏C反应蛋白(hs-CRP)和白细胞介素-6(IL-6)在小儿支原体肺炎中的相关性及其对小儿支原体肺炎的诊断价值。方法选取住院治疗的支原体肺炎患儿218例为研究组,选择同期进行健康体检的健康儿童106例作为对照组,采用荧光定量PCR法检测2组儿童呼吸道分泌物标本中的MP-DNA,并测定2组儿童静脉血中IL-6和hs-CRP浓度。结果研究组的MP-DNA水平及血清IL-6、hs-CRP浓度均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。MP-DNA高拷贝亚组血清IL-6、hs-CRP浓度显著高于MP-DNA低拷贝亚组,差异有统计学意义(P<0.01)。IL-6高浓度亚组的MP-DNA水平显著高于IL-6低浓度亚组,差异有统计学意义(P<0.01)。hs-CRP高浓度亚组的MP-DNA水平显著高于hs-CRP低浓度亚组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 MP-DNA水平和炎性因子IL-6、hs-CRP浓度存在相关性,这对于小儿支原体肺炎的早期诊断具有一定参考价值。

探讨脂蛋白(a)和同型半胱氨酸对冠心病诊断的临床意义

目的探讨脂蛋白(a)[Lp(a)]和同型半胱氨酸(Hcy)对冠心病诊断的临床意义。方法选择69例确诊冠心病患者设为实验组,选择62例健康体检者设为对照组,试验过程中采用双盲法,分别测定Lp(a)和Hcy浓度,进行组间对比,分析与冠心病的关系。结果实验组的Lp(a)和Hcy浓度明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Lp(a)和Hcy都是诊断冠心病的良好指标,二者联合检测有利于冠心病的预测和辅助诊断。

探讨同型半胱氨酸和高敏C反应蛋白作为慢性心力衰竭危险因子的临床意义

目的通过对慢性心力衰竭(chronic heart failure,CHF)患者血清中同型半胱氨酸(Homocysteine HCY)和高敏C反应蛋白(HS-CRP)的检测,探讨HCY和HS-CRP作为CHF危险因子在CHF临床应用的价值。方法在奥林巴斯AU640全自动生化分析仪上检测实验组和对照组的血清样本中HCY和HS-CRP含量,并对其检测结果进行分析。结果实验组血清Hcy和HS-CRP含量明显高于对照组,两组比较,差异有统计学意义或高度统计学意义(P<0.05或P<0.01);CHF各级患者单项检测与联合检测的阳性检出率结果比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血清HCY和HS-CRP浓度检测可作为CHF危险因子的常规检测指标,有助于提高CHF的阳性检出率,其浓度水平变化对CHF的临床诊断、治疗和预后具有一定参考价值。

全自动血细胞分析仪检测血小板结果的可比性研究

目的比较迈瑞BC-5300与Sysmex XT2000i全自动血细胞分析仪检测血小板结果的准确性。方法用医院门诊及住院患者清晨空腹采集肘静脉全血常规样本剩余血(EDTA-K2抗凝)256例,分别在迈瑞BC-5300和Sysmex XT2000i全自动血细胞分析仪上进行血小板项目检测。结果同一份标本在血细胞分析仪检测结果比较:迈瑞BC-5300血小板计数结果为(189.44±50.05)×109/L,Sysmex XT2000i血小板计数结果(190.04±50.84)×109/L,二者差异有统计学意义(P<0.05);迈瑞BC-5300血小板平均体积结果为(8.10±0.69)fL,SysmexXT2000i血小板平均体积结果为(8.12±0.67)fL,二者差异有统计学意义(P<0.05);迈瑞BC-5300血小板分布宽度结果为15.23±0.57,Sysmex XT2000i血小板分布宽度结果为15.21±0.56,二者差异有统计学意义(P<0.05)。结论不同的血细胞分析仪对健康人全血样本的血小板指标检测结果有重要影响。

痰真菌培养与涂片镜检在下呼吸道感染实验诊断中的应用

目的通过对呼吸道标本真菌培养与涂片镜检结果的比较分析,评价其在下呼吸道真菌感染实验诊断中的应用价值。方法常规收集临床送检呼吸道标本620例进行真菌培养及鉴定与涂片镜检,比较其结果并结合患者临床资料进行分析。结果620例呼吸道标本中,真菌培养阳性201例,阳性率为32.4%,其中白色念珠菌164例,占培养阳性的81.6%,其次是光滑念珠菌及热带念珠菌;曲霉菌4例,占培养阳性的2.2%。涂片镜检阳性133例,其中,查见真菌孢子及菌丝81例,占镜检阳性的60.9%,查见真菌孢子未见菌丝49例,占镜检阳性的36.8%,仅查见菌丝3例。结论真菌培养及鉴定有助于确定其种类,但耗时较长,且容易受到上呼吸道定植真菌的干扰。真菌涂片镜检操作简便、快速,尤其是查见大量孢子及菌丝时对临床快速确定下呼吸道真菌感染具有重要意义,提示临床送检呼吸道标本作真菌培养及鉴定时应同时作真菌涂片镜检。

影响血氨测定试剂盒检测结果一致性的原因探讨

目的探讨导致常用血氨检测试剂盒检测结果不一致的原因。方法分别用北京利德曼和英国朗道试剂盒配套的氨校准品和自配氨标准液校准仪器后,各测定20份血浆血氨浓度,采用配对t检验分析比较各组氨测定值的差异;通过稳定性试验观察氨标准液的稳定性。结果用试剂盒配套标准品校准的测定结果为:北京利德曼(8.82±1.87)mol/L,英国朗道(33.84±12.00)mol/L,两组结果比较差异有统计学意义(P<0.01)。用自配氨标准液对两种试剂盒校准的测定结果为:北京利德曼(37.84±7.43)mol/L,英国朗道(43.30±8.30)mol/L,两组结果比较差异无统计学意义(P>0.05)。氨标准液稳定性试验显示,氨标准液在放置过程中氨会自动逸出,24 h降低率可达45.8%。结论北京利德曼和英国朗道血氨试剂盒测定结果不一致,其原因是校准液不统一所致,可通过使用同一标准品校准加以解决。

6521名高考体检学生乙肝表面抗原携带情况调查

乙型肝炎（简称乙肝）是危害我国人民身体健康的主要传染病之一．其传播途径除血液传播外日常生活密切接触也可传播。我国是乙肝病毒感染高发地区之一，全国约有1．2亿人感染乙肝病毒，乙肝病毒携带率10％，因此受到广泛的重视，为及早预防和治疗乙肝，对2007年我县高考体检6521名学生的乙肝表面抗原测定结果分析如下。

二级生物安全实验室建设及生物安全管理

目的为了建立规范化的二级生物安全实验室,更好地加强实验室生物安全管理,防范实验室意外事件发生。方法根据WHO编写的《实验室生物安全守则》,结合参与设计二级生物安全实验室及从事生物安全管理的经验,回顾性总结二级生物安全实验室建设方案及生物安全管理方法。结果实验室应严格分区,配备必须的设备、设施,建立完整的生物安全管理体系、实验室风险评估及控制措施、生物安全管理制度。结论二级生物安全实验室在按照基本要求进行设计及软硬件建设后,还应通过安全自查及奖惩来保证制度的实施,方能防范或减少实验室意外事件及医院感染事件的发生。